DMD'de Dalgalanan CK Seviyeleri Tanıyla Uyumludur
7 aylık bir bebekte CK seviyelerinin 11.340'tan 3.500'e düşüp ardından 16.000'e yükselmesi Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanısıyla tamamen uyumludur ve bu dalgalanma tanıyı dışlamaz. 1, 2
DMD'de CK Seviyelerinin Karakteristik Özellikleri
DMD'li hastalarda CK seviyeleri tipik olarak çok yüksektir ve genellikle 10.000 U/L'nin üzerindedir, en yüksek seviyeler genellikle 3-5 yaş arasında görülür 1
Amerikan Pediatri Akademisi, DMD'nin özellikle çok yüksek (>10.000 U/L) ve dalgalanan CK seviyeleri olan her erkek çocukta ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini önerir 1
CK seviyelerinin 2.595-45.495 U/L gibi geniş bir aralıkta olabileceği ve bu dalgalanmaların hastalıkla uyumlu olduğu belirtilmiştir 2
Bu Vakadaki Dalgalanmanın Yorumu
Sizin vakadaki CK değerleri (11.340 → 3.500 → 16.000) DMD için tipik olan yüksek ve dalgalanan patern ile tamamen uyumludur 1
CK seviyelerindeki bu tür dalgalanmalar kas hasarının dinamik doğasını yansıtır ve DMD tanısını dışlamaz 1, 2
Önemli olan nokta: CK'nın sürekli olarak normal referans değerlerinin (35-174 U/L) çok üzerinde kalmasıdır 2
Ayırıcı Tanı ve Dikkat Edilmesi Gerekenler
Akut rabdomiyoliz (enfeksiyon, travma, ilaç veya metabolik bozukluklara bağlı) CK seviyelerinde hızlı artış ve azalmalara yol açabilir, ancak bu durumda genellikle akut bir tetikleyici faktör vardır 1
Normal C-reaktif protein (CRP) seviyeleri enfeksiyöz veya inflamatuar bir sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1
Tanısal Yaklaşım
Genetik test yapılmalıdır: Distrofin gen delesyonları veya duplikasyonları için kan örneğinde genetik test yapılmalıdır 1
Genetik test negatif çıkarsa, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 1
Erken tanı glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanır ve hastalık ilerlemesini yavaşlatabilir 1, 2