Yüksek Kreatin Kinaz ve Transaminaz Düzeyleri Olan 7 Aylık Bebekte Yönetim
Acil Değerlendirme: Duchenne Musküler Distrofi Şüphesi
Bu bebekte öncelikli tanı Duchenne musküler distrofi (DMD) olmalıdır çünkü erkek çocuklarda açıklanamayan yüksek transaminaz ve özellikle >10,000 U/L'yi aşan dalgalanan kreatin kinaz düzeyleri DMD'nin klasik prezentasyonudur 1.
Tanısal Yaklaşım
- Hemen genetik test yapılmalı: Kan örneğinden distrofin gen delesyonu veya duplikasyonu araştırılmalıdır 1.
- AST ve ALT yüksekliği karaciğer hastalığından değil, kas hücrelerinden kaynaklanıyor olabilir çünkü her iki enzim de hem karaciğer hem de kas hücreleri tarafından üretilir 1.
- CRP düzeyi kontrol edilmeli: Normal CRP, enfeksiyöz veya inflamatuar sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1.
Spesifik Test Algoritması
- İlk basamak: Distrofin gen analizi (delesyon/duplikasyon) 1
- Genetik test negatifse: Kas biyopsisi ile distrofin protein ekspresyonunun değerlendirilmesi gerekir 1
- Aile danışmanlığı: Tüm aile üyelerine, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın akrabalara genetik danışmanlık ve test önerilmelidir 1
Ayırıcı Tanılar ve Ek Değerlendirmeler
Metabolik ve Endokrin Nedenler
- Kompleks gliserol kinaz eksikliği değerlendirilmeli: Özellikle hipertrigliseridemi, adrenal yetmezlik bulguları (hiperkalemi) veya hiperbilirubinemi eşlik ediyorsa 2.
- Bu durumda ACTH düzeyi, kortizol ve adrenal fonksiyon testleri yapılmalıdır 2.
Diğer Nöromüsküler Hastalıklar
- CK >777 U/L eşik değeri, nöromüsküler hastalık için %72 sensitivite ve %64 spesifite gösterir 3.
- Güçsüzlük varlığı nöromüsküler hastalık riskini 32.5 kat artırır 3.
- Aile öyküsü kritik öneme sahiptir ve mutlaka sorgulanmalıdır 3.
Karaciğer Hastalığı Ekartasyonu
- Kırmızı bayraklar araştırılmalı: Hepatomegali, splenomegali, sarılık, koagülopati, asit 4.
- Eğer bu bulgular varsa veya CK düzeyleri transaminazlarla orantısız değilse, pediatrik gastroenteroloji/hepatoloji konsültasyonu acil yapılmalıdır 4.
Tedavi ve Takip Stratejisi
Erken Müdahale
- Erken tanı kritiktir çünkü glukokortikoid tedavisinin zamanında başlanması hastalık progresyonunu yavaşlatabilir 1.
- Multidisipliner bakım planı oluşturulmalı: Nörolog, fizik tedavi uzmanı ve diğer uzmanlarla düzenli takip 1.
Takip Parametreleri
- CK düzeylerinin tekrarlı ölçümü: Dalgalanma paterni DMD'yi destekler 1.
- Transaminaz düzeylerinin izlemi: Kas hastalığında AST genellikle ALT'den daha yüksektir 5.
- Motor gelişim ve kas gücünün düzenli değerlendirilmesi 1.
Önemli Tuzaklar ve Dikkat Edilmesi Gerekenler
Yaygın Hatalar
- Transaminaz yüksekliğini sadece karaciğer hastalığı olarak yorumlamak: Erkek bebeklerde yüksek CK ile birlikte transaminaz yüksekliği öncelikle kas hastalığını düşündürmelidir 1.
- Hafif CK yüksekliklerini göz ardı etmek: CK <5x normal üst sınır ve güçsüzlük olmasa bile, hastaların %4.8'inde nöromüsküler hastalık saptanabilir 3.
- Yaşa özgü CK değerlerini bilmemek: İlk yaşta CK-BB düzeyleri fizyolojik olarak yüksek olabilir ve büyüme ile ilişkilidir 6.
Acil Konsültasyon Gerektiren Durumlar
- CK >10,000 U/L ve dalgalanan değerler 1
- Eşlik eden adrenal yetmezlik bulguları 2
- Progresif motor güçsüzlük 3
- Karaciğer yetmezliği bulguları (koagülopati, hipoalbuminemi) 4, 5
Prognoz ve Aile Eğitimi
- DMD progresif ve fatal bir hastalıktır, ancak erken tanı ve tedavi yaşam kalitesini ve sonuçları iyileştirebilir 1.
- Düzenli takip ve destek, komplikasyonları minimize etmek ve yaşam kalitesini maksimize etmek için gereklidir 1.
- Genetik danışmanlık, gelecekteki gebelikler ve aile planlaması için kritik öneme sahiptir 1.