7 Aylık Bebekte CK Değişkenliği DMD ile Uyumlu mu?
Evet, 7 aylık bir bebekte bu kadar yüksek ve değişken CK seviyeleri (3.500-16.000 U/L) Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile tamamen uyumludur ve acil genetik test yapılmasını gerektirir. 1
CK Seviyelerinin Yorumlanması
DMD'de Tipik CK Profili
- DMD'li hastalarda CK konsantrasyonu genellikle >10.000 U/L'dir ve bu seviyeler kalıcı olarak yüksek kalır 1, 2
- 3-5 yaş arasında en yüksek CK seviyeleri görülür (ortalama 27.750-31.173 U/L), ancak bebeklerde de çok yüksek olabilir 3
- CK seviyeleri DMD'de kalıcı olarak yüksek kalır ve egzersizle ilişkili geçici dalgalanmalar göstermez 2
Gözlemlenen Değişkenlik Normal mi?
- DMD hastalarında CK'nın doğal varyasyon katsayısı yaklaşık %35'tir, bu nedenle önemli dalgalanmalar beklenir 4
- Oturma egzersizi sonrası CK'nın 16.000'e yükselmesi, kas hasarının devam ettiğini gösterir 4
- Sağlıklı bireylerde maksimal egzersiz sonrası CK >3.000 U/L'ye ulaşabilir, ancak bu 24-120 saat içinde normale döner 2
- DMD'de ise CK sürekli yüksek kalır ve normale dönmez 2
Acil Tanısal Yaklaşım
Hemen Yapılması Gerekenler
- Genetik test (distrofin gen delesyon/duplikasyon analizi) kan örneğinden derhal yapılmalıdır 1, 2
- Genetik test negatif çıkarsa, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 1
- CRP normal olması enfeksiyöz/inflamatuar süreç olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 1
Klinik Değerlendirme Kriterleri
Motor gelişim değerlendirmesi yapın: 2
- Oturma, emekleme gibi motor kilometre taşlarında gecikme var mı?
- Kas tonusu ve güç değerlendirmesi
- Baldır hipertrofisi varlığı
Aile öyküsü detaylı alın: 2
- Maternal tarafta etkilenmiş erkek aile üyeleri var mı?
- Taşıyıcı kadın aile üyeleri var mı?
DMD Tanısı Konulursa Yapılacaklar
Erken Müdahale
- Erken tanı, glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasına olanak tanır ve hastalık progresyonunu yavaşlatır 1, 2
- Glukokortikoid tedavisi tipik olarak 4-6 yaş arasında, motor becerilerde plato veya gerileme döneminde başlatılır 5
- 2 yaş altında motor beceriler gelişmeye devam ediyorsa glukokortikoid başlanması önerilmez 5
Multidisipliner Takip
- Nörolog, fizik tedavi uzmanı, kardiyolog ve solunum uzmanı ile düzenli takip gereklidir 1
- Aile için genetik danışmanlık sunulmalıdır, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın aile üyeleri için 1
- Bireysel eğitim planı geliştirilmelidir 5
Önemli Uyarılar
Yaygın Tuzaklar
- 7 aylık bebekte bu kadar yüksek CK'yı "sadece egzersiz etkisi" olarak görmemek kritiktir - DMD'de CK kalıcı olarak yüksektir 2
- Hastaneye yatış sonrası CK'da düşüş görülebilir (fiziksel aktivite azalması nedeniyle), ancak bu DMD tanısını dışlamaz 4
- CK'yı tekrar ölçerken en az 48-72 saat dinlenme sonrası ölçülmelidir 2