What is the management approach for Hemoglobin (Hb) SC disease?

Manejo de la Enfermedad por Hemoglobina SC

La enfermedad por hemoglobina SC (HbSC) requiere un enfoque de manejo integral similar a otras formas de enfermedad de células falciformes, pero con reconocimiento de que generalmente presenta un fenotipo menos severo que la enfermedad HbSS, aunque aún puede causar complicaciones graves que requieren vigilancia y tratamiento proactivo. 1

Características Clínicas Distintivas

La enfermedad HbSC representa una variante específica dentro del espectro de la enfermedad de células falciformes:

• Los pacientes con HbSC típicamente tienen niveles de hemoglobina basales más altos y generalmente menos síntomas que aquellos con HbSS, aunque todavía requieren manejo cuidadoso 1
• La presión arterial en pacientes con HbSC se desvía menos de las normas publicadas comparado con la enfermedad HbSS 2
• A pesar de ser considerada "más leve", la HbSC puede presentar complicaciones potencialmente mortales, incluyendo secuestro esplénico (especialmente en adolescentes), retinopatía proliferativa, y necrosis avascular 2, 3

Componentes Esenciales del Manejo

Cuidado Preventivo y Vigilancia

El manejo debe incluir comanejo entre el proveedor de atención primaria pediátrica y un equipo multidisciplinario especializado en enfermedad de células falciformes, idealmente con la primera visita antes de los 3 meses de edad 2

Los elementos críticos incluyen:

• Profilaxis con penicilina e inmunizaciones adicionales (vacunas neumocócicas y meningocócicas adicionales) basadas en el diagnóstico específico 2
• Educación temprana sobre evaluación médica urgente para fiebre (bacteremia potencial), palidez (anemia acelerada, secuestro esplénico, crisis aplástica transitoria), y/o dificultad respiratoria (anemia severa, síndrome torácico agudo) 2
• Enseñar a los padres a palpar el bazo diariamente en niños pequeños para reconocer agrandamiento temprano y buscar atención médica urgente 2

Manejo de Complicaciones Agudas

Las complicaciones agudas requieren reconocimiento y tratamiento inmediato:

Crisis Vaso-oclusivas de Dolor

• Para dolor severo, están indicados opioides parenterales como morfina, administrados por dosificación programada o analgesia controlada por el paciente 2
• Mantener hidratación adecuada (pero evitar exceso), monitoreo de oxigenación y estado cardiorrespiratorio, uso de espirometría incentiva 2

Síndrome Torácico Agudo

• Complicación potencialmente mortal caracterizada por infiltrado segmentario nuevo en radiografía de tórax, acompañado de síntomas respiratorios bajos, dolor torácico, y/o hipoxemia 2
• Los pacientes pueden deteriorarse rápidamente con progresión a falla pulmonar y muerte 2
• El tratamiento agresivo temprano incluye oxígeno, espirometría incentiva, analgésicos, antibióticos, y frecuentemente transfusiones simples o de intercambio 2

Secuestro Esplénico

• Aunque el secuestro esplénico es más común en niños menores de 5 años con HbSS, puede ocurrir a cualquier edad en pacientes con HbSC, especialmente adolescentes 2
• Caracterizado por bazo que se agranda rápidamente y disminución de hemoglobina >2 g/dL por debajo del valor basal 2
• El reconocimiento rápido y la administración cuidadosa de transfusiones de glóbulos rojos pueden salvar vidas 2
• Precaución: evitar sobretransfusión aguda a hemoglobina >10 g/dL, ya que los glóbulos rojos secuestrados pueden liberarse agudamente del bazo 2
• Puede recomendarse esplenectomía quirúrgica después de episodios recurrentes o potencialmente mortales 2

Accidente Cerebrovascular

• Cualquier síntoma neurológico agudo requiere evaluación urgente 2
• El tratamiento agudo puede incluir transfusión de intercambio parcial o eritrocitaféresis para reducir HbS a <30% y elevar hemoglobina a 10 g/dL 2

Terapia Modificadora de la Enfermedad

Hidroxiurea

Un ensayo reciente de fase 2 (PIVOT, 2025) evaluó hidroxiurea en pacientes con HbSC:

• La hidroxiurea a 20 mg/kg/día se asoció con reducción significativa de eventos vaso-oclusivos de dolor (57.0 vs 149.6 por 100 personas-año; IRR 0.38) y hospitalizaciones (12.9 vs 30.6 por 100 personas-año; IRR 0.42) 4
• Los eventos agudos relacionados con células falciformes ocurrieron en 37 participantes con hidroxiurea versus 69 con placebo (IRR 0.39), beneficio observado tanto en niños como adultos 4
• Advertencia importante: la hidroxiurea se asoció con más toxicidades hematológicas limitantes de dosis (33%) que placebo (11%), aunque la mayoría fueron leves y transitorias 4
• Niveles elevados de hemoglobina ocurrieron en 12 participantes con hidroxiurea versus 10 con placebo 4

Para pacientes con HbSC y anemia empeorante asociada con enfermedad renal crónica, se sugiere terapia combinada con hidroxiurea y agentes estimulantes de eritropoyesis, con umbral conservador de hemoglobina que no exceda 10 g/dL (hematocrito 30%) para reducir riesgo de complicaciones relacionadas con vaso-oclusión 2

Soporte Transfusional

Para pacientes con HbSC que requieren transfusiones:

• Debe obtenerse perfil extendido de antígenos de glóbulos rojos por genotipo o serología antes de la primera transfusión 2
• Usar glóbulos rojos profilácticamente compatibles con Rh (C, E o C/c, E/e) y K para prevenir aloinmunización 2
• Para pacientes con alto riesgo de reacción transfusional hemolítica, considerar terapia inmunosupresora (IVIg, esteroides, y/o rituximab) 2

Manejo de Hipertensión

Aunque los pacientes con HbSC tienen presiones arteriales basales menos reducidas que aquellos con HbSS, la hipertensión relativa (presión sistólica 120-139 mmHg o diastólica 70-89 mmHg) se asocia con mayor riesgo de hipertensión pulmonar y disfunción renal 2

• Objetivo de presión arterial ≤130/80 mmHg basado en evidencia de la población general que muestra reducción en mortalidad cardiovascular, accidente cerebrovascular, y eventos cardiovasculares mayores 2

Complicaciones Crónicas Específicas de HbSC

• La retinopatía proliferativa es especialmente común en HbSC y puede llevar a desprendimiento de retina 2
• La necrosis avascular de caderas u hombros es común 2
• Pueden desarrollarse cálculos biliares, requiriendo evaluación para pacientes con dolor en cuadrante superior derecho, vómitos frecuentes, y/o ictericia empeorante 2

Trampas Comunes a Evitar

• No subestimar la gravedad potencial de HbSC: aunque generalmente más leve que HbSS, puede presentar complicaciones potencialmente mortales 3, 5
• No ordenar imágenes hepatobiliares extensas para hiperbilirrubinemia indirecta leve y estable en pacientes con HbSC en estado estable, ya que esto representa hemólisis crónica 6
• Siempre determinar el genotipo específico (HbSS, HbSC, HbS β-tal, etc.) ya que esto impacta directamente la severidad de la enfermedad y el manejo 1
• En pacientes tratados con agentes estimulantes de eritropoyesis, no exceder umbral de hemoglobina de 10 g/dL para reducir riesgo de complicaciones relacionadas con vaso-oclusión 2