DMD Tanısı 7 Aylık Bebekte Kesinlikle Düşünülmelidir
Bu bebekte Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ihtimali yüksektir ve acil genetik testler yapılmalıdır. Yüksek CK seviyeleri (11,340 ve 16,000 U/L), fiziksel aktivite sonrası CK'nın yeniden yükselmesi ve 7 aylık yaş DMD için klasik bir prezentasyondur 1, 2.
Neden DMD Şüphesi Güçlü
CK seviyeleri belirgin şekilde yüksek: Normal değerler 35-174 U/L iken, DMD'de 2,595-45,495 U/L arasında olabilir 3. Bu bebekteki 11,340 ve 16,000 U/L değerleri DMD için tipiktir 2.
Fiziksel aktivite sonrası CK artışı: Oturma çalışması gibi kas aktivitesi sonrası CK'nın 3,500'den 16,000'e çıkması kas hasarını gösterir ve DMD'de beklenen bir bulgudur 1, 2.
Yaş faktörü kritik: DMD tanısı tipik olarak 5 yaşında konulsa da, gelişimsel gecikme nedeniyle çok daha erken şüphelenilebilir 1. 7 aylık bebekte bu kadar yüksek CK seviyeleri özellikle önemlidir 2.
Dışlanması Gereken Alternatif Tanılar
Akut rabdomiyoliz geçici CK yüksekliğine neden olabilir, ancak:
- Enfeksiyon, travma veya metabolik bozukluklara bağlı olur 2
- CRP normal ise enfeksiyöz/inflamatuar süreç yoktur 2
- Bu bebekte CK'nın tekrar yükselmesi kronik kas hastalığını düşündürür 2
Benign hiperCKemi ailesel olabilir ancak:
- Genellikle klinik bulgular olmadan seyreder 4
- Bu kadar yüksek CK seviyeleri (>10,000 U/L) nadirdir 2
- DMD'yi dışlamak için genetik test gereklidir 4
Acil Tanısal Yaklaşım
İlk Adım: Genetik Test
- Distrofin gen delesyon/duplikasyon testi kan örneğinden yapılmalıdır 1, 2
- Erkek çocukta açıklanamayan yüksek CK (>10,000 U/L) varlığında DMD ayırıcı tanıda mutlaka düşünülmelidir 2
- Genetik test negatif ise, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 1, 2
İkinci Adım: Klinik Değerlendirme
- Nöromüsküler uzman tarafından değerlendirilmelidir 1
- 5 yaşın altındaki çocukta normal kas muayenesi DMD'yi tamamen dışlamaz 1
- Gelişimsel kilometre taşları (oturma, yürüme) dikkatle izlenmelidir 1
Kritik Uyarılar
Yaygın Tuzaklar:
- CK'nın geçici düşmesi (3,500'e) DMD'yi dışlamaz - CK seviyeleri dalgalanabilir 3
- Karaciğer fonksiyon testleri yüksekse, karaciğer biyopsisi öncesinde DMD düşünülmelidir çünkü AST/ALT kas hücrelerinden de salınır 1
- Aile öyküsü olmasa bile DMD şüphesi olmalıdır 1
Acil Müdahale Gerekliliği:
- Erken tanı glukokortikoid tedavisinin zamanında başlanmasını sağlar ve hastalık progresyonunu yavaşlatır 2, 5
- Genetik danışmanlık ailede taşıyıcı olabilecek kadın akrabalar için önerilmelidir 1, 2
- Multidisipliner bakım planı geliştirilmelidir 2, 5
Sonraki Adımlar
Tanı Sonrası:
- Kas biyopsisi ile tanı konulursa, distrofin genetik testi de gereklidir 1
- Genetik test ile tanı konulursa, DMD'yi daha hafif fenotiplerden ayırmak için kas biyopsisi opsiyoneldir 1
- Uzmanlaşmış multidisipliner takip için yönlendirme yapılmalıdır 1
- Hasta ve aile desteği ile hasta organizasyonlarıyla iletişim sağlanmalıdır 1
Prognoz: Erken tanı ve tedavi DMD'li bireylerde sonuçları iyileştirebilir, ancak hastalık progresif ve sonuçta fataldir 2. Yaşam beklentisi glukokortikoid kullanımı ile 20'li yaşlara, ventilatör desteği ve multidisipliner bakım ile 30'lu yaşların ötesine uzamıştır 5.