7 Aylık Bebekte CK Yüksekliği: DMD Şüphesi Yüksek
Bu klinik tablo DMD ile uyumludur ve acil genetik test gerektirir - 7 aylık bir bebekte oturma çalışması gibi minimal aktivite sonrası CK'nın 3.500'den 16.000 U/L'ye çıkması, geçici kas hasarından çok DMD'yi düşündürür. 1, 2
Neden DMD Şüphesi Yüksek?
CK Seviyesi ve Yaş Bağlamı
- CK >10.000 U/L olan erkek çocuklarda DMD mutlaka düşünülmelidir - Amerikan Pediatri Akademisi bu seviyeyi DMD için önemli bir eşik değer olarak belirtmektedir 1
- 7 aylık bir bebekte 16.000 U/L gibi bir CK seviyesi son derece anlamlıdır ve acil genetik test gerektirir 1
- DMD'de CK konsantrasyonu genellikle >1.000 U/L'dir ve çoğunlukla çok daha yüksektir 2
Egzersiz Sonrası CK Yükselmesi ile Karşılaştırma
- Sağlıklı bireylerde maksimal direnç egzersizi sonrası CK >3.000 U/L'ye ulaşabilir, ancak bu yetişkinlerde ve yoğun egzersiz sonrasında görülür 2
- Oturma çalışması gibi minimal bir aktivite, sağlıklı bir bebekte CK'yı 16.000 U/L'ye çıkaramaz 2, 3
- Egzersiz sonrası CK pik seviyesine 24-120 saat sonra ulaşır ve dinlenme ile kademeli olarak bazal seviyelere döner 2, 3
DMD'de CK Paterni
- DMD'de CK seviyeleri kalıcı olarak yüksek kalır, egzersizle ilişkili geçici dalgalanmalar göstermez 2
- DMD'li hastalarda CK seviyeleri 2.595-45.495 U/L arasında değişebilir 4
- DMD'de aktivite ile CK arasında korelasyon olsa da, bazal seviyeler zaten çok yüksektir 5
Acil Yapılması Gerekenler
Klinik Değerlendirme
- Motor gelişim kilometre taşlarını değerlendirin: 7 aylık bebekte oturma becerisi, baş kontrolü, destekle ayakta durma gibi becerileri sorgulayın 2
- Kas fonksiyonunu değerlendirin: Güçsüzlük belirtileri, hipotoni, zayıf emme/beslenme olup olmadığını kontrol edin 2
- Aile öyküsünü detaylı alın: Maternal tarafta etkilenmiş erkek aile üyeleri, açıklanamayan erken ölümler, kas hastalığı öyküsü var mı? 2
- Fizik muayenede: Baldır psödohipertrofisi (bu yaşta henüz belirgin olmayabilir), hipotoni, refleks değişiklikleri arayın 2
Tanısal Yaklaşım
- CK'yı tekrarlayın: Herhangi bir fiziksel aktiviteden en az 48-72 saat sonra, tam dinlenme durumunda tekrar ölçün 2
- Genetik test acilen yapılmalı: Distrofin gen delesyon/duplikasyon testi için kan örneği alın 1, 2
- Genetik test negatif ise kas biyopsisi ile distrofin protein ekspresyonunu değerlendirin 1
- CRP gibi inflamatuar belirteçleri kontrol edin - normal CRP enfeksiyöz/inflamatuar süreç olmadığını gösterir ve kas hastalığını destekler 1
Önemli Klinik Noktalar
Yaygın Tuzaklar
- "Egzersize bağlı" diye düşünüp beklemeyin: 7 aylık bebekte minimal aktivite sonrası bu kadar yüksek CK, DMD kanıtlanana kadar DMD olarak kabul edilmelidir 1, 2
- Karaciğer enzimleri (AST/ALT) de yüksek olabilir - bunlar hem karaciğer hem kas hücrelerinden salınır ve DMD'de klasik bir bulgudur 1
- Erken tanı kritiktir: Glukokortikoid tedavisinin zamanında başlanması hastalık progresyonunu yavaşlatabilir 1, 2
Alternatif Tanılar
- Hafif CK yüksekliği (<5 kat üst sınır) ve güçsüzlük olmayan çocuklarda bile %4,8 oranında nöromüsküler hastalık bulunabilir 6
- Diğer kas distrofileri (LGMD) de benzer CK yüksekliği yapabilir - genetik testte distrofin mutasyonu bulunamazsa DYSF, SGCB, FKRP gibi genlere bakılmalıdır 7
- Akut rabdomiyoliz (enfeksiyon, travma, metabolik bozukluklar) CK'da hızlı artış ve azalma yapar, ancak bu klinik tabloyla uyumlu değildir 1