WOREE Sendromu Olan 20 Aylık Bebek İçin Takviye Önerileri
WOREE sendromu için spesifik takviye önerileri konusunda yüksek kaliteli kılavuz veya araştırma kanıtı bulunmamaktadır; bu nedenle yönetim destekleyici bakım, nöbet kontrolü ve nörogelişimsel izleme odaklı olmalıdır.
Klinik Bağlam ve Prognoz
WOREE sendromu (WWOX-ilişkili epileptik ensefalopati), erken infantil dönemde başlayan, ilaca dirençli nöbetler ve ciddi psikomotor gelişim geriliği ile karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur 1, 2. Hastalık genellikle yaşamın ilk yıllarında ciddi özürlülük veya ölüme yol açar 2. MR'da beyin hasarı varlığı, frontotemporel, hipokampal ve optik atrofi, ince korpus kallozum ve beyaz cevher sinyal anormallikleri ile uyumludur 3.
Nöbet Yönetimi ve İlaç Tedavisi
- Antiepileptik ilaç kombinasyonları nöbet kontrolü için esastır, ancak WOREE sendromunda nöbetler tipik olarak ilaca dirençlidir 1, 3, 4.
- Ketojenik diyet üç hastada nöbet yanıtı göstermiştir ve dirençli epilepside değerlendirilmelidir 5.
- Fenobarbital ve topiramat gibi antiepileptik ilaçlar bazı vakalarda nöbet kontrolü sağlayabilir, ancak prognoz genellikle kötüdür 4.
- Vitamin B6 ve zonisamid gibi ajanlar denenebilir, ancak çoğu vakada nöbetler intraktabl kalır 1.
Nörogelişimsel İzleme ve Görüntüleme
- Beyin MRI'sı yapısal anormallikleri, atrofiyi ve beyaz cevher değişikliklerini değerlendirmek için düzenli aralıklarla tekrarlanmalıdır 3.
- Elektroensefalografi (EEG) nöbet aktivitesini izlemek için gereklidir; interiktal EEG'ler tipik olarak yavaş zemin aktivitesi ve multifokal deşarjlar gösterir 3.
- Optik atrofi nedeniyle oftalmolojik değerlendirme önerilir 3.
Destekleyici Bakım ve Semptomatik Tedavi
- Beslenme desteği kritiktir çünkü çoğu hastada büyüme geriliği gözlenir 5.
- Gastrostomi tüpü yerleştirilmesi yutma güçlüğü veya yetersiz oral alım durumunda düşünülmelidir 5.
- Hareket bozukluğu yönetimi (özellikle distoni) fizik tedavi ve gerekirse farmakolojik müdahale gerektirir 3.
- Aksiyel hipotoni ve periferik hipertoni için fizik tedavi ve rehabilitasyon programları uygulanmalıdır 3, 5.
Spesifik Takviyeler ve Metabolik Destek
Mevcut literatürde WOREE sendromu için spesifik vitamin veya mineral takviyelerine dair kanıt yoktur. Ancak:
- Rutin vitamin takviyeleri (multivitamin, D vitamini) genel pediatrik bakım standartlarına göre verilebilir, ancak WOREE'ye özgü kanıt yoktur.
- Ketojenik diyet uygulanıyorsa, kalsiyum, D vitamini ve multivitamin takviyeleri diyetin bir parçası olarak gereklidir 5.
- Elektrolit dengesizlikleri düzenli olarak izlenmeli ve düzeltilmelidir, özellikle nöbet kontrolü bağlamında 6, 7.
Önemli Uyarılar
- Genetik danışmanlık aile için esastır çünkü hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir ve gelecek gebelikler için prenatal müdahale mümkündür 2.
- Mortalite riski mutasyon tipine bağlıdır; iki null varyant taşıyan hastalar anlamlı derecede daha düşük sağkalım olasılığına sahiptir 3.
- Dismorfik özellikler ve anormal prenatal bulgular yaygın olarak gözlenmez, bu da tanıyı zorlaştırabilir 5.
- Tekrarlayan pankreatit ve sensörinöral işitme kaybı nadir komplikasyonlar olarak bildirilmiştir 5.
Takip Protokolü
- Nöroloji takibi düzenli aralıklarla (2-3 ayda bir) nöbet kontrolü ve gelişimsel değerlendirme için yapılmalıdır 8.
- Beyin MRI her 3-6 ayda bir progresif atrofi ve yapısal değişiklikleri izlemek için tekrarlanmalıdır 8, 3.
- Oftalmoloji muayenesi optik atrofi progresyonunu değerlendirmek için düzenli olarak yapılmalıdır 9, 3.
- Beslenme durumu ve büyüme parametreleri her vizitte değerlendirilmelidir 5.