Is rapid fluctuation in Creatine Kinase levels possible in Duchenne Muscular Dystrophy over a short period?

DMD'de Kısa Sürede CK Dalgalanması Mümkün mü?

Evet, Duchenne musküler distrofisinde (DMD) kreatin kinaz (CK) seviyelerinde kısa sürede büyük dalgalanmalar tamamen normaldir ve hastalığın karakteristik bir özelliğidir. 1, 2

CK Dalgalanmalarının Özellikleri

Bu vakada görülen CK değişimleri (11.340 → 3.500 → 16.000 U/L) DMD ile tamamen uyumludur:

• DMD'li hastalarda CK seviyelerinde yaklaşık %35'lik varyasyon katsayısı ile büyük ve görünüşte rastgele dalgalanmalar karakteristiktir 2
• Bu dalgalanmalar aslında rastgele değildir - fiziksel aktivite ile yakından ilişkilidir 1
• Genç, ambulatuvar DMD hastalarında kas CK çıkışı kontrollere göre çok yüksektir (495.0 ± 61.3 IU/kg kas/saat vs 1.4 ± 0.5 IU/kg kas/saat) 2
• Çok yüksek CK aktivitesi olan (>5000 IU/L) genç DMD hastalarında hastaneye yatış sonrası aktivite azalması ile CK düşüşü görülebilir 2

Bu Vakada Tanısal Yaklaşım

7 aylık erkek bebekte başını tutabiliyor olması ve bu bulgular DMD için tipik bir prezentasyondur:

• Erkek çocuklarda açıklanamayan yüksek transaminazlar (AST 253-330, ALT 144-158) DMD'nin klasik prezentasyonudur çünkü AST ve ALT hem karaciğer hem de kas hücreleri tarafından üretilir 3
• CRP'nin 0 olması enfeksiyöz veya inflamatuvar bir sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 3
• CK seviyelerinin çok yüksek (>10.000 U/L) ve dalgalanan olması özellikle DMD'yi düşündürmelidir 3

Acil Yapılması Gerekenler

Hemen distrofin gen delesyonu veya duplikasyonu için genetik test yapılmalıdır 4, 3:

• Kan örneğinden multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) veya PCR ile distrofin gen analizi yapılmalı 4
• Genetik test negatif çıkarsa distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 4, 3
• DMD öyküsü olan tüm ailelere, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın akrabalara genetik danışmanlık ve test sunulmalıdır 3

Önemli Uyarılar

• DMD genellikle 2-4 yaşında prezente olur ancak zayıflık belirtileri daha erken görülebilir 4
• Vakaların yaklaşık üçte biri yeni mutasyondur, dolayısıyla aile öyküsü olmayabilir 4
• Erken tanı glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanır ve hastalık progresyonunu yavaşlatabilir 3
• Multidisipliner bakım planı geliştirilmeli: nörolog, fizyoterapist ve diğer uzmanlarla düzenli takip 3

CK Seviyelerinin Yorumlanması

• DMD'de CK seviyeleri genellikle >1000 U/L'dir ve çok yüksek olabilir (2.595-45.495 U/L aralığında) 4, 5
• Pubertal dönemde CK seviyelerinde yüksek düşüş hızı hızlı hastalık progresyonunun göstergesi olabilir ve kötü prognostik bir işaret olarak değerlendirilmelidir 5