What could be the cause of persistent moderate itching, burning sensation in the lower limbs, skin redness, right abdominal discomfort, anxiety, and extrasystoles in a 36-year-old patient?

Diagnosi Differenziale: Policitemia Vera come Causa Più Probabile

In un paziente di 36 anni con prurito persistente da tre anni (specialmente dopo bagno caldo), bruciore agli arti inferiori, dermografismo, fastidio addominale destro ed extrasistoli, la policitemia vera rappresenta la diagnosi più probabile da escludere immediatamente. 1

Razionale Diagnostico Principale

Policitemia Vera - Quadro Classico

• Il prurito generalizzato persistente, particolarmente se esacerbato dal bagno caldo, è una caratteristica distintiva della policitemia vera, presente nel 48% dei pazienti 1
• Il bruciore agli arti inferiori che peggiora con lo sforzo è compatibile con eritromelalgia, una manifestazione microvascolare della policitemia vera presente nel 3% dei casi, causata da occlusione trombotica transitoria mediata dalle piastrine 1
• Il dermografismo e l'arrossamento cutaneo sono coerenti con l'iperviscosità ematica e le alterazioni vascolari della policitemia vera 1
• Il fastidio addominale destro potrebbe indicare splenomegalia, comune nella policitemia vera 1
• Le extrasistoli possono essere correlate alle alterazioni emodinamiche e all'iperviscosità 1

Esami Diagnostici Essenziali Immediati

• Emocromo completo con formula: cercare ematocrito elevato, emoglobina aumentata, e possibile trombocitosi 1
• Ecografia addominale: valutare dimensioni della milza e fegato 1
• Saturazione di ossigeno arteriosa: escludere cause secondarie di policitemia 1
• Se l'emocromo suggerisce policitemia, procedere con JAK2 V617F mutation testing 1

Diagnosi Differenziali Alternative

Reazione Allergica Sistemica Cronica

• Il prurito persistente con dermografismo potrebbe suggerire una condizione allergica cronica, ma la durata di tre anni senza progressione acuta rende meno probabile un'allergia classica 1
• Gli antistaminici non sedativi (cetirizina 5-10 mg/die o loratadina 10 mg/die) potrebbero essere stati già tentati senza successo completo 2
• Attenzione: gli antistaminici stessi possono causare extrasistoli come effetto avverso 3

Sintomi Medicamente Inspiegabili

• La costellazione di sintomi multipli (prurito, bruciore, ansia, extrasistoli) potrebbe rappresentare sintomi somatici funzionali 4, 5
• Tuttavia, è fondamentale escludere prima cause organiche come la policitemia vera, poiché il trattamento ritardato può portare a complicanze trombotiche gravi 1

Approccio Terapeutico Basato sulla Diagnosi

Se Confermata Policitemia Vera

• Salasso terapeutico: mantenere ematocrito <45% negli uomini, <42% nelle donne 1
• Aspirina a basso dosaggio (81 mg/die): trattamento di prima linea per eritromelalgia e prevenzione trombotica, con risoluzione dei sintomi entro ore 1
• Interferone-α: particolarmente indicato in pazienti giovani e in presenza di prurito intrattabile che non risponde ad altre terapie 1
• Antistaminici H1 e H2: possono aiutare il prurito refrattario 1

Gestione Sintomatica Empirica (In Attesa di Diagnosi)

• Evitare corticosteroidi sistemici empirici prima di escludere cause infettive o ematologiche, poiché potrebbero mascherare la diagnosi 2
• Emollienti liberali per il dermografismo 2
• Corticosteroidi topici a media potenza per aree pruriginose (tronco/arti) 2-3 volte/die 2

Insidie Cliniche Critiche

• Non sottovalutare la triade prurito-eritromelalgia-splenomegalia: questa combinazione è altamente suggestiva di policitemia vera e richiede valutazione ematologica urgente 1
• Il prurito "benigno" di tre anni può precedere complicanze trombotiche maggiori: il rischio di trasformazione in mielofibrosi o leucemia acuta è del 10% e 5% rispettivamente nel primo decennio 1
• L'età giovane (36 anni) non esclude la policitemia vera: sebbene più comune dopo i 60 anni, può manifestarsi in pazienti più giovani 1

Percorso Diagnostico Raccomandato

1. Emocromo completo urgente con particolare attenzione a ematocrito, emoglobina, conta piastrinica 1
2. Se ematocrito elevato: referral immediato a ematologo per workup completo (JAK2 mutation, biopsia midollare se indicata) 1
3. Se emocromo normale: considerare biopsia cutanea per escludere mastocitosi sistemica (altra causa di prurito persistente con dermografismo) 2
4. Valutazione cardiologica per extrasistoli se persistenti dopo trattamento della causa sottostante 1