What is celiac disease?

Apa itu Penyakit Celiac?

Penyakit celiac adalah gangguan autoimun kronis pada usus halus yang dipicu oleh konsumsi gluten (protein dalam gandum, gandum hitam, dan jelai) pada individu yang secara genetik rentan. 1, 2

Mekanisme Penyakit

Penyakit ini berkembang melalui tiga komponen yang harus ada secara bersamaan 3:

• Predisposisi genetik: Hampir 100% pasien celiac memiliki gen HLA-DQ2 dan/atau HLA-DQ8, dengan 90% membawa HLA-DQ2.5 3
• Paparan gluten: Protein gluten dari gandum, gandum hitam, dan jelai tidak dapat dicerna sempurna karena kandungan prolin dan glutamin yang tinggi 3
• Gangguan toleransi imun: Infeksi gastrointestinal atau faktor lingkungan lain dapat memicu kerusakan fungsi barrier epitel 3

Kaskade Imunologi

Ketika gluten masuk ke usus halus, enzim tissue transglutaminase (tTG) mengubah peptida gluten, yang kemudian berikatan dengan molekul HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 pada sel penyaji antigen 3. Ini memicu:

• Aktivasi sel T CD4+ patogenik di mukosa usus 3
• Produksi antibodi anti-tissue transglutaminase (tTG) dan anti-endomysial 3, 4
• Pelepasan sitokin pro-inflamasi, infiltrasi limfosit, dan kerusakan jaringan 3, 4
• Perubahan histologis khas: peningkatan limfosit intraepitel, hiperplasia kripta, dan atrofi vili 3

Manifestasi Klinis

Gejala Gastrointestinal Klasik

• Diare, mual, muntah, dan nyeri perut 1
• Sindrom malabsorpsi dengan defisiensi makro dan mikronutrien 5

Manifestasi Ekstraintestinal (Sering Tanpa Gejala GI)

Muskuloskeletal 6:

• Osteopenia dan osteoporosis (prevalensi 1,7-42%) dengan risiko fraktur meningkat 60-100% sebelum diagnosis 6
• Nyeri sendi akibat inflamasi sistemik dari sitokin pro-inflamasi 4

Neurologis dan Psikiatrik 6:

• Ataksia serebelar, neuropati perifer, epilepsi 6
• Depresi (mempengaruhi 24% pasien dewasa) 6

Hematologis 6:

• Anemia defisiensi besi (48% pasien dewasa saat presentasi), sering resisten terhadap suplementasi besi oral 6

Reproduksi 6:

• Infertilitas, keguguran berulang, hasil kehamilan yang buruk 6

Pediatrik 6:

• Perawakan pendek (manifestasi ekstraintestinal paling umum pada anak, 33%) 6

Diagnosis

Tes Serologi

Pendekatan diagnostik dimulai dengan 1:

• IgA anti-tissue transglutaminase (tTG) sebagai tes skrining utama dengan total IgA 1
• IgA anti-endomysial antibodies (EMA) untuk konfirmasi pada dewasa dengan tTG lemah positif 1
• Pada defisiensi IgA (1 dari 500 populasi umum, 1-3% pada celiac): gunakan IgG EMA, IgG DGP, atau IgG tTG 1

Akurasi tes serologi 1:

• IgA tTG: sensitivitas 93,2% dan spesifisitas 87,4% pada dewasa; sensitivitas 97,7% dan spesifisitas 70,2% pada anak 1
• IgA EMA: sensitivitas 88,0% dan spesifisitas 99,6% pada dewasa; sensitivitas 94,5% dan spesifisitas 93,8% pada anak 1

Biopsi Usus Halus

• Dewasa seropositif harus dirujuk untuk biopsi usus 1
• Anak seropositif dapat menghindari biopsi jika IgA tTG ≥10x batas atas normal, EMA positif, dan HLA positif 1

Peringatan Penting: Pasien harus mengonsumsi diet mengandung gluten minimal 6 minggu sebelum tes serologi atau biopsi 1

Pengobatan

Satu-satunya pengobatan yang aman adalah diet bebas gluten seumur hidup 2. Ini mencakup:

• Menghindari gandum, gandum hitam, dan jelai 1
• Kewaspadaan terhadap kontaminasi silang di lingkungan makanan 7
• Meskipun diet bebas gluten memperbaiki gejala dan kerusakan mukosa, terapi kuratif masih belum tersedia 8, 2

Komplikasi Jika Tidak Diobati

Penyakit celiac yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati meningkatkan risiko 1, 6:

• Osteoporosis dan fraktur 1, 6
• Infertilitas 1, 6
• Limfoma usus halus dan kanker 1, 6
• Krisis celiac (komplikasi mengancam jiwa dengan onset akut manifestasi GI, gangguan metabolik/elektrolit, dan disfungsi neurologis/ginjal) 8

Epidemiologi dan "Gunung Es Celiac"

• Prevalensi sekitar 1% di populasi umum 1
• Hanya 24% pasien celiac yang terdiagnosis, menciptakan "gunung es celiac" dari kasus yang tidak terdiagnosis 1, 6
• Prevalensi lebih tinggi pada kelompok risiko tinggi: diabetes tipe 1 (5-10%), penyakit tiroid autoimun (3%), sindrom Down (5%), sindrom Turner (6,3%), dan kerabat tingkat pertama (10%) 1, 6

Jebakan Klinis Kritis: Banyak pasien hanya menunjukkan gejala ekstraintestinal tanpa keluhan gastrointestinal, menyebabkan keterlambatan diagnosis yang signifikan 6. Pertimbangkan skrining celiac pada pasien dengan poliartralgia yang tidak dapat dijelaskan, anemia defisiensi besi yang resisten, osteoporosis dini, atau infertilitas 4, 6.