Diagnosi differenziale per malattie metaboliche ereditarie in adulti con steatosi e cataratta
- Diagnosi più probabile:
- Galattosemia: una malattia metabolica ereditaria che può causare steatosi epatica e cataratta, specialmente se non diagnosticata e trattata precocemente.
- Altre diagnosi probabili:
- Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT): un disturbo del metabolismo dei grassi che può portare a steatosi epatica e altri sintomi metabolici, incluso il rischio di cataratta.
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD): una malattia metabolica che può causare episodi di acidosi metabolica e steatosi epatica, con possibili complicanze a lungo termine come la cataratta.
- Non dimenticare (diagnosi importanti da non trascurare):
- Diabete mellito tipo 1 o 2: sebbene non sia una malattia metabolica ereditaria in senso stretto, il diabete può causare steatosi epatica e cataratta, specialmente se non gestito correttamente.
- Sindrome di Wilson: una malattia genetica che causa accumulo di rame nel corpo, portando a danni epatici e possibili complicanze come la cataratta.
- Diagnosi rare:
- Deficit di riboflavina (vitamina B2): una condizione rara che può causare problemi metabolici, inclusa la steatosi epatica e la cataratta.
- Sindrome di Abetalipoproteinemia: una malattia genetica estremamente rara che colpisce il metabolismo dei grassi e può portare a steatosi epatica, problemi di assorbimento delle vitamine liposolubili e possibili complicanze come la cataratta.