CK Dalgalanmaları ve DMD İlişkisi
Hayır, bu gözlem yanlıştır - Duchenne musküler distrofisi (DMD) olan hastalarda CK seviyelerinde dalgalanmalar gözlemlenebilir ve bu durum tanıyı dışlamaz. 1
DMD'de CK Seviyelerinin Karakteristik Özellikleri
DMD'li hastalarda CK seviyeleri tipik olarak çok yüksektir ancak sabit değildir:
- CK seviyeleri DMD'de genellikle >10,000 U/L gibi çok yüksek değerlerde seyreder ve dalgalanma gösterebilir 1
- Amerikan Pediatri Akademisi, DMD'nin özellikle çok yüksek (>10,000 U/L) ve dalgalanan CK seviyeleri olan erkek çocuklarda ayırıcı tanıda mutlaka düşünülmesi gerektiğini vurgulamaktadır 1
- CK seviyeleri 2,595-45,495 U/L gibi geniş bir aralıkta olabilir (normal değerler 35-174 U/L) 2
Sizin Vakadaki CK Değerleri
7 aylık bebekteki CK değerleri (11,340 → 3,500 → 16,000 U/L):
- Bu dalgalanma paterni DMD ile tamamen uyumludur ve tanıyı dışlamaz 1
- Her üç değer de normal sınırların çok üzerindedir ve DMD için tipik aralıktadır 2
- Amerikan Nöroloji Akademisi ve Çocuk Nörolojisi Derneği, DMD hastalarında CK seviyelerinin dikkatle yorumlanması gerektiğini çünkü seviyelerin oldukça değişken olabileceğini belirtmektedir 2
Klinik Önemi
CK seviyelerindeki düşüş veya dalgalanma DMD tanısını ekarte ettirmez:
- Özellikle pubertal dönemde CK seviyelerinde hızlı düşüş hızlı hastalık progresyonunun göstergesi olabilir ve kötü prognostik bir bulgu olarak değerlendirilmelidir 2
- Bir vakada umbilikal kord mezenkimal kök hücre transplantasyonundan 5 gün sonra CK seviyesinde %77 düşüş gözlenmiştir, bu da CK'nın dalgalanabileceğini göstermektedir 3
Tanısal Yaklaşım
Bu bebekte yapılması gerekenler:
- Kan örneğinden distrofin gen delesyonu veya duplikasyonu için genetik test yapılmalıdır 1, 4
- Genetik test negatif ise, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 1, 4
- Normal CRP seviyeleri enfeksiyöz veya inflamatuar sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1
Önemli Uyarı
CK seviyelerindeki dalgalanmalar yenidoğan döneminde doğum travmasına bağlı olarak da görülebilir, ancak 7 aylık bir bebekte bu kadar yüksek ve dalgalanan değerler DMD için oldukça şüphelidir ve acil genetik değerlendirme gerektirir 5, 6, 7