7 Aylık Bebekte Dalgalanan CK Seviyeleri: DMD mi, Geçici Kas Hasarı mı?
Bu klinik tablo, özellikle CK seviyelerinin fiziksel aktivite (oturtma çalışması) sonrası 16.000'e yükselmesi, Duchenne musküler distrofisi (DMD) ile son derece uyumludur ve acil genetik test gerektirir. 1
Neden DMD Düşünülmeli?
Başlangıç CK seviyesi (11.340 U/L) DMD için tipik aralıktadır - Amerikan Pediatri Akademisi, erkek çocuklarda açıklanamayan yüksek CK seviyelerinin (>10.000 U/L) DMD'nin klasik bir prezentasyonu olduğunu belirtmektedir 1
Fiziksel aktivite sonrası CK'nın yükselmesi (16.000 U/L) DMD'nin karakteristik bir özelliğidir - Araştırmalar, DMD'li hastalarda serum CK ve miyoglobin seviyelerinin fiziksel aktivite ile yakın korelasyon gösterdiğini ve bu dalgalanmaların rastgele olmadığını göstermiştir 2
7 aylık yaş DMD tanısı için uygun bir yaştır - Amerikan Nöroloji Akademisi, yüksek CK seviyeleri olan bebeklerde (>10.000 U/L), özellikle fiziksel aktivite sonrasında, DMD'nin düşünülmesi gerektiğini vurgulamaktadır 1
Geçici Kas Hasarı Neden Daha Az Olası?
Geçici kas hasarında (rabdomiyoliz) CK seviyeleri hızla düşer ve tekrar yükselmez - Amerikan Pediatri Akademisi, akut rabdomiyolizde (enfeksiyon, travma, ilaç veya metabolik bozukluklara bağlı) CK seviyelerinin hızlı artış ve azalma gösterdiğini, ancak fiziksel aktivite sonrası tekrar yükselmenin DMD'yi düşündürdüğünü belirtmektedir 1
Geçici kas hasarında CK'nın 3.500'e düşmesi beklenir, ancak tekrar 16.000'e çıkması beklenmez - Bu patern, altta yatan kronik bir kas hastalığını (DMD gibi) işaret eder 1, 2
Acil Tanısal Yaklaşım
Hemen yapılması gerekenler:
Genetik test: Distrofin gen delesyonları veya duplikasyonları için kan örneğinden genetik test yapılmalıdır - Bu, DMD tanısını doğrulamanın ilk adımıdır 1
Genetik test negatif çıkarsa kas biyopsisi gerekebilir - Distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için 1
Genetik danışmanlık: Aileye, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın akrabalara genetik danışmanlık sunulmalıdır - Amerikan Tıbbi Genetik Koleji bunu önermektedir 1
Erken Tanının Önemi
Erken tanı, glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasını sağlar - Bu tedavi hastalık progresyonunu yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir 1
Multidisipliner bakım planı geliştirilmelidir - Nörolog, fizyoterapist ve diğer uzmanlarla düzenli takip 1
Önemli Uyarılar
CK seviyelerinin "normale düşmesi" (3.500) DMD'yi ekarte ettirmez - DMD'de CK seviyeleri dalgalanabilir, ancak genellikle çok yüksek kalır (2.595-45.495 U/L aralığında) 3
Fiziksel aktivite sonrası CK artışı DMD'nin patognomonik bir bulgusudur - Bu, geçici kas hasarından ayırt edici en önemli özelliktir 2
Bekleme veya "izle-gör" yaklaşımı uygun değildir - Erken tanı ve tedavi, morbidite ve mortaliteyi doğrudan etkiler 1