What is the treatment for WWOX gene mutation?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: December 28, 2025 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

WWOX Gen Mutasyonu Tedavisi

Temel Gerçek: Şu Anda Spesifik Bir Tedavi Yoktur

WWOX gen mutasyonları için onaylanmış spesifik bir tedavi veya kür bulunmamaktadır - yönetim tamamen destekleyici ve semptomatiktir. 1, 2, 3

Klinik Prezentasyon ve Prognoz

WWOX gen mutasyonları otozomal resesif bir sendroma neden olur ve şu özellikleri içerir:

  • Erken başlangıçlı epileptik ensefalopati (doğum sonrası dönemde sık nöbetler) 1, 2, 3
  • Mikrosefali ve büyüme geriliği 1, 2, 3
  • Ağır gelişimsel gerilik 1, 2, 3
  • Retinal dejenerasyon ve retinopati 1, 3
  • Kötü prognoz ve erken ölüm (genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde) 1, 2

Destekleyici Tedavi Yaklaşımı

Epilepsi Yönetimi (Birincil Odak)

  • Antiepileptik ilaçlar nöbet kontrolü için kullanılmalıdır - fenobarbital ve topiramat kombinasyonu bazı vakalarda nöbet kontrolü sağlayabilir 2
  • EEG monitörizasyonu yapılmalıdır - infantlarda hypsarrhythmia paterni karakteristiktir 2
  • Nöbet kontrolü sağlansa bile, nörogelişimsel prognoz kötü kalır 2

Gelişimsel Destek

  • Erken müdahale programları ve fizik tedavi uygulanmalıdır 1, 2, 3
  • Mesleki terapi ve konuşma terapisi gelişimsel gecikme için başlatılmalıdır 1, 2, 3
  • Beslenme desteği büyüme geriliği için gerekli olabilir 1, 2, 3

Oftalmolojik Takip

  • Düzenli göz muayeneleri retinal dejenerasyonu izlemek için yapılmalıdır 1, 3
  • Görme desteği ve adaptif cihazlar gerektiğinde sağlanmalıdır 1, 3

Kritik Klinik Noktalar

Genetik Danışmanlık Zorunludur

  • Aileler otozomal resesif kalıtım paterni hakkında bilgilendirilmelidir - her gebelikte %25 tekrarlama riski vardır 1, 2, 3
  • Heterozigot taşıyıcılarda (ebeveynler) tümör veya nörolojik hastalık gözlenmemiştir 1
  • Gelecek gebelikler için prenatal genetik test veya preimplantasyon genetik tanı tartışılmalıdır 1, 2, 3

Tümör Süpresör Rolü Klinik Olarak İlgisizdir

  • WWOX bir tümör süpresör geni olarak tanımlanmış olsa da, homozigot germline mutasyonlarda tümör gelişimi gözlenmemiştir 1
  • Klinik yönetim kanser taramasını gerektirmez - odak nörolojik ve gelişimsel komplikasyonlardadır 1

Kaçınılması Gereken Tuzaklar

  • Gen tedavisi veya hedefli moleküler tedaviler şu anda mevcut değildir - ailelere deneysel tedaviler için gerçekçi olmayan beklentiler verilmemelidir 1, 2, 3
  • Nöbet kontrolü sağlansa bile, altta yatan nörogelişimsel hastalık ilerler - aileler prognoz hakkında gerçekçi bir şekilde danışmanlık almalıdır 2
  • Bu durum WWOX'un kanserle ilişkisinden farklıdır - somatik WWOX mutasyonları akciğer kanserinde görülür ancak germline mutasyonlar tamamen farklı bir sendroma neden olur 1, 4

Multidisipliner Bakım Gerekliliği

  • Pediatrik nöroloji (nöbet yönetimi için) 2, 3
  • Genetik uzmanı (tanı ve aile danışmanlığı için) 1, 2, 3
  • Gelişimsel pediatri (erken müdahale için) 1, 2, 3
  • Oftalmoloji (retinal hastalık için) 1, 3
  • Palyatif bakım hizmetleri (yaşam kalitesi ve aile desteği için) 1, 2

References

2
Research

Early onset epileptic encephalopathy caused by novel compound heterozygous mutation of WWOX gene.

International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience, 2020

3
Research

Novel compound heterozygous mutations in the WWOX gene cause early infantile epileptic encephalopathy.

International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience, 2019

4
Research

Deletion and mutation of WWOX exons 6-8 in human non-small cell lung cancer.

Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban, 2005

Related Questions

Can a diagnosis of developmental and epileptic encephalopathy due to WWOX (WW Domain Containing Oxidoreductase) gene mutation, with a compound heterozygous state of a missense and a stop codon mutation, be considered as WOREE (WWOX-related epileptic encephalopathy) syndrome, and what is the prognosis?
What is the prognosis for a patient with WWOX-related epileptic encephalopathy (WOREE) syndrome with one null and one stop codon mutation?
What supplements are recommended for a 20-month-old child with WOREE syndrome (WWOX gene mutation) and evidence of brain damage on MRI?
What is the diagnosis and treatment for a patient with a swollen distended abdomen (abdominal distension) with tight skin and no visible subcutaneous fat, suggestive of ascites?
What is the appropriate management plan for a patient with advanced chronic kidney disease, presenting with symptoms such as generalized swelling, vomiting, dizziness, fatigue, shortness of breath, decreased urine output, and back pain, with laboratory results showing impaired renal function, hyperkalemia, hyponatremia, hypocalcemia, and significant proteinuria?
What are the potential interactions between nattokinase and anticoagulant or antiplatelet medications, such as warfarin (warfarin), aspirin (acetylsalicylic acid), or clopidogrel (clopidogrel)?
What is the management plan for a patient with a high risk score of 171 for non-ST elevation myocardial infarction (NSTEMI), requiring catheterization?
What patient education is recommended for a patient with a positive streptococcal (strep) test result, beyond completing the prescribed antibiotics?
Are there any other interactions between nattokinase and medications besides anticoagulants (blood thinners) and antiplatelets?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question