CK Değerlerindeki Bu Dalgalanma DMD ile Uyumludur
Evet, DMD'de CK değerlerinde bu kadar büyük dalgalanmalar mümkündür ve fiziksel aktivite ile yakından ilişkilidir. 1
DMD'de CK Dalgalanmalarının Karakteristik Özellikleri
Aktivite ile İlişkili Dalgalanmalar
- DMD'li hastalarda CK ve miyoglobin seviyelerindeki dalgalanmalar rastgele değildir - fiziksel aktivite ile yakın korelasyon gösterir 1
- 2-9 yaş arası DMD'li çocuklarda yapılan çalışmada, her 4 saatte bir kan alınarak CK ve miyoglobin ölçülmüş ve aktivite saatlik olarak kaydedilmiştir - serum CK ve miyoglobin seviyeleri ile fiziksel aktivite arasında güçlü korelasyon bulunmuştur 1
- Bu dalgalanmalar muhtemelen anormal yağ asidi metabolizmasından kaynaklanmaktadır 1
DMD'de Beklenen CK Seviyeleri ve Seyir
- Amerikan Pediatri Akademisi, DMD'de CK seviyelerinin tipik olarak >10,000 U/L olduğunu ve en yüksek seviyelerin genellikle 3-5 yaş arasında görüldüğünü belirtmektedir 2
- DMD'de CK konsantrasyonu genellikle >1,000 U/L'dir ve çoğunlukla çok daha yüksektir 3
- CK seviyeleri 1-6 yaş arasında maksimuma ulaşır ve yaşa göre yılda ortalama 0.18 oranında azalır 4
- 7-12 yaş arasında CK seviyelerinde hızlı düşüş görülür 5
Sizin Vakadaki Dalgalanmanın Değerlendirilmesi
Gözlenen Patern
- Başlangıç: 11,340 U/L
- 1 hafta sonra: 3,500 U/L (düşüş)
- 15 gün sonra: 16,000 U/L (yükselme)
Bu Patern DMD ile Uyumlu mu?
- Evet, bu dalgalanma paterni DMD ile tamamen uyumludur - özellikle fiziksel aktivite değişkenliği göz önüne alındığında 1
- DMD'de CK seviyeleri kalıcı olarak yüksek kalır ancak aktiviteye bağlı dalgalanmalar gösterir 3
- Tüm üç ölçüm DMD için tipik olan >10,000 U/L aralığında veya yakınındadır 2
Ayırıcı Tanıda Dikkat Edilmesi Gerekenler
DMD Lehine Bulgular
- Tüm CK değerleri belirgin yüksek (>3,500 U/L) 2
- Değerler kalıcı olarak yüksek seyrediyor 3
- Dalgalanmalar aktivite ile açıklanabilir 1
Alternatif Tanılar
- Akut rabdomiyoliz: Enfeksiyon, travma, ilaç veya metabolik bozukluklara bağlı olarak CK seviyelerinde hızlı artış ve azalmalara yol açabilir 2
- Ancak rabdomiyolizde genellikle tek bir pik ve sonrasında sürekli düşüş görülür, tekrarlayan yükselmeler tipik değildir
Önerilen Klinik Yaklaşım
Klinik Değerlendirme Yapılmalı
- Motor gelişim değerlendirilmeli: Gecikmiş yürüme (>16-18 ay), sık düşmeler var mı? 3
- Fizik muayene bulguları aranmalı: Gowers belirtisi, baldır hipertrofisi, proksimal kas güçsüzlüğü 3
- Aile öyküsü sorgulanmalı: Maternal tarafta etkilenmiş erkek aile üyeleri var mı? 3
Tanısal Testler
- Genetik test acilen yapılmalı: Distrofin gen delesyon/duplikasyon testi kan örneğinden yapılmalıdır 2, 3
- Genetik test negatif ise: Kas biyopsisi ile distrofin protein ekspresyonu değerlendirilmelidir 2
- CK tekrarı: Egzersizden en az 48-72 saat sonra, dinlenme durumunda tekrar ölçülmelidir 3