DMD'de CK Düzeylerinin Hızlı Düşüşü
7 aylık bir DMD şüpheli bebekte CK'nın 11.340'dan 1 haftada 3.500'e düşmesi olağandışı ve DMD tanısını sorgulatır; bu hızlı düşüş başka bir tanıyı düşündürmelidir.
CK Düzeylerinin DMD'deki Karakteristik Seyri
DMD'de CK düzeyleri tipik olarak çok yüksektir ve belirli bir patern izler:
- DMD'de CK düzeyleri genellikle >1.000 U/L'dir ve sıklıkla 10.000 U/L'nin çok üzerindedir 1, 2
- En yüksek CK düzeyleri 3-5 yaş arasında görülür (ortalama 27.750-31.173 U/L) ve bu yaştan sonra yaş ve hastalık ilerlemesiyle birlikte yılda ortalama %8,7 oranında azalır 3
- DMD'de CK düzeyleri doğal olarak değişkendir (varyasyon katsayısı yaklaşık %35), ancak bu değişkenlik günler içinde dramatik düşüşler şeklinde değil, daha uzun süreli dalgalanmalar şeklindedir 4
Bu Vakada Neden DMD Olasılığı Düşük
Yaş ve CK Düzeyi Uyumsuzluğu
- 7 aylık bir bebekte 11.340 U/L CK düzeyi DMD için tipiktir, ancak bu yaşta henüz pik seviyeye ulaşılmamış olmalıdır 3
- 1 hafta içinde 3.500'e düşüş (%69 azalma) DMD'nin doğal seyriyle uyumlu değildir, çünkü DMD'de CK düzeyleri 3-5 yaşa kadar artmalı, sonrasında yavaş ve kademeli olarak azalmalıdır 3
Aktivite ve Hospitalizasyon Etkisi
- Fiziksel aktivite azalması CK düzeylerini düşürebilir: Çok yüksek CK'lı (>5.000 IU/L) genç DMD hastalarında hastaneye yatış sonrası CK düşüşü gözlenmiştir 4
- Ancak 7 aylık bir bebekte 1 haftalık aktivite değişikliği bu kadar dramatik bir düşüşü açıklamaz 4
Alternatif Tanılar
Bu hızlı CK düşüşü şunları düşündürmelidir:
Geçici Kas Hasarı
- Akut rabdomiyoliz: Enfeksiyon, travma, ilaç veya metabolik nedenlerle oluşan geçici kas hasarı CK'da hızlı yükselme ve düşüşe neden olabilir
- Viral miyozit: Geçici CK yüksekliği yapabilir ve iyileşmeyle hızla normale dönebilir
Konjenital Miyopatiler
- Konjenital miyopatilerde CK genellikle normaldir veya hafif yüksektir 5, 6
- Ancak bazı konjenital miyopatilerde orta derecede CK yüksekliği olabilir ve bu düzeyler dalgalanabilir 5
Önerilen Yaklaşım
Acil Değerlendirme
- CK ölçümünü 1-2 hafta sonra tekrarlayın: DMD'de CK düzeyleri bu yaşta düşmemeli, stabil kalmalı veya artmalıdır 3
- Detaylı anamnez alın: Son 2 hafta içinde ateş, enfeksiyon, travma, ilaç kullanımı veya aşı uygulaması olup olmadığını sorgulayın 4
Genetik Test
- Dystrophin gen delesyon/duplikasyon analizi yapılmalıdır: Kan örneğinden yapılır ve DMD tanısını kesinleştirir 2
- Genetik test negatifse kas biyopsisi gerekebilir: Dystrophin protein ekspresyonunu değerlendirmek için 2
Takip Stratejisi
- CK düzeyi normale dönerse veya düşük kalırsa: DMD tanısı çok olası değildir; konjenital miyopati veya geçici kas hasarı düşünülmelidir 5, 6
- CK düzeyi tekrar yükselirse veya yüksek kalırsa: DMD tanısı güçlenir ve genetik test sonuçları beklenmeli 2, 3
- Hipotoni ve refleksler değerlendirilmeli: Hipotoni ile korunmuş refleksler konjenital miyopatiyi, azalmış refleksler spinal müsküler atrofiyi düşündürür 5, 6