From the Guidelines
Los adultos con galactosemia deben seguir una dieta restrictiva de galactosa de por vida para minimizar las complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida. La galactosemia es un trastorno genético raro que requiere un manejo cuidadoso para prevenir daños a los órganos y sistemas del cuerpo. Según 1, la galactosemia clásica se debe a una deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), lo que lleva a una acumulación tóxica de galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) en la sangre y la orina.
Los adultos con galactosemia deben evitar todos los productos lácteos y alimentos que contengan lactosa o galactosa, incluyendo leche, queso, yogur y muchos alimentos procesados. La monitorización regular de los niveles de galactosa y el seguimiento integral con especialistas es esencial. Los adultos con galactosemia pueden experimentar complicaciones a largo plazo a pesar del manejo dietético, incluyendo deterioros cognitivos, dificultades del habla, trastornos del movimiento y problemas reproductivos, particularmente insuficiencia ovárica primaria en mujeres. La terapia de reemplazo hormonal puede ser recomendada para mujeres con insuficiencia ovárica.
Es importante destacar que, según 1, los pacientes con galactosemia clásica tienen concentraciones de Gal-1-P marcadamente elevadas en los glóbulos rojos, que disminuyen rápidamente después de eliminar la galactosa de la dieta. La monitorización de los niveles de Gal-1-P es crucial para evaluar la respuesta al tratamiento y la adherencia a la dieta. Además, los suplementos de calcio y vitamina D son a menudo necesarios debido a la dieta libre de lácteos, típicamente 1000-1200 mg de calcio y 600-800 UI de vitamina D diarias. Las evaluaciones de salud regulares deben incluir pruebas de densidad ósea, evaluaciones neurológicas y evaluaciones endocrinas.
From the Research
Galactosemia en Adultos
La galactosemia es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa, un azúcar encontrado en la lactosa, que es el azúcar principal de la leche. A continuación, se presentan algunos puntos clave sobre la galactosemia en adultos:
- Dieta y manejo: La mayoría de los centros de tratamiento para galactosemia en adultos recomiendan una restricción de lactosa, y algunos también restringen la galactosa proveniente de galactósidos, frutas y verduras, así como de vísceras 2.
- Complicaciones a largo plazo: A pesar del tratamiento, los adultos con galactosemia pueden experimentar complicaciones a largo plazo, como una disminución de la densidad mineral ósea (DMO), lo que puede aumentar el riesgo de fracturas 3, 4.
- Fertilidad y función ovárica: Las mujeres con galactosemia clásica pueden experimentar una insuficiencia ovárica primaria, lo que puede llevar a la infertilidad y la necesidad de terapia de reemplazo hormonal 5.
- Salud ósea: La salud ósea en adultos con galactosemia es un tema de interés, ya que se ha encontrado que tienen una DMO más baja en comparación con la población general, lo que puede aumentar el riesgo de fracturas 4.
- Tratamiento y seguimiento: Es importante que los adultos con galactosemia sigan un tratamiento y un seguimiento adecuados para manejar las complicaciones a largo plazo y mejorar su calidad de vida 2, 5, 4.