What are the guidelines for managing Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis (PFAPA) syndrome?

Linee Guida per la Gestione della Sindrome PFAPA

Raccomandazione Principale

La tonsillectomia rappresenta il trattamento definitivo più efficace per la sindrome PFAPA, con risoluzione completa dei sintomi in tutti i pazienti trattati, mentre i corticosteroidi costituiscono la terapia medica di prima linea per la gestione degli episodi acuti. 1, 2, 3

Criteri Diagnostici e Valutazione Iniziale

Caratteristiche Cliniche Tipiche

• Febbre periodica ricorrente con episodi che durano tipicamente 3-5 giorni, con intervalli di circa 4 settimane tra gli episodi 2
• Faringite (presente nel 91% dei casi) 2
• Adenite cervicale (presente nel 78% dei casi) 2
• Stomatite aftosa (presente nel 41% dei casi) 2
• Età di esordio tipicamente intorno ai 23 mesi, ma può manifestarsi anche in età adulta 2, 4

Workup Diagnostico Essenziale

• Eseguire tampone faringeo per escludere infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A durante gli episodi febbrili 1
• Non richiedere titoli anticorpali anti-streptococcici poiché riflettono eventi passati e non attuali 1
• Non testare i contatti familiari asintomatici 1
• Non eseguire colture post-trattamento di routine 1
• Documentare accuratamente ogni episodio nel registro medico, includendo temperatura, sintomi, durata e impatto sulla qualità della vita 5

Algoritmo Terapeutico

Trattamento degli Episodi Acuti (Prima Linea)

Prednisone orale rappresenta il trattamento più efficace per la risoluzione rapida dei sintomi acuti:

• Dosaggio: 1 mg/kg per via orale 6
• Efficacia: riduce i sintomi nel 94% dei pazienti 2
• Somministrazione: una o due dosi sono sufficienti per una risoluzione rapida 6
• Limitazione importante: i corticosteroidi non prevengono i cicli febbrili futuri 3

Profilassi Medica

Colchicina può essere utilizzata per la profilassi degli episodi febbrili:

• Efficace nel ridurre significativamente la frequenza delle riacutizzazioni 4
• Particolarmente utile nei pazienti adulti con PFAPA 4
• Rappresenta un'alternativa alla terapia steroidea ripetuta 7

Terapie Inefficaci da Evitare

• Gli antibiotici sono inefficaci e non devono essere utilizzati 3
• La cimetidina è inefficace 3

Indicazioni alla Tonsillectomia

Quando Raccomandare la Tonsillectomia

La tonsillectomia deve essere considerata come trattamento definitivo nei seguenti scenari:

• Pazienti con sintomi persistenti nonostante la gestione medica 1
• Impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e della famiglia 1
• Storia di più di un ascesso peritonsillare (fattore modificante che favorisce la tonsillectomia) 5, 8
• Preferenza del paziente/famiglia per una soluzione definitiva rispetto alla terapia medica ripetuta 2, 3

Efficacia della Tonsillectomia

• Risoluzione completa dei sintomi in tutti i 18 pazienti trattati in una grande coorte prospettica 2
• Significativamente più efficace rispetto alla cimetidina e agli antibiotici (P<0.00001) 3
• Equivalente ai corticosteroidi per la risoluzione dei sintomi (P=0.83), ma fornisce una soluzione definitiva a lungo termine 3
• Tonsillectomia ± adenoidectomia rappresenta l'intervento più efficace per la risoluzione a lungo termine 3

Considerazioni Chirurgiche Importanti

• Non prescrivere antibiotici perioperatori se il paziente procede alla tonsillectomia 8
• Counseling preoperatorio riguardo alla gestione del dolore post-tonsillectomia 5

Prognosi e Storia Naturale

Decorso Atteso

• Tendenza spontanea verso il prolungamento degli intervalli asintomatici nel tempo 2
• Remissione spontanea raggiunta in 46 pazienti su 125 in una grande coorte 2
• Risoluzione tipica durante l'adolescenza, solitamente entro 4 anni dall'esordio 6
• Persistenza possibile nell'età adulta in alcuni casi 7

Caratteristiche Confermatorie della Diagnosi

• Reperti normali durante gli intervalli asintomatici 2
• Risposta drammatica a una singola dose di prednisone 2
• Crescita e sviluppo normali 2

Insidie Comuni da Evitare

• Non confondere con faringite streptococcica ricorrente: i pazienti con PFAPA possono essere portatori cronici di streptococco che sperimentano infezioni virali ripetute 5
• Non ritardare la diagnosi: episodi periodici di febbre alta, faringite e adenite cervicale con scarsa risposta al trattamento convenzionale dovrebbero allertare sulla sindrome PFAPA 6
• Non sottovalutare l'impatto sulla qualità della vita: documentare accuratamente l'assenza da scuola e le problematiche di qualità della vita 5
• Non utilizzare aspirina nei bambini per il controllo della febbre a causa del rischio di sindrome di Reye 5

Monitoraggio e Follow-up

• Visite cliniche regolari per monitorare la frequenza e la gravità degli episodi 5
• Documentazione accurata di ogni episodio con caratteristiche cliniche, risultati dei test e giorni di assenza scolastica 5
• Valutazione periodica della necessità di escalation terapeutica verso la tonsillectomia 1
• Rassicurazione delle famiglie sulla natura benigna della condizione e sull'assenza di sequele dopo la risoluzione 6