Yüksek ve Dalgalanan CK Seviyeleri DMD ile Uyumludur
7 aylık bir bebekte 11.340'tan 3.500'e düşen, ardından 16.000'e yükselen CK seviyeleri ve fiziksel aktivite (oturma çalışması) sonrası artış, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile kesinlikle uyumludur ve acil genetik test gerektirir. 1
Neden Bu Bulgular DMD'yi Düşündürür?
CK Seviyelerinin Karakteristik Özellikleri
Çok yüksek CK seviyeleri (>10.000 U/L) DMD'nin klasik bir bulgusudur ve Amerikan Pediatri Akademisi, bu kadar yüksek CK seviyelerinin özellikle erkek çocuklarda DMD'yi düşündürmesi gerektiğini vurgular 1
Fiziksel aktivite ile CK artışı DMD'nin karakteristik bir özelliğidir - oturma çalışması gibi fiziksel aktivite sonrası CK'nın 3.500'den 16.000'e çıkması, kas hasarının aktivite ile tetiklendiğini gösterir 2
DMD'li hastalarda yapılan çalışmalar, serum CK ve miyoglobin seviyelerinin fiziksel aktivite ile yakından ilişkili olduğunu ve bu dalgalanmaların rastgele olmadığını göstermiştir 2
Yaş Faktörü
7 aylık bir bebekta bu kadar yüksek CK seviyeleri özellikle anlamlıdır çünkü DMD'de CK seviyeleri genellikle 3-5 yaş arasında en yüksek düzeydedir, ancak bebeklik döneminde de belirgin şekilde yüksek olabilir 1
Yenidoğan döneminde CK-MM seviyeleri ilk 72 saat içinde fizyolojik olarak yüksek olabilir, ancak 7 aylık bir bebekte bu seviyeler patolojiktir 3
Acil Tanısal Yaklaşım
Genetik Test Önceliği
Distrofin gen delesyonları veya duplikasyonları için genetik test derhal yapılmalıdır - Avrupa Nöroloji Akademisi, yüksek CK seviyeli bebeklerde genetik testin mümkün olan en kısa sürede yapılmasını önerir 1
Genetik test negatif çıkarsa, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 1
Alternatif Tanılar
Akut rabdomiyoliz (enfeksiyon, travma, ilaç veya metabolik bozukluklara bağlı) CK seviyelerinde hızlı artış ve azalmalara neden olabilir, ancak bu durumda genellikle akut hastalık bulguları vardır 1
Normal CRP seviyeleri enfeksiyöz veya inflamatuar bir sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1
Erken Tanının Önemi
Tedavi ve Prognoz
Erken tanı, glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanır ve bu tedavi hastalık progresyonunu yavaşlatabilir 1
Avrupa Nöroloji Akademisi, DMD'nin erken tanısının tedavi sonuçlarını iyileştirdiğini vurgular 1
Multidisipliner Bakım
Tanı konulduktan sonra nörolog, fizik tedavi uzmanı, kardiyolog ve solunum uzmanlarını içeren multidisipliner bir ekip ile düzenli takip kritik önem taşır 1
Genetik danışmanlık, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın aile bireyleri için sunulmalıdır 1
Önemli Uyarılar
DMD taraması yapılan programlarda, yüksek CK seviyeli bebeklerin %18'inde DMD dışında Becker musküler distrofi, limb-girdle veya konjenital musküler distrofiler gibi diğer kas hastalıkları tespit edilmiştir 4
Yalancı negatif sonuçlar mümkündür - tarama programlarında DMD tanısı alan hastaların yaklaşık %6'sı başlangıçta yalancı negatif sonuç almıştır 4
Bu nedenle, genetik test sonucu beklenirken klinik takip devam etmeli ve test negatif çıksa bile klinik şüphe yüksekse kas biyopsisi düşünülmelidir 1