From the Guidelines
Le malattie metaboliche ereditarie dell'adulto associate a steatosi epatica richiedono un approccio personalizzato basato sulla diagnosi specifica, con particolare attenzione alla gestione della malattia di Wilson, dell'emocromatosi ereditaria, del deficit di alfa-1 antitripsina e di altre condizioni metaboliche ereditarie. La gestione di queste condizioni deve essere basata sulle più recenti linee guida cliniche, come quelle pubblicate sulla rivista Journal of Hepatology 1, che forniscono indicazioni per la diagnosi, la valutazione del rischio e la terapia delle malattie metaboliche ereditarie associate a steatosi epatica. In particolare, per la malattia di Wilson, il trattamento include chelanti del rame come D-penicillamina o trientina, spesso associati a zinco acetato, come riportato nella letteratura medica 1. Per l'emocromatosi, si raccomandano salassi terapeutici inizialmente settimanali fino a normalizzazione della ferritina, poi di mantenimento, come descritto nella letteratura medica 1. Il deficit di alfa-1 antitripsina può richiedere terapia sostitutiva con alfa-1 antitripsina purificata nei casi con enfisema, come riportato nella letteratura medica 1. È essenziale un monitoraggio regolare della funzionalità epatica, evitare alcol e farmaci epatotossici, e seguire una dieta a basso contenuto di grassi saturi, come raccomandato dalle linee guida cliniche 2, 3, 4. Inoltre, è importante considerare le nuove opzioni terapeutiche disponibili per la gestione della malattia metabolica associata a steatosi epatica, come la terapia con resmetirom, che ha dimostrato efficacia nella riduzione della steatosi epatica e della fibrosi, come riportato nella letteratura medica 2, 3, 4.
From the Research
Malattie metaboliche ereditarie adulte con steatosi
Le malattie metaboliche ereditarie adulte con steatosi sono una categoria di disturbi che coinvolgono l'accumulo anomalo di lipidi nel fegato.
- La steatosi epatica è una delle cause più comuni di malattie del fegato nella popolazione generale, e la sua principale causa è la malattia del fegato grasso non alcolico (NAFLD) 5.
- La NAFLD è caratterizzata da un eccesso di deposito di grasso nel fegato e si sviluppa quando la disponibilità di acidi grassi epatici dal plasma e dalla sintesi de novo supera lo smaltimento epatico degli acidi grassi attraverso l'ossidazione e l'esportazione di trigliceridi 6.
- Le malattie metaboliche ereditarie possono essere una causa sottostante di steatosi epatica, e la loro identificazione può essere importante per la gestione e il trattamento della malattia 7.
- La steatosi epatica è associata a una serie di cambiamenti avversi nel metabolismo del glucosio, degli acidi grassi e delle lipoproteine in tutto il corpo, e può essere un marker di disfunzione metabolica 6.
- La classificazione delle malattie del fegato steatosico è stata recentemente aggiornata, e ora include la malattia del fegato steatosico associata a disfunzione metabolica (MASLD), la malattia del fegato alcolico (ALD) e la malattia del fegato steatosico rara 8.
Fattori di rischio e diagnosi
- I fattori di rischio per la steatosi epatica includono l'obesità, il diabete di tipo 2 e il consumo di alcol 8.
- La diagnosi della steatosi epatica può essere effettuata attraverso l'uso di biomarcatori e tecniche di imaging 9.
- La presenza e la progressione della fibrosi epatica sono i principali predittori di morte legata al fegato nella steatosi epatica 8.
Gestione e trattamento
- La gestione della steatosi epatica include il trattamento delle comorbidità metaboliche e la modifica dello stile di vita 9.
- Sono in corso di sviluppo nuovi trattamenti per la malattia del fegato steatosico, tra cui farmaci e terapie innovative 8.
- La collaborazione tra i medici di base e gli specialisti del fegato è fondamentale per la diagnosi e la gestione della steatosi epatica 8.