What is the possible diagnosis and treatment for a patient with generalized pruritus, burning sensations in the lower limbs, abdominal discomfort, extrasystoles, elevated ferritin, dROMs, IgE, and low vitamin D levels?

Diagnosi Differenziale e Gestione del Prurito Generalizzato con Ferritina Elevata

Questo quadro clinico suggerisce principalmente un sovraccarico di ferro (emocromatosi o iperferritinemia dismetabolica) come causa del prurito, con necessità di valutazione ematologica per escludere policitemia vera e linfoma, considerando anche la carenza di vitamina D come fattore contribuente.

Diagnosi Principali da Considerare

Sovraccarico di Ferro (Priorità Massima)

• La ferritina elevata associata a prurito generalizzato cronico indica fortemente un sovraccarico di ferro, che può manifestarsi sia nell'emocromatosi che nell'iperferritinemia dismetabolica 1.
• Il fastidio addominale destro potrebbe indicare infiltrazione epatica da sovraccarico di ferro 1.
• È essenziale eseguire test di funzionalità epatica, saturazione della transferrina, e considerare risonanza magnetica epatica per quantificare il sovraccarico di ferro 1, 2.
• Se confermato, il trattamento con flebotomie può risolvere completamente il prurito, come dimostrato in casi di iperferritinemia dismetabolica 2.

Disturbi Ematologici (Seconda Priorità)

• Il prurito generalizzato cronico richiede sempre esclusione di policitemia vera e linfoma di Hodgkin, che rappresentano circa il 2% dei casi 1.
• La tipizzazione linfocitaria con alterazioni dei T4 e le IgE elevate (800) richiedono approfondimento ematologico 1.
• Eseguire emocromo completo con striscio periferico, LDH, VES, e test per mutazione JAK2 V617F se l'emoglobina o ematocrito sono elevati 1, 3.
• Le extrasistoli potrebbero essere correlate a disturbi ematologici sistemici 1.
• Riferimento immediato all'ematologo se si sospetta policitemia vera o linfoma 1, 4.

Carenza di Vitamina D (Fattore Contribuente)

• La vitamina D a 17 ng/mL è insufficiente e può contribuire significativamente al prurito 1, 5.
• Studi dimostrano che il 70% dei pazienti con prurito idiopatico e vitamina D bassa (<32 ng/mL) ottiene risoluzione completa con supplementazione 5.
• Iniziare vitamina D 50.000 UI settimanalmente per 8-12 settimane, seguito da supplementazione giornaliera 5.
• La risoluzione dei sintomi cutanei avviene mediamente in 4,2 settimane con normalizzazione dei livelli 5.

IgE Elevate (800)

• Le IgE marcatamente elevate suggeriscono componente allergica o atopica, ma con fattore reumatoide negativo si esclude connettivite 1.
• Questo può spiegare la componente pruriginosa, ma non spiega la ferritina alta 1.
• Considerare valutazione allergologica se il prurito persiste dopo correzione delle altre cause 1.

Algoritmo Diagnostico Specifico

Esami di Laboratorio Immediati

1. Test di funzionalità epatica completi con acidi biliari e anticorpi antimitocondriali 1, 4, 6.
2. Saturazione della transferrina e capacità totale di legame del ferro 1.
3. Test genetico per emocromatosi (HFE) 1, 2.
4. Emocromo con striscio periferico, LDH, VES 1, 6.
5. Test mutazione JAK2 V617F se ematocrito/emoglobina elevati 1, 3.
6. Sierologie HIV, epatite A, B, C 1, 4, 6.

Imaging

• Risonanza magnetica addominale per quantificare sovraccarico di ferro epatico 2.
• Ecografia addominale per valutare epatomegalia e masse 1.

Valutazione Specialistica

• Riferimento immediato a ematologia per ferritina elevata con prurito e alterazioni linfocitarie 1, 4.
• Riferimento a epatologia se test di funzionalità epatica alterati 1, 4.

Trattamento Sintomatico Immediato

Mentre si Attendono i Risultati

• Emollienti ad alto contenuto lipidico applicati liberalmente 4, 7.
• Doxepina topica o preparazioni con mentolo/clobetasone butirrato 4, 7.
• Antistaminici non sedativi (fexofenadina o loratadina) 4, 3, 7.
• Evitare antistaminici sedativi per rischio di demenza 4, 3.

Supplementazione Vitaminica

• Vitamina D 50.000 UI settimanalmente per 8-12 settimane 5.
• Monitorare livelli dopo 3 mesi e mantenere >32 ng/mL 5.

Trattamento Definitivo Basato sulla Causa

Se Confermato Sovraccarico di Ferro

• Flebotomie regolari fino a normalizzazione della ferritina 1, 2.
• Il miglioramento del prurito si verifica tipicamente con la riduzione della ferritina 2.
• Monitoraggio ogni 3-6 mesi dopo normalizzazione 2.

Se Confermata Policitemia Vera

• Riferimento urgente a ematologia per gestione con flebotomie e/o idrossiurea 1.
• Il prurito acquagenico è caratteristico e richiede trattamento specifico 1, 3.

Se Confermato Linfoma

• Riferimento oncologico urgente per biopsia e stadiazione 1.
• Il prurito notturno con perdita di peso, febbre e sudorazioni notturne è altamente suggestivo 1, 3.

Errori Comuni da Evitare

• Non ordinare test tiroidei di routine senza sintomi specifici di endocrinopatia 1, 4, 6.
• Non ignorare la ferritina elevata come semplice reattante di fase acuta - richiede sempre approfondimento con saturazione transferrina 1.
• Non eseguire screening oncologico estensivo senza sintomi sistemici specifici 1, 4, 6.
• Non trascurare la revisione farmacologica completa - il prurito da farmaci è comune e reversibile 1, 4, 3.
• Non sottovalutare la vitamina D bassa - la supplementazione può risolvere completamente il prurito in 70% dei casi 5.

Monitoraggio e Follow-up

• Follow-up a 4 settimane per valutare risposta alla vitamina D 5.
• Rivalutazione ematologica urgente se emocromo o striscio anomali 1.
• Se il prurito persiste dopo 8-12 settimane nonostante correzione delle cause identificate, considerare biopsia cutanea per escludere linfoma cutaneo 1, 4.
• Il follow-up regolare è essenziale perché cause sistemiche possono non essere immediatamente evidenti 4.