Tanı Yaklaşımı
Bu çocuğun tanısı için öncelikle siyanoz varlığı, nörolojik bulgular, hepatosplenomegali ve gelişim geriliği gibi temel klinik özelliklerin sistematik değerlendirilmesi gerekir.
Ayırıcı Tanıda Öncelikli Durumlar
Verilen klinik bilgiler sınırlı olduğundan, çocukluk çağında tanı gerektiren durumlar için sistematik bir yaklaşım sunuyorum:
Methemoglobinemi Değerlendirmesi
Eğer çocukta siyanoz varsa ve oksijen tedavisine yanıt vermiyorsa:
Tip I Methemoglobinemi: Doğumdan itibaren mevcut olan, lavanta-mavi veya arduvaz-gri renkte belirgin cilt renk değişikliği, özellikle dudaklar, burun, yanaklar ve bukkal mukozada belirgindir 1
MetHb seviyeleri tipik olarak %20-30 arasındadır ve çocuk bu dışında sağlıklıdır 1
Oksijen tedavisi ile siyanoz düzelmez - bu ayırt edici bir özelliktir 1
Tip II Methemoglobinemi: İlk aylarda normal nörolojik muayene, ancak 9 aylıkta belirgin anormallikler ortaya çıkar 1
Mikrosefali neredeyse her zaman mevcuttur 1
Aksiyel hipotoni, değişken distoni, koreoatetoid hareketler ve opistotonus görülür 1
Psikomotor beceriler bir yaşındaki beklentilerin ötesine geçmez, konuşma ve yürüme öğrenilmez 1
Yaşam beklentisi azalmıştır, ölüm tipik olarak ilk on yılda gerçekleşir 1
Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği (ASMD) Değerlendirmesi
Eğer çocukta hepatosplenomegali ve gelişim geriliği varsa:
İnfantil Nöroviseral ASMD: 3-4 aylıkta hepatosplenomegali ile başvuru 1
Gastroözofageal reflü, büyüme geriliği, hipotoni ve kötü baş kontrolü 1
10 aylıkta bağımsız oturamama veya biberon tutamama 1
Progresif büyüme geriliği, karaciğer disfonksiyonu ve nörolojik kötüleşme 1
Doğu Avrupa Yahudi kökeninde daha sık görülür 1
Kronik Nöroviseral ASMD: 6 aylıkta belirgin karın distansiyonu, kronik diyare ve büyüme geriliği 1
Şiddetli hepatosplenomegali ve hipotrofik kaslar 1
10 aylıkta desteksiz oturabilme - infantil formdan farklı olarak gelişim geriliği regresyon göstermez 1
Dislipidemi, yüksek karaciğer transaminazları, trombositopeni ve lökopeni 1
İnterstisyel pnömopati ile akciğer tutulumu 1
Kawasaki Hastalığı Değerlendirmesi
Eğer çocukta uzamış ateş varsa:
- 5 gün veya daha uzun süren açıklanamayan ateş varlığında Kawasaki hastalığı düşünülmelidir 1
- İnkomplet Kawasaki: 1 yaşından küçük çocuklarda daha sık görülür ve koroner arter anevrizması riski paradoks olarak daha yüksektir 1
- Uzamış ateş tek klinik bulgu olabilir veya ince veya geçici klinik belirtiler eşlik edebilir 1
- CRP ≥3.0 mg/dL ve/veya ESR ≥40 mm/saat olması tanıyı destekler 1
Tanısal Testler
Laboratuvar Değerlendirmesi
- Tam kan sayımı: Anemi, enfeksiyon veya hematolojik bozuklukları değerlendirmek için 2
- Kapsamlı metabolik panel: Metabolik bozuklukları değerlendirmek için serum elektrolitleri, böbrek fonksiyon testleri ve asit-baz durumu 2
- Tiroid fonksiyon testleri: Hipotiroidizmi değerlendirmek için 2
- İdrar analizi: Renal tübüler bozuklukların belirtilerini değerlendirmek için 2
Özel Durumlar İçin
- MetHb seviyesi: Siyanoz varlığında venöz veya arteriyel kan gazı analizi ile 1
- Asit sfingomiyelinaz aktivitesi: Hepatosplenomegali ve gelişim geriliği varlığında enzim testi 1
- Ekokardiyografi: Kawasaki hastalığı şüphesinde koroner arter anormalliklerini değerlendirmek için 1
Önemli Uyarılar
- 6 aydan küçük bebeklerde uzamış ateş ve irritabilite Kawasaki hastalığının tek klinik belirtileri olabilir ve bu çocuklar koroner arter anormallikleri geliştirme açısından yüksek risk altındadır 1
- Smudge hücrelerinin varlığı normal görünümlü bir çocukta genellikle benign bir bulgudur, ancak hepatosplenomegali, lenfadenopati, solukluk veya tekrarlayan enfeksiyonlar eşlik ediyorsa ileri değerlendirme gerektirir 3
- Gelişim geriliği olan çocuklarda düzenli takip ve büyüme yanıtının izlenmesi kritik öneme sahiptir 2
- Başlangıç değerlendirmesi bir neden saptamadığında veya spesifik anormallikler tespit edildiğinde endokrinoloji, genetik veya nöroloji gibi uzman konsültasyonları düşünülmelidir 2