Manifestasi Klinis Paling Dini PFIC
Pruritus (gatal) adalah manifestasi klinis paling dini dan paling menonjol pada PFIC, terutama PFIC tipe 1 dan 2, yang biasanya muncul pada periode neonatal atau awal masa kanak-kanak. 1
Pola Presentasi Berdasarkan Tipe PFIC
PFIC Tipe 1 dan 2 (Onset Paling Dini)
PFIC tipe 1 (Byler disease) secara khas muncul pada periode neonatal dengan pruritus sebagai gejala dominan, disertai tanda dan gejala penyakit hati lainnya 1
PFIC tipe 2 juga muncul pada awal masa kanak-kanak dengan presentasi klinis dan biokimia yang mirip PFIC tipe 1, dengan pruritus berat dan kadar gamma-glutamyl transpeptidase (GGT) yang rendah 1
Studi dari India menunjukkan bahwa median usia presentasi PFIC tipe 2 adalah 5 bulan, dengan 11 dari 24 kasus PFIC muncul sebagai kolestasis neonatal 2
PFIC Tipe 3 (Onset Lebih Lambat)
PFIC tipe 3 biasanya muncul pada beberapa tahun pertama kehidupan dengan kolestasis progresif, meskipun manifestasi penyakit dan sirosis pada usia dewasa juga telah dilaporkan 1
Berbeda dengan PFIC 1 dan 2, PFIC tipe 3 ditandai dengan peningkatan GGT yang mencolok 1
Tanda dan Gejala Klinis Awal
Ikterus kolestatik dan pruritus merupakan presentasi klinis utama pada semua tipe PFIC 3
Manifestasi tambahan meliputi hepatomegali, splenomegali, dan gagal tumbuh yang berkembang seiring progresivitas penyakit 4
Manifestasi ekstrahepatic dapat muncul pada PFIC tipe 1, termasuk diare, pankreatitis, gagal tumbuh, dan defisit pendengaran 1
Temuan Laboratorium Awal yang Khas
Peningkatan bilirubin dan asam empedu serum dengan kadar GGT yang rendah/normal merupakan penanda biokimia karakteristik PFIC tipe 1 dan 2, yang membedakannya dari atresia bilier dan sindrom Alagille 1, 5
Pola GGT rendah dengan asam empedu serum yang meningkat adalah marker khas yang mengarahkan diagnosis PFIC1/2 5
Peringatan Klinis Penting
Tidak semua pasien dengan fenotip PFIC memiliki mutasi pada gen yang diketahui (sekitar 30%), sehingga memerlukan whole exome sequencing untuk diagnosis 6
PFIC merepresentasikan spektrum fenotipik dari ringan hingga berat, dan pasien dapat muncul melampaui masa kanak-kanak, tidak hanya pada masa bayi 6
Deteksi dini sangat penting karena tanpa pengobatan efektif, PFIC dapat mengakibatkan penyakit hati stadium akhir 7
Pada PFIC tipe 2, risiko tinggi berkembangnya karsinoma hepatoseluler membuat transplantasi hati menjadi pilihan pengobatan yang menarik 1