Is there a risk of Down syndrome (DS) in a 7-month-old baby with fluctuating creatine kinase (CK) levels?

Değerlendirme: 7 Aylık Bebekte Dalgalanan CK Seviyeleri ve DMD Riski

Bu CK değerleri ile Duchenne Musküler Distrofi (DMD) riski vardır ve acil değerlendirme gerektirir. 10 Aralık'taki 16.000 U/L CK değeri, özellikle oturma egzersizi sonrası ölçülmüş olsa bile, DMD için oldukça şüpheli bir seviyedir.

CK Değerlerinin Yorumlanması

Normal Referans Aralıkları

• 7 aylık bebeklerde CK seviyeleri yaşa ve cinsiyete göre değişkenlik gösterir 1
• Yaşamın ilk yılında CK seviyeleri doğal olarak yükselir ve 1 yaş civarında zirve yapar (kızlarda P50 = 2.7 µkat/L ≈ 160 U/L, erkeklerde P50 = 2.90 µkat/L ≈ 172 U/L) 1
• 97.5. persentil değerleri bile bu yaş grubunda genellikle 360 ng/mL'nin altındadır 2

Bu Bebeğin CK Profili

• 26 Kasım: 11.340 U/L - Normal üst sınırın çok üzerinde
• 3 Aralık: 3.500 U/L - Hala yüksek ama düşüş gösteriyor
• 10 Aralık: 16.000 U/L - Oturma egzersizi sonrası dramatik artış

DMD Riski Neden Yüksek?

Klinik Özellikler

• DMD'de CK tipik olarak >1.000 U/L'dir ve sıklıkla çok daha yüksektir 3
• Bu bebekte tüm ölçümler 1.000 U/L'nin çok üzerindedir
• DMD, 2-4 yaşlarında tipik olarak ortaya çıkar, ancak zayıflık belirtileri daha erken görülebilir 3
• Vakaların yaklaşık üçte biri yeni mutasyonlardır, bu nedenle aile öyküsü olmayabilir 3

Egzersiz Sonrası Artış Önemli

• Oturma egzersizi sonrası CK'nın 3.500'den 16.000'e çıkması, kas hasarına karşı anormal duyarlılığı gösterir
• Normal bebeklerde fiziksel aktivite CK'yı artırabilir, ancak bu kadar dramatik ve yüksek seviyelere ulaşmaz 1
• DMD'de kas lifleri egzersize karşı aşırı kırılgandır ve bu tür artışlar karakteristiktir

Acil Tanısal Yaklaşım

Birinci Adım: CK Ölçümü ve Fizik Muayene

• Serum CK konsantrasyonunu ölçün - Motor gecikme ve düşük tonuslu tüm çocuklarda yapılmalıdır 3
• Kas zayıflığı, baldır hipertrofisi (psödohipertrofi) ve bazen bilişsel veya sosyal gecikmeler arayın 3
• Derin tendon reflekslerini değerlendirin - azalmış veya kayıp refleksler alt motor nöron bozukluklarını düşündürür 3

İkinci Adım: Genetik Test

• CK yüksekse, DMD geninin moleküler sekanslama ile tanısı genellikle doğrulanabilir 3
• X'e bağlı bir bozukluk olarak, anne tarafından etkilenen diğer erkek aile üyeleri olabilir 3
• Genetik test acil olarak sipariş edilmelidir çünkü erken tanı kritiktir

Alternatif Tanılar Dışlanmalı

• Tiroid uyarıcı hormon (TSH) ölçün - Hipotiroidi CK yüksekliğine neden olabilir 3
• Spinal musküler atrofi (SMA) gibi diğer nöromusküler bozuklukları düşünün, ancak SMA'da CK genellikle normaldir veya sadece hafif yüksektir 4
• Konjenital miyopatiler genellikle normal veya sadece hafif yüksek CK gösterir 4

Kritik Uyarılar

Yaygın Tuzaklar

• Aile öyküsü yokluğu DMD'yi dışlamaz - vakaların %33'ü yeni mutasyonlardır 3
• Egzersiz sonrası CK artışını "normal" olarak görmezden gelmeyin - bu büyüklükteki artış patolojiktir
• 7 aylık bir bebekte motor gelişim gecikmeleri henüz belirgin olmayabilir, ancak CK yüksekliği erken bir işarettir

Aciliyet

• Hastalık değiştirici tedaviler hastalık seyrinin erken dönemlerinde başlatıldığında en etkilidir 4
• Tanıda gecikme tedavi fırsatlarını kaçırabilir
• Bebeği derhal pediatrik nöroloji veya nöromusküler hastalıklar uzmanına yönlendirin

Sonraki Adımlar

1. Hemen pediatrik nöroloji konsültasyonu isteyin
2. DMD gen analizi sipariş edin (öncelikli olarak işaretleyin)
3. TSH ve diğer metabolik testleri ekleyin
4. Ailenin genetik danışmanlığa erişimini sağlayın
5. Tanı doğrulanırsa, kardiyak değerlendirme planlayın (DMD kardiyomiyopatiye yol açar) 5

Bu CK değerleri ile DMD riski yüksektir ve acil değerlendirme gerektirir. 3, 1, 2