Dalgalanan CK Seviyeleri ve Fiziksel Aktivite Sonrası Değerlendirme
Bu çocukta acil genetik test yapılmalı çünkü dalgalanan yüksek CK seviyeleri ve fiziksel aktivite sonrası belirgin yükselme, Duchenne musküler distrofisi (DMD) için klasik bir prezentasyondur ve erken tanı hayat kurtarıcı tedavilere başlamayı sağlar. 1
Acil Tanısal Yaklaşım
DMD Şüphesi ve Genetik Test
Erkek çocuklarda açıklanamayan yüksek CK seviyeleri (özellikle >10,000 U/L) DMD'nin klasik prezentasyonudur ve American Academy of Pediatrics, tüm erkek çocuklarda yüksek ve dalgalanan CK seviyelerinde DMD'nin ayırıcı tanıda düşünülmesini önermektedir. 1
Fiziksel aktivite sonrası CK'nın belirgin yükselmesi DMD için oldukça anlamlıdır çünkü bu hastalarda kas hücreleri egzersizle kolayca hasar görür. 1
Kan örneğinden distrofin gen delesyonu veya duplikasyonu için genetik test derhal yapılmalıdır - bu ilk basamak tanı testidir. 1
Genetik test negatif çıkarsa, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir. 1
CK Seviyelerinin Dalgalanması
DMD'de CK seviyeleri tipik olarak 3-5 yaş arasında en yüksek seviyelere ulaşır ve genellikle 10,000 U/L'nin üzerindedir. 1
Fiziksel aktivite sonrası CK'nın yükselmesi ve sonra düşmesi, ardından tekrar yükselmesi, DMD'de görülen kas hasarının devam eden doğasını yansıtır. 1
Akut rabdomiyoliz (enfeksiyon, travma veya metabolik bozukluklar nedeniyle) CK seviyelerinde hızlı artış ve azalmalara neden olabilir, ancak bu durumda genellikle ek semptomlar (koyu idrar, ateş, şiddetli güçsüzlük) görülür. 1
Kritik Öneme Sahip Erken Tanı
Tedavi ve Prognoz
Erken tanı, hastalık progresyonunu yavaşlatabilen glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasını sağlar ve bu nedenle acil değerlendirme hayati önem taşır. 1
European Academy of Neurology, DMD'nin erken tanısının glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanıdığını ve bunun hastalık progresyonunu yavaşlattığını belirtmektedir. 1
Multidisipliner bakım planı geliştirilmelidir: nörolog, fizik tedavi uzmanı ve diğer uzmanlarla düzenli takip gereklidir. 1
Genetik Danışmanlık
Ailede DMD öyküsü olan tüm ailelere, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın akrabalara genetik danışmanlık ve test sunulmalıdır. 1
American College of Medical Genetics, DMD öyküsü olan tüm ailelere genetik danışmanlık ve test önerilmesini önermektedir. 1
Ayırıcı Tanıda Diğer Olasılıklar
Hafif CK Yüksekliği Olan Çocuklarda
Çocuklarda hiperCKemi'nin nedenleri karmaşık ve çeşitlidir: DMD > inflamatuar miyopatiler > konjenital musküler distrofi > metabolik miyopatiler sıralamasında CK yüksekliği görülür. 2
235 miyopatik hiperCKemi'li çocuğun retrospektif analizinde, kas güçsüzlüğü olmayan ve hafif CK yüksekliği (<5 kat normal üst sınır) olan 166 çocuktan 8'inde (%4.8) nöromusküler hastalık saptanmıştır. 3
Kas güçsüzlüğü varlığı (OR 32.5) ve ailede nöromusküler hastalık öyküsü, nöromusküler hastalık tanısı ile güçlü şekilde ilişkilidir. 3
Fiziksel Aktivite ile İlişkili CK Yüksekliği
Sağlıklı bireylerde, özellikle eksantrik kas kontraksiyonları içeren ağırlık taşıma egzersizleri ve yokuş aşağı koşu sonrası en yüksek serum CK aktiviteleri görülür. 4
Egzersiz sonrası total serum CK aktivitesi 24 saat boyunca belirgin şekilde yüksek kalır ve istirahat ile kademeli olarak bazal seviyelere döner. 4
Ancak, persistant yüksek CK seviyeleri sağlıklı görünen bireylerde bazen kas hastalıklarının preklinik evrelerinde görülür ve bu nedenle dikkatli değerlendirme gerektirir. 4
Önemli Uyarılar
Normal CRP seviyeleri enfeksiyöz veya inflamatuar bir sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler. 1
Yenidoğan döneminde CK-MM ve CK-MB seviyeleri fizyolojik olarak yüksektir ve ilk 4 ay içinde normal yetişkin seviyelerine düşer, bu nedenle DMD taraması doğumdan birkaç hafta sonraya ertelenmelidir. 5
CK seviyesi 777 U/L'nin üzerinde olduğunda, %72 sensitivite ve %64 spesifite ile nöromusküler hastalık riski artar. 3
Kız çocuklarında yüksek CK seviyeleri DMD/BMD taşıyıcılığını düşündürebilir ve semptomlar olmasa bile musküler distrofi değerlendirilmelidir. 6