Why did creatine kinase (CK) levels fluctuate significantly in a 7-month-old baby, and what is the risk of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

CK Dalgalanmaları ve DMD Riski - 7 Aylık Bebek

7 aylık bir bebekte CK seviyelerinin 11.340'tan 3.500'e düşmesi ve ardından 16.000'e yükselmesi, DMD tanısını dışlamaz ve bu dalgalanmalar bebeklik döneminde fizyolojik olabilir, ancak bu kadar yüksek değerler (>10.000 U/L) DMD için acil genetik test gerektirir. 1

CK Dalgalanmalarının Nedenleri

Fizyolojik Faktörler (Bebeklik Döneminde)

• Yenidoğan ve süt çocuklarında CK seviyeleri doğal olarak yüksektir ve yaşamın ilk aylarında belirgin dalgalanmalar gösterir 2, 3
• CK-MM konsantrasyonu doğumdan sonraki ilk saatlerde çok yüksektir (medyan 109 ng/mL doğumda), 25. saatte zirve yapar (499 ng/mL), sonra 2. günde 200 ng/mL'ye düşer ve 1 hafta içinde yaklaşık 40 ng/mL'de stabilize olur 3
• 72 saat sonrasında, medyan CK-MM konsantrasyonu 97 ng/mL'dir ve 72 saat ile 60 gün arasında 32-37 ng/mL aralığında kalır 4

Patolojik Faktörler

• Akut rabdomiyoliz (enfeksiyon, travma, ilaç veya metabolik bozukluklara bağlı) CK seviyelerinde hızlı artış ve azalmalara neden olabilir 1
• İntramüsküler ilaç enjeksiyonları, CK aktivitesinde belirgin artışa yol açar (enjeksiyondan 4-24 saat sonra CK-MM yükselir) 2
• Fiziksel aktivite sonrası CK seviyeleri yükselebilir 1

DMD Riski Değerlendirmesi

Yüksek Risk Göstergeleri

• CK >10.000 U/L olan erkek çocuklarda DMD mutlaka düşünülmelidir - bu değerler DMD için oldukça karakteristiktir 1, 5
• DMD'de CK seviyeleri tipik olarak çok yüksektir ve genellikle 10.000 U/L'yi aşar, en yüksek seviyeler 3-5 yaş arasında görülür 1
• CK seviyelerinin sıralaması: DMD > inflamatuar miyopatiler > konjenital müsküler distrofi > metabolik miyopatiler 6

Bu Vakada DMD Riski

• 7 aylık bir bebekte 11.340 ve 16.000 U/L gibi değerler DMD için yüksek şüphe uyandırır 1
• CK'nın 3.500'e düşmesi, DMD tanısını dışlamaz çünkü:
  • Bebeklik döneminde fizyolojik dalgalanmalar olabilir 2, 3
  • Akut rabdomiyoliz gibi geçici durumlar üzerine DMD binmiş olabilir 1
  • DMD'de bile CK seviyeleri zaman içinde dalgalanabilir 7

Acil Tanısal Yaklaşım

Birinci Basamak: Genetik Test

• Distrofin gen delesyonları veya duplikasyonları için kan örneğinde genetik test derhal yapılmalıdır 1, 8
• Genetik test negatif ise, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 1, 8

İkinci Basamak: Ek Değerlendirmeler

• AST ve ALT düzeylerini kontrol edin - DMD'de bu enzimler de yüksektir çünkü hem karaciğer hem de kas hücreleri tarafından üretilirler 1
• Normal CRP seviyeleri enfeksiyöz veya inflamatuar sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1
• Aile öyküsü sorgulanmalıdır - DMD aile öyküsü nöromüsküler hastalık ile güçlü şekilde ilişkilidir (OR hesaplanamaz, P=0.0003) 5

Üçüncü Basamak: Takip

• CK seviyelerini 1-2 hafta sonra tekrar ölçün - persistant yükseklik DMD lehine, normalize olma geçici rabdomiyoliz lehine kanıt sağlar 1
• Kas güçsüzlüğü varlığı DMD olasılığını 32.5 kat artırır (OR 32.5,95% CI 4-385, P=0.0002) 5

Kritik Uyarılar

• Yenidoğan taramasında DMD için CK-MM ölçümü doğumdan birkaç hafta sonraya ertelenmelidir çünkü normal yenidoğanlarda artmış CK-MM (ve CK-MB) bulunur 2
• Hafif CK yüksekliği (<5x üst limit) ve güçsüzlük olmayan çocuklarda bile %4.8 oranında nöromüsküler hastalık saptanabilir, bu nedenle ek değerlendirme gerekebilir 5
• ROC eğrisi analizinde optimal CK eşik değeri 777 U/L olarak belirlenmiştir (%72 sensitivite ve %64 spesifite ile) 5

Erken Tanının Önemi

• Erken tanı, hastalık progresyonunu yavaşlatabilen glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanır 1, 7
• Multidisipliner bakım planı geliştirilmeli: nörolog, fizik tedavi uzmanı ve diğer uzmanlarla düzenli takip 1, 8
• DMD öyküsü olan tüm ailelere, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın akrabalara genetik danışmanlık ve test sunulmalıdır 1, 8