CK Dalgalanmaları DMD ile Uyumlu Değildir
Evet, bu CK değerlerindeki dramatik dalgalanmalar (bir haftada 11.340'tan 3.500'e düşüp sonra 16.000'e yükselmesi) DMD ile uyumsuzdur ve bu patern egzersiz veya fiziksel aktiviteye bağlı geçici yükselmeler olduğunu güçlü şekilde düşündürür. 1, 2
DMD'de CK Profili
DMD'de CK seviyeleri karakteristik bir patern gösterir:
- CK konsantrasyonu genellikle >1.000 U/L'dir ve çoğunlukla çok daha yüksektir (sıklıkla >10.000 U/L) 1, 2
- DMD'de CK seviyeleri kalıcı olarak yüksek kalır ve egzersizle ilişkili geçici dalgalanmalar göstermez 1
- En yüksek seviyeler tipik olarak 3-5 yaş arasında görülür 2
Egzersiz Sonrası CK Yükselmesi
Bebeğinizdeki dalgalanmalar normal fizyolojik yanıtla uyumludur:
- Fiziksel aktivite sonrası sağlıklı bireylerde CK seviyeleri >3.000 U/L'ye ulaşabilir ve bu patolojik anlam taşımaz 1
- CK pik seviyesine egzersizden hemen sonra değil, 24-120 saat sonra ulaşır 1
- Bir çalışmada DMD'li çocuklarda CK ve miyoglobin seviyelerinin fiziksel aktivite ile yakın korelasyon gösterdiği bulunmuştur 3
Önerilen Klinik Yaklaşım
7 aylık bebeğiniz için şu adımları izleyin:
1. Klinik Değerlendirme
- Kas fonksiyonunu değerlendirin: Güçsüzlük, Gowers belirtisi, yürüme bozukluğu var mı? 1
- Gelişimsel kilometre taşlarını sorgulayın: Gecikmiş yürüme (>16-18 ay) veya motor gelişim gecikmeleri var mı? 1, 2
- Aile öyküsünü alın: Maternal tarafta etkilenmiş erkek aile üyeleri var mı? 1
2. CK Tekrarı
- CK'yı egzersizden veya fiziksel aktiviteden en az 48-72 saat sonra, dinlenme durumunda tekrar ölçün 1
- Bu, egzersiz kaynaklı geçici yükselmeleri DMD'den ayırt etmek için kritiktir 1, 3
3. Genetik Test Endikasyonları
- Klinik şüphe varsa (güçsüzlük, gecikmiş motor gelişim, pozitif aile öyküsü): Genetik test (distrofin delesyon/duplikasyon testi) veya kas biyopsisi yapın 1, 2
- Dinlenme CK'sı kalıcı olarak yüksek kalıyorsa genetik test düşünülmelidir 2