What are the complications of cystic fibrosis in adolescents beyond pulmonary infections?

Komplikasi Sistik Fibrosis pada Remaja Selain Infeksi Paru

Remaja dengan sistik fibrosis mengalami berbagai komplikasi sistemik yang signifikan, dengan diabetes terkait sistik fibrosis (CFRD), malnutrisi, penyakit tulang, dan komplikasi gastrointestinal sebagai masalah utama yang mempengaruhi morbiditas dan mortalitas.

Diabetes Terkait Sistik Fibrosis (CFRD)

CFRD merupakan komorbiditas paling umum pada pasien sistik fibrosis, terjadi pada sekitar 20% remaja 1. Kondisi ini berbeda dari diabetes tipe 1 maupun tipe 2, dengan defisiensi insulin sebagai defek primer 1.

• Skrining rutin dengan OGTT harus dimulai pada usia 10 tahun untuk semua pasien sistik fibrosis 1
• CFRD dikaitkan dengan status nutrisi yang lebih buruk, penyakit paru inflamasi yang lebih berat, dan mortalitas yang lebih tinggi dibandingkan pasien tanpa diabetes 1
• Pemantauan komplikasi diabetes harus dimulai 5 tahun setelah diagnosis CFRD 1
• HbA1c tidak direkomendasikan untuk skrining karena sensitivitas rendah, namun nilai ≥6.5% konsisten dengan diagnosis CFRD 1

Malnutrisi dan Gangguan Pertumbuhan

Malnutrisi tetap menjadi masalah persisten meskipun ada perbaikan dalam perawatan, dengan hampir setengah dari anak dan remaja dengan sistik fibrosis tidak mencapai target nutrisi 1.

Penyebab Malnutrisi:

• Kehilangan energi akibat malabsorpsi dari insufisiensi pankreas eksokrin (terjadi pada >80% pasien) 1
• Kebutuhan energi tinggi karena pengeluaran energi istirahat yang meningkat dan inflamasi paru persisten 1
• Asupan tidak adekuat akibat masalah gastrointestinal (refluks gastroesofageal, konstipasi, DIOS), efek samping obat, dan faktor psikososial 1

Konsekuensi Malnutrisi:

• Gangguan pertumbuhan dengan berat dan tinggi badan di bawah persentil normal 1, 2
• Penurunan fungsi otot respirasi dan toleransi latihan 1
• Gangguan imunologi yang memperburuk status paru 1
• Kualitas hidup menurun dan harapan hidup memendek 1

Penyakit Tulang

Osteopenia dan osteoporosis sangat umum pada remaja dan dewasa dengan sistik fibrosis, dengan peningkatan risiko fraktur yang signifikan 1.

• Densitas mineral tulang rendah dapat terjadi bahkan pada anak-anak 1
• Faktor risiko utama: status nutrisi buruk, pubertas terlambat, defisiensi vitamin D, kalsium, dan vitamin K 1
• Pengobatan kortikosteroid merupakan faktor risiko kuat untuk penurunan massa tulang 1
• Pemantauan dengan DXA direkomendasikan mulai usia 8-10 tahun, setiap 1-5 tahun tergantung faktor risiko 1
• Fraktur kompresi vertebra nontraumatik dapat terjadi, bahkan menyebabkan kehilangan tinggi badan 3

Manajemen:

• Suplementasi kalsium, vitamin D, dan vitamin K yang adekuat 1
• Latihan weight-bearing 20-30 menit tiga kali seminggu untuk remaja 1
• Pencapaian berat badan optimal dan pertumbuhan normal 1

Komplikasi Gastrointestinal

Berbagai komplikasi gastrointestinal memerlukan perhatian khusus pada remaja dengan sistik fibrosis 1:

Obstruksi Intestinal:

• Meconium ileus terjadi pada 15-20% bayi dengan sistik fibrosis, biasanya memerlukan pembedahan 1
• Distal Intestinal Obstruction Syndrome (DIOS) dapat terjadi pada anak yang lebih besar dan remaja 1
• Konstipasi kronis terkait dismotilitas intestinal dapat menjadi masalah seumur hidup 1

Penyakit Hati Terkait Sistik Fibrosis:

• Sirosis dan hipertensi portal dapat berkembang 1
• Steatosis hepatik dikaitkan dengan defisiensi nutrisi selektif (vitamin larut lemak, asam lemak esensial, kalsium) 1
• Penyakit hati meningkatkan kemungkinan defisiensi vitamin D 4

Komplikasi Lain:

• Refluks gastroesofageal 1
• Pankreatitis rekuren (pada pasien dengan sufisiensi pankreas) 1
• Kondisi komorbid: penyakit celiac, intoleransi protein susu sapi, intoleransi laktosa, penyakit inflamasi usus 1

Insufisiensi Pankreas Eksokrin

Lebih dari 80% pasien mengalami insufisiensi pankreas pada saat diagnosis, meningkat hingga >90% seiring bertambahnya usia 1.

• Menyebabkan malabsorpsi lemak dan protein dengan manifestasi steatorrhea dan nyeri abdomen 1
• Konsekuensi nutrisi termasuk defisiensi vitamin larut lemak dan gagal tumbuh 1
• Memerlukan terapi penggantian enzim pankreas (PERT) seumur hidup 1
• Pasien harus diskrining untuk insufisiensi pankreas eksokrin dengan mengukur elastase feses 1

Defisiensi Vitamin dan Mineral

Defisiensi nutrisi spesifik terjadi karena berbagai alasan pada remaja dengan sistik fibrosis 4:

• Vitamin larut lemak (terutama A, E, dan K) karena malabsorpsi 1, 4
• Asam lemak esensial yang dapat mempengaruhi survival dan pertumbuhan 1
• Mineral termasuk kalsium untuk kesehatan tulang 1
• Suplementasi rutin vitamin direkomendasikan untuk semua pasien 4

Peringatan Penting

• Jangan mengabaikan penurunan berat badan atau kegagalan penambahan berat yang diharapkan - ini merupakan risiko untuk CFRD dan harus segera dilakukan skrining 1
• Tinjau grafik pertumbuhan secara rutin - kehilangan tinggi badan yang tidak terduga dapat mengindikasikan fraktur kompresi vertebra 3
• Defisiensi vitamin harus diobati secara agresif untuk mencegah komplikasi jangka panjang termasuk penyakit tulang 3
• Pemantauan multidisiplin teratur di pusat sistik fibrosis spesialisasi sangat penting untuk deteksi dini dan manajemen komplikasi 1, 5