CK Seviyeleri 7 Aylık DMD'li Bebeklerde Dalgalanır mı?
Evet, 7 aylık DMD'li bebeklerde CK seviyeleri dalgalanır, ancak bu dalgalanmalar yaşa bağlı fizyolojik değişikliklerden kaynaklanır ve CK her zaman belirgin şekilde yüksek kalır (>10,000 U/L). 1
CK Seviyelerinin Yaşa Bağlı Değişim Paterni
Erken Bebeklik Döneminde CK Dinamikleri
Yenidoğan döneminde CK seviyeleri doğal olarak yüksektir ve yaşamın ilk saatlerinde hızla değişir: Doğumdan sonraki ilk 1 saat içinde median CK-MM 109 ng/mL iken, 25. saatte 499 ng/mL'ye yükselir ve 2. günde 200 ng/mL'ye düşer 2
Yaşamın ilk haftasında CK seviyeleri stabilize olur: 1 haftalık yaşta median CK-MM yaklaşık 40 ng/mL'de sabitlenir 2, 3
72 saatten sonra CK seviyeleri daha öngörülebilir hale gelir: 72 saat ile 60 gün arasında median CK-MM konsantrasyonu 32-37 ng/mL aralığında kalır 3
DMD'de CK Seviyelerinin Karakteristik Seyri
DMD'li bebeklerde CK seviyeleri her zaman belirgin şekilde yüksektir (2,595-45,495 U/L), normal referans değerlerinin (35-174 U/L) çok üzerindedir 4, 5
En yüksek CK seviyeleri 3-5 yaş arasında görülür: Bu yaş grubunda ortalama CK seviyeleri 27,750-31,173 U/L'ye ulaşır 1, 5
7 aylık bir bebek henüz pik seviyeye ulaşmamıştır, ancak CK zaten çok yüksektir ve tanı için yeterlidir 1, 6
Klinik Önemi ve Tanısal Yaklaşım
Acil Değerlendirme Gerekliliği
Amerikan Pediatri Akademisi, özellikle çok yüksek (>10,000 U/L) ve dalgalanan CK seviyeleri olan her erkek çocukta DMD'nin ayırıcı tanıda düşünülmesini önerir 1
7 aylık bir bebekte yüksek CK seviyeleri (>10,000 U/L) özellikle anlamlıdır ve acil genetik test gerektirir 1
Tanı Algoritması
İlk adım: Distrofin gen delesyonları veya duplikasyonları için kan örneğinden genetik test yapılmalıdır 7, 1
Genetik test negatifse: Distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 7, 1
Genetik danışmanlık: DMD öyküsü olan tüm ailelere, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın akrabalara sunulmalıdır 7, 1
Önemli Kliniksel Noktalar
Yanlış Negatif Sonuçlardan Kaçınma
DMD tarama programlarında 21 yanlış negatif vaka bildirilmiştir, bu nedenle klinik şüphe yüksekse tekrar test yapılmalıdır 8
Normal CRP seviyeleri enfeksiyöz veya inflamatuar sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1
Erken Tanının Önemi
Erken tanı, hastalık progresyonunu yavaşlatabilen glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanır 1, 6
Genetik tedaviler önemli kas hasarı oluşmadan önce, mümkün olduğunca erken başlamalıdır 6
Multidisipliner bakım planı geliştirilmeli: nörolog, fizyoterapist ve gerektiğinde diğer uzmanlarla düzenli takip içermelidir 1