Criterios Diagnósticos de Neuromielitis Óptica (NMO)
El diagnóstico de Trastornos del Espectro de Neuromielitis Óptica (NMOSD) se basa en la presencia de anticuerpos AQP4-IgG y características clínicas específicas, con criterios diferentes según el estado serológico del paciente. 1
Criterios para Pacientes AQP4-IgG Positivos
Para pacientes con anticuerpos AQP4-IgG positivos, se requiere al menos UNA característica clínica central para el diagnóstico de NMOSD: 1
- Neuritis óptica aguda 1
- Mielitis aguda 1
- Síndrome del área postrema (náuseas/vómitos intratables o hipo intratable) 1
- Síndrome del tronco encefálico agudo 1
- Síndrome diencefálico 1
- Síndrome cerebral con lesiones típicas de NMOSD 1
Criterios para Pacientes AQP4-IgG Negativos o Estado Desconocido
Para pacientes seronegativos o con estado de anticuerpos desconocido, se requieren criterios clínicos MÁS estrictos con hallazgos de neuroimagen adicionales: 1
Neuritis Óptica Aguda Requiere:
- RMN cerebral mostrando: 1
- Hallazgos normales o solo lesiones inespecíficas de sustancia blanca, O
- RMN del nervio óptico con lesión hiperintensa en T2 o realce con gadolinio en T1 que se extiende sobre la mitad de la longitud del nervio óptico o involucra el quiasma óptico 1
Mielitis Aguda Requiere:
- Lesión intramedular en RMN que se extiende sobre 3 segmentos contiguos (mielitis transversa longitudinalmente extensa o LETM) 1, 2
- O 3 segmentos contiguos de atrofia focal de médula espinal en pacientes con historia compatible con mielitis aguda 1
Síndrome del Área Postrema Requiere:
- Lesiones asociadas en bulbo dorsal/área postrema 1
Síndrome del Tronco Encefálico Agudo Requiere:
- Lesiones periependimarias del tronco encefálico 1
Características de Neuroimagen Específicas de NMOSD
Las lesiones de médula espinal en NMOSD son longitudinalmente extensas (≥3 segmentos vertebrales), frecuentemente con afectación central de la médula y edema asociado: 2, 3
- Lesiones del nervio óptico: Hiperintensidad T2 con realce de gadolinio extendiéndose sobre la mitad de la longitud del nervio óptico o involucrando el quiasma óptico 1, 2
- Lesiones cerebrales características: Área postrema, piso del IV ventrículo, sustancia gris periacueductal, hipotálamo, paredes del III ventrículo 3
- Morfología única: Lesiones heterogéneas del cuerpo calloso, lesiones de sustancia blanca con realce "en nube" con gadolinio, lesiones "brillantes puntiformes" de médula espinal 3
Pruebas de Laboratorio Esenciales
La detección de anticuerpos AQP4-IgG mediante ensayos basados en células es el estándar de oro y debe realizarse urgentemente en todos los casos sospechosos: 1, 4
- Sensibilidad del AQP4-IgG: Aproximadamente 70-80% en NMOSD 2, 5
- Especificidad: Altamente específica cuando se detecta mediante métodos apropiados 6, 5
- Aproximadamente 25% de pacientes con NMOSD son seronegativos y pueden tener anticuerpos anti-MOG, requiriendo consideraciones de manejo diferentes 2, 5
Banderas Rojas que Indican NMOSD en Lugar de Esclerosis Múltiple
Estas características deben alertar inmediatamente sobre NMOSD y no EM: 4, 2
- Afectación bilateral simultánea del nervio óptico 1, 4
- Pérdida visual severa con recuperación pobre después de esteroides 1, 4
- Edema prominente del disco óptico/papilitis 1, 4
- Afectación del nervio óptico posterior extendiéndose al quiasma 4, 2
- Lesiones largas del nervio óptico en RMN 4, 2
- RMN cerebral normal en presentación inicial con neuritis óptica o mielitis 4, 2
- Pleocitosis neutrofílica en LCR o recuento de leucocitos >50/μl 1
- Ausencia de bandas oligoclonales en LCR 1
Trampas Diagnósticas Comunes a Evitar
No retrasar el diagnóstico esperando diseminación en el espacio, ya que muchos pacientes con NMOSD se presentan con síndromes aislados que justifican pruebas inmediatas: 2
No asumir que todo NMOSD es AQP4-positivo, ya que aproximadamente 25% son seronegativos y algunos pueden tener anticuerpos anti-MOG requiriendo consideraciones de manejo diferentes: 2, 5
No iniciar terapia específica para EM hasta que NMOSD esté definitivamente excluido, ya que algunas terapias para EM (interferón-beta, natalizumab) pueden empeorar NMOSD: 1, 7
Evaluación Diagnóstica Completa Requerida
RMN de cerebro y órbitas con y sin contraste intravenoso debe obtenerse urgentemente, ya que el retraso del tratamiento más allá de 2 semanas es un factor pronóstico desfavorable: 4
RMN de médula espinal completa con y sin contraste intravenoso para evaluar LETM, característica de NMOSD, con el realce detectando lesiones desmielinizantes activas en las primeras 4-6 semanas de formación: 4
Análisis de LCR mediante punción lumbar para diferenciar entre trastornos desmielinizantes, con la ausencia de bandas oligoclonales restringidas al LCR favoreciendo NMOSD sobre EM: 4