What is the treatment for mastocytosis?

Terapia della Mastocitosi

Il trattamento primario della mastocitosi si basa sugli antistaminici H1 come terapia di prima linea per controllare prurito, flushing, orticaria e tachicardia, con l'aggiunta di antistaminici H2 per sintomi gastrointestinali e casi più severi. 1, 2

Approccio Terapeutico Basato sulla Gravità

Terapia di Prima Linea - Controllo dei Mediatori

• Gli antistaminici H1 rappresentano il cardine del trattamento per ridurre prurito, flushing, orticaria e tachicardia 1, 2
• Gli antistaminici sia sedativi (difenidramina, idrossizina) che non-sedativi (cetirizina) sono efficaci 1
• La terapia combinata H1 + H2 è raccomandata per sintomi severi, particolarmente per prurito intenso, formazione di pomfi e ipersecrezione gastrica 1, 2
• Gli antistaminici H2 (ranitidina, famotidina) gestiscono l'ipersecrezione gastrica e la malattia ulcerosa peptica 1
• Se gli H2 non controllano i sintomi gastrointestinali, utilizzare inibitori di pompa protonica 1, 2

Terapia Aggiuntiva per Sintomi Refrattari

• Il sodio cromoglicato orale è indicato dalla FDA per la gestione della mastocitosi, con miglioramento di diarrea, flushing, cefalea, vomito, orticaria, dolore addominale, nausea e prurito 3
• Il sodio cromoglicato topico (crema o lozione acquosa) riduce prurito e riacutizzazioni delle lesioni nella mastocitosi cutanea 2
• I corticosteroidi possono essere utilizzati come terapia aggiuntiva per sintomi più severi 1, 4

Gestione delle Emergenze

• Per attacchi acuti con ipotensione, broncospasmo o edema laringeo, somministrare epinefrina intramuscolare in posizione supina 1, 2
• Tutti i pazienti devono avere disponibile un autoiniettore di epinefrina 5
• Durante anafilassi o eventi di attivazione mastocitaria, interrompere l'agente sospetto, somministrare fluidi e epinefrina endovenosa per reazioni severe 1
• Corticosteroidi e antistaminici (H1 e H2) come terapia aggiuntiva 1

Evitamento dei Trigger

• L'evitamento dei fattori scatenanti è essenziale per prevenire episodi di attivazione mastocitaria 1, 2
• Controllare temperature estreme (caldo e freddo), evitare traumi fisici, gestire ansia e stress 1
• Evitare farmaci ad alto rischio: miorilassanti (atracurio, mivacurio, succinilcolina), oppiacei specifici (codeina, morfina) 1

Terapia Citoriduттiva (Solo Casi Selezionati)

• La terapia citoriduттiva è fortemente sconsigliata eccetto in casi selezionati con varianti aggressive e potenzialmente letali 1, 2
• Per mastocitosi sistemica severa refrattaria in gravidanza, considerare interferone-alfa 1, 2
• Il midostaurin (100 mg due volte al giorno con cibo) è indicato per forme avanzate/aggressive 1
• Per dolore osseo refrattario o osteoporosi: bifosfonati come prima linea, denosumab come seconda linea, interferone-alfa pegilato per casi refrattari 1

Gestione Perioperatoria

• È richiesta gestione multidisciplinare con team chirurgico, anestesiologico e medico perioperatorio 1, 2
• Il trattamento pre-anestetico riduce frequenza/gravità degli eventi: ansiolitici (benzodiazepine), antistaminici (H1 e H2), possibilmente corticosteroidi 1, 2
• Farmaci perioperatori più sicuri: propofol, sevoflurano, isoflurano, fentanil, remifentanil, lidocaina, bupivacaina 1, 2
• Evitare ipotermia, ipertermia e traumi non necessari che potrebbero attivare mastociti 1

Considerazioni Speciali

Gravidanza

• Gestione multidisciplinare con ostetricia ad alto rischio, anestesia e allergologia 1
• Evitamento dei trigger, antistaminici profilattici, corticosteroidi al bisogno, epinefrina per anafilassi 1
• Non utilizzare cladribina o inibitori tirosin-chinasici (imatinib, midostaurin) in gravidanza 1

Osteoporosi/Osteopenia

• Supplementazione con calcio e vitamina D 1
• Bifosfonati (con continuazione degli antistaminici) migliorano dolore osseo e densità minerale vertebrale 1
• Vertebroplastica/cifoplastica per dolore refrattario da fratture vertebrali da compressione 1

Caveat Importanti

• Alte dosi di antistaminici H1 possono causare cardiotossicità, richiedendo dosaggio attento 1, 2
• Il dolore stesso può essere un trigger per attivazione mastocitaria, quindi non negare mai analgesici nonostante la cautela con oppiacei 1
• Triptasi sierica >20 μg/L indica aumentato carico mastocitario e richiede osservazione stretta 1
• Durante eventi anafilattici, controllare triptasi sierica entro 30-120 minuti dall'esordio dei sintomi 1