I tuoi sintomi probabilmente NON sono da MCAS se sono cronici e persistenti
La diagnosi di MCAS richiede episodi acuti e ricorrenti che coinvolgono almeno 2 sistemi d'organo simultaneamente, non sintomi cronici e continui. 1
Criteri diagnostici essenziali per MCAS
Per diagnosticare MCAS, devono essere soddisfatti TUTTI e tre i seguenti criteri 1, 2:
- Sintomi episodici che coinvolgono ≥2 sistemi d'organo contemporaneamente (cardiovascolare, dermatologico, respiratorio, gastrointestinale) 1
- Aumento documentato dei mediatori dei mastociti durante gli episodi acuti (triptasi sierica aumentata del 20% sopra il basale più 2 ng/mL, misurata 1-4 ore dopo l'inizio dei sintomi) 1, 2
- Risposta clinica ai farmaci che bloccano i mastociti o i loro mediatori 2
Perché i sintomi cronici escludono MCAS
L'American Academy of Allergy, Asthma, and Immunology afferma esplicitamente che sintomi persistenti dovrebbero indirizzare i medici verso una diagnosi diversa, poiché MCAS richiede sintomi episodici ricorrenti, non cronici 1. Gli aumenti cronici dei livelli di mediatori o i sintomi continui sono incompatibili con MCAS e possono invece riflettere altre condizioni come mastocitosi sistemica, disturbi gastrointestinali funzionali o patologie non correlate 1.
Presentazione clinica vera di MCAS
La vera MCAS si presenta con episodi acuti e ricorrenti che coinvolgono almeno 2 sistemi d'organo simultaneamente 1:
- Cardiovascolari: ipotensione, tachicardia, sincope o pre-sincope 3, 1
- Dermatologici: orticaria, prurito, flushing, angioedema (particolarmente di palpebre, labbra e lingua) 3, 1
- Respiratori: wheezing, dispnea, stridore inspiratorio 3, 1
- Gastrointestinali: dolore addominale crampiforme, diarrea, nausea con vomito 3, 1
Diagnosi alternative da considerare
Se hai sintomi gastrointestinali persistenti lievi tra gli episodi, questi sono più coerenti con 1:
- Disturbi dell'interazione intestino-cervello (dispepsia funzionale, sindrome dell'intestino irritabile)
- Condizioni comorbide come POTS, che può causare nausea cronica, dolore addominale e sazietà precoce indipendentemente da MCAS
- Gastroparesi o altri disturbi della motilità, particolarmente se associati a disturbi dello spettro dell'ipermobilità
Sintomi non specifici per MCAS
L'American Academy of Allergy, Asthma, and Immunology identifica criteri clinici che mancano di precisione per diagnosticare MCAS e che sono comunemente usati in modo inappropriato, includendo: affaticamento, dolore simil-fibromialgia, dermografismo, aspetto stanco o cronicamente malato, edema, eruzioni cutanee di vari tipi, tinnito, adenopatia, costipazione, mal di schiena cronico, cefalea, disturbi dell'umore, ansia, disturbo da stress post-traumatico, cambiamenti di peso, disturbi tiroidei, anomalie ematologiche ed elettrolitiche, e molteplici disturbi psichiatrici e neurologici 3.
Insidie comuni da evitare
Non diagnosticare MCAS basandosi esclusivamente su sintomi cronici senza coinvolgimento episodico multi-sistemico documentato e conferma laboratoristica 4. Anche se le fluttuazioni ormonali possono essere identificate come trigger in pazienti con MCAS confermata, la diagnosi richiede comunque tutti e tre i criteri standard 4.
La raccomandazione dell'American Academy of Allergy, Asthma, and Immunology è che i pazienti dovrebbero sottoporsi a una valutazione appropriata per i loro sintomi o condizione ed essere trattati secondo standard medici basati sull'evidenza 3. Anche con una diagnosi precisa di MCAS, altre condizioni devono essere correttamente diagnosticate e trattate indipendentemente 3.