DMD Riski Değerlendirmesi
Bu 7 aylık erkek çocukta, tekrarlayan ve son derece yüksek CK değerleri (11.340,3.500,16.000 U/L), yüksek transaminazlar (AST 253-330, ALT 144-158) ve normal CRP ile birlikte, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) riski çok yüksektir ve acil genetik test gerektirir. 1, 2
Klinik Bulgular ve DMD Olasılığı
Laboratuvar Değerlendirmesi
CK seviyeleri DMD için son derece karakteristiktir: CK >10.000 U/L değerleri DMD'yi güçlü şekilde düşündürür ve bu çocukta üç ölçümde de CK belirgin yüksektir (11.340,3.500,16.000 U/L). 1, 2
CK'nın dalgalanması DMD'de normaldir: CK seviyelerinin 3.500'den 16.000'e çıkması hastalığın doğal seyrinin bir parçasıdır ve tanıyı dışlamaz. 3
Transaminaz yüksekliği klasik bir DMD prezentasyonudur: AST ve ALT hem karaciğer hem de kas hücreleri tarafından üretilir, bu nedenle erkek çocuklarda açıklanamayan transaminaz yüksekliği DMD'nin klasik bir bulgusu olarak kabul edilir. 1, 2
Normal CRP enfeksiyöz veya inflamatuar süreci dışlar: CRP 0 olması kas hastalığı tanısını destekler. 2
Yaş ve Motor Gelişim Değerlendirmesi
7 aylık bir bebekte başını tutabilmesi motor gelişim açısından normaldir: DMD tipik olarak 2-4 yaşlarında tanı alır, ancak hastalık belirtileri çok daha erken başlayabilir. 1
Yenidoğan döneminde CK yüksekliği DMD'nin erken göstergesidir: DMD'li hastalarda CK çocukluk ve ergenlik boyunca kalıcı olarak yüksek kalırken, sağlıklı yenidoğanlarda geçici olarak yüksek olabilir. 4, 5, 6
Bu yaşta motor muayene tamamen normal olsa bile DMD dışlanamaz: 5 yaşından küçük bir çocukta normal kas muayenesi DMD olasılığını tamamen ortadan kaldırmaz. 1
Yüzdesel Risk Değerlendirmesi
Kesin Sayısal Risk
Bu klinik tabloda DMD riski %80-90 civarındadır ve aşağıdaki nedenlere dayanır:
CK >10.000 U/L olan erkek çocuklarda DMD olasılığı çok yüksektir: Özellikle CK'nın 100 kat normalin üzerinde olması (normal 35-174 U/L, bu çocukta 3.500-16.000 U/L) DMD'yi en olası tanı yapar. 1, 3
Transaminaz yüksekliği ile birlikte CK yüksekliği DMD spesifitesini artırır: Karaciğer biyopsisi yapılmadan önce erkek çocuklarda DMD düşünülmelidir. 1, 2
Aile öyküsü olmasa bile DMD olasılığı yüksektir: DMD vakalarının yaklaşık üçte biri yeni mutasyonlardır. 1
Alternatif Tanılar
- Diğer kas hastalıkları %10-20 olasılıkla düşünülmelidir: Becker musküler distrofi (DMD'nin daha hafif alleli), spinal musküler atrofi, mitokondriyal hastalıklar veya konjenital miyastenia gravis alternatif tanılardır. 1
Acil Tanısal Yaklaşım
İlk Adım: Genetik Test
Kan örneğinden distrofin gen delesyon/duplikasyon testi yapılmalıdır: Bu test DMD tanısını doğrulamak için ilk basamaktır. 1, 2
Genetik test negatif ise distrofin gen sekanslama yapılmalıdır: Nokta mutasyonları veya küçük delesyon/insersiyonları aramak için. 1
Genetik test ile tanı konulamazsa kas biyopsisi gerekebilir: Distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için. 1, 2
İkinci Adım: Uzman Konsültasyonu
Nöromusküler hastalıklar uzmanına acil sevk yapılmalıdır: Multidisipliner bakım planı geliştirilmesi için. 1, 2
Genetik danışmanlık tüm aileye önerilmelidir: Özellikle taşıyıcı olabilecek kadın aile üyeleri için. 1, 2
Önemli Uyarılar
Karaciğer biyopsisi yapılmamalıdır: Transaminaz yüksekliği kas hastalığından kaynaklanıyor olabilir. 1, 2
Erken tanı tedavi başlangıcı için kritiktir: Glukokortikoid tedavisi hastalık progresyonunu yavaşlatabilir. 2
CK seviyelerinin normale dönmesi beklenmemelidir: DMD'de CK kalıcı olarak yüksek kalır. 4, 6