DMD Olasılığı Yüksek: Acil Genetik Test Gerekli
7 aylık bir bebekte bu kadar yüksek ve dalgalanan CK değerleri (11,340-16,000 U/L) ile birlikte yüksek transaminazlar (AST 253-330, ALT 144-158), Duchenne Musküler Distrofi (DMD) olasılığını çok yüksek yapar ve acil genetik test gerektirir. 1
Neden DMD Olasılığı Yüksek?
CK Değerleri DMD İçin Tipik
- CK değerleri 10,000 U/L'nin üzerinde ve dalgalanıyor (11,340 → 3,500 → 16,000 U/L), bu DMD için oldukça karakteristiktir 1
- American Academy of Pediatrics, özellikle çok yüksek (>10,000 U/L) ve dalgalanan CK seviyelerinin DMD'yi güçlü şekilde düşündürdüğünü belirtir 1
- DMD'de CK konsantrasyonu genellikle >1,000 U/L'dir ve tipik olarak 2,595-45,495 U/L arasında değişir 2, 3
Transaminaz Yüksekliği Klasik Bir Bulgu
- Erkek çocuklarda açıklanamayan yüksek transaminazlar (AST/ALT), DMD'nin klasik bir prezentasyonudur çünkü bu enzimler hem karaciğer hem de kas hücreleri tarafından üretilir 1, 2
- DMD tanısı, herhangi bir erkek çocukta karaciğer biyopsisi yapılmadan önce düşünülmelidir 2
Normal CRP Destekleyici
- Normal CRP (0), enfeksiyöz veya inflamatuar bir sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1
Yaş Faktörü
- DMD tipik olarak 2-4 yaşlarında tanı alsa da, güçsüzlük belirtileri çok daha erken görülebilir 2
- 7 aylık bir bebekte bu kadar yüksek CK değerleri, erken başlangıçlı DMD'yi düşündürür 4
Acil Tanısal Yaklaşım
İlk Adım: Genetik Test
- Distrofin gen delesyonu/duplikasyonu testi için kan örneği alınmalı 1, 2
- Bu test DMD tanısını doğrulayabilir ve vakaların çoğunda tanı koydurucu olur 2
İkinci Adım: Genetik Test Negatifse
- Genetik test negatifse, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 1, 2
- Nadir durumlarda, tüm genetik testler negatif olsa bile kas biyopsisinde distrofin proteini yokluğu ile distrofinopati tanısı konabilir 2
Genetik Danışmanlık
- Ailede DMD öyküsü olan tüm risk altındaki kadın aile üyelerine genetik danışmanlık ve test önerilmelidir 1, 2
- DMD vakalarının yaklaşık üçte biri yeni mutasyonlardır, bu nedenle aile öyküsü olmayabilir 2
Erken Tanının Önemi
Tedavi Başlangıcı
- Erken tanı, hastalık ilerlemesini yavaşlatabilen glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanır 1
- Erken tedavi, DMD'li bireyler için sonuçları iyileştirebilir 1
Multidisipliner Bakım
- Nörolog, fizyoterapist ve gerektiğinde diğer uzmanlarla düzenli takip içeren multidisipliner bir bakım planı geliştirilmelidir 1
Önemli Uyarılar
Yanlış Negatif Olasılığı
- DMD tarama programlarında yanlış negatif sonuçların mümkün olduğu bilinmektedir 5
- Genetik test negatif olsa bile klinik şüphe devam ediyorsa, kas biyopsisi düşünülmelidir 2, 1
CK Dalgalanmaları
- CK seviyelerindeki yüksek dalgalanma oranı, hızlı hastalık ilerlemesinin bir göstergesi olabilir ve kötü prognostik bir işaret olarak değerlendirilmelidir 3
- Bu bebekte CK'nın 3,500'e düşüp sonra 16,000'e çıkması, agresif bir seyir gösterebilir 3