Diagnosi differenziale per Malattia metabolica genetica adulto con steatosi, cataratta e Iposmia
- Diagnosi più probabile:
- Sindrome di Refsum: una malattia metabolica genetica rara caratterizzata da steatosi epatica, cataratta e iposmia, dovuta a un difetto nel metabolismo dei acidi grassi a catena molto lunga.
- Altre diagnosi probabili:
- Sindrome di Abetalipoproteinemia: una malattia metabolica genetica caratterizzata da steatosi epatica, problemi di assorbimento dei grassi e vitamine liposolubili, e può presentare anche cataratta e iposmia.
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: una malattia metabolica genetica caratterizzata da problemi di sintesi del colesterolo, che può portare a steatosi epatica, cataratta e iposmia.
- Non dimenticare (diagnosi importanti da non trascurare):
- Sindrome di Zellweger: una malattia metabolica genetica caratterizzata da problemi di beta-ossidazione dei acidi grassi, che può portare a steatosi epatica, cataratta e iposmia, e se non trattata può essere fatale.
- Sindrome di Kearns-Sayre: una malattia mitocondriale caratterizzata da problemi di funzione mitocondriale, che può portare a steatosi epatica, cataratta e iposmia, e se non trattata può essere fatale.
- Diagnosi rare:
- Sindrome di Neutral Lipid Storage Disease: una malattia metabolica genetica caratterizzata da un accumulo di lipidi neutri nei tessuti, che può portare a steatosi epatica, cataratta e iposmia.
- Sindrome di Chanarin-Dorfman: una malattia metabolica genetica caratterizzata da un accumulo di lipidi nei tessuti, che può portare a steatosi epatica, cataratta e iposmia.