What is the diagnosis and treatment for Familial Hyperuricemia (Familial Hyperuricemia)?

From the Guidelines

Le traitement de l'hyperuricémie familiale doit être individualisé en fonction de la présence de symptômes et de la fonction rénale, avec une prise en charge médicamenteuse et des modifications du mode de vie pour prévenir les complications. Les patients doivent limiter les aliments riches en purines (viandes rouges, fruits de mer, abats), réduire la consommation d'alcool (en particulier la bière), maintenir une hydratation adéquate et atteindre un poids santé. Pour la médication, l'allopurinol est le traitement de première intention, généralement débuté à 100 mg par jour et titré jusqu'à 300-600 mg par jour en fonction des niveaux d'acide urique et de la fonction rénale, comme suggéré par la recommandation 3.14.1 de l'étude 1. Le febuxostat (40-80 mg par jour) est une alternative pour ceux qui ne peuvent pas tolérer l'allopurinol. Les agents uricosuriques comme la probénécide peuvent être utilisés chez les patients ayant une fonction rénale normale qui sous-excrètent l'acide urique. Les objectifs de traitement incluent le maintien de l'acide urique sérique en dessous de 6 mg/dL pour prévenir les complications comme la goutte, les calculs rénaux et les lésions rénales. Une surveillance régulière des niveaux d'acide urique, de la fonction rénale et des enzymes hépatiques est essentielle pendant le traitement, comme indiqué dans l'étude 1. L'hyperuricémie familiale est due à des mutations dans les gènes impliqués dans le transport (comme SLC2A9 ou ABCG2) ou le métabolisme de l'acide urique, entraînant soit une surproduction, soit une diminution de l'excrétion de l'acide urique, conduisant à son accumulation dans le sang et à une éventuelle déposition de cristaux dans les articulations et les tissus. Il est important de noter que les études plus récentes, comme celle de 2024 1, donnent la priorité à la prise en charge des symptômes et à la prévention des complications, plutôt qu'à la correction de l'hyperuricémie asymptomatique, comme le suggère la recommandation 3.14.2 de l'étude 1.

Les points clés à considérer dans la prise en charge de l'hyperuricémie familiale incluent :

• La limitation des aliments riches en purines et la réduction de la consommation d'alcool
• L'utilisation de médicaments pour réduire les niveaux d'acide urique, tels que l'allopurinol ou le febuxostat
• La surveillance régulière des niveaux d'acide urique, de la fonction rénale et des enzymes hépatiques
• La prise en charge des symptômes et la prévention des complications, plutôt que la correction de l'hyperuricémie asymptomatique, comme indiqué dans l'étude 1. Il est essentiel de suivre les recommandations les plus récentes et les plus élevées en termes de qualité, comme celles de l'étude 1, pour assurer une prise en charge optimale de l'hyperuricémie familiale.

From the FDA Drug Label

It is an inhibitor of xanthine oxidase, the enzyme responsible for the conversion of hypoxanthine to xanthine and of xanthine to uric acid, the end product of purine metabolism in man. The etiology of this hyperuricemia is the overproduction of uric acid in relation to the patient's ability to excrete it Hyperuricemia may be primary, as in gout, or secondary to diseases such as acute and chronic leukemia, polycythemia vera, multiple myeloma, and psoriasis

• Hyperturicémie familiale peut être une cause de hyperuricémie qui est une indication pour le traitement avec allopurinol, mais cela n'est pas explicitement mentionné dans le texte.
• Le traitement avec allopurinol vise à réduire le taux de uricémie en inhibant la formation d'acide urique.
• Il est important de noter que l'allopurinol est utilisé pour traiter l'hyperuricémie et non la cause sous-jacente de l'hyperuricémie. 2

From the Research

Définition de l'Hypeturicémie Familiale

• L'hypeturicémie familiale est une condition caractérisée par des niveaux élevés d'acide urique dans le sang, qui peut être causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux 3, 4.
• Cette condition peut être associée à une insuffisance rénale et à d'autres problèmes de santé 3, 4.

Causes de l'Hypeturicémie Familiale

• Les causes exactes de l'hypeturicémie familiale ne sont pas encore fully comprises, mais il est pensé que des facteurs génétiques jouent un rôle important 5, 3.
• Des études ont identifié des protéines telles que l'urate transporter 1 (URAT1) et l'uromoduline (UMOD) comme des candidats potentiels pour influencer l'excrétion rénale d'acide urique et contribuer à l'hypeturicémie 5.

Traitement de l'Hypeturicémie Familiale

• Le traitement de l'hypeturicémie familiale vise à réduire les niveaux d'acide urique dans le sang et à prévenir les complications associées 6, 7.
• Les inhibiteurs de la xanthine oxydase, tels que l'allopurinol et le febuxostat, sont des médicaments couramment utilisés pour traiter l'hypeturicémie 6, 7.
• Les thérapies de réduction de l'acide urique, telles que le febuxostat, peuvent être efficaces pour réduire les niveaux d'acide urique et prévenir les crises de goutte 7.