Điều trị Hội chứng Fanconi

Nguyên tắc điều trị chính

Điều trị hội chứng Fanconi tập trung vào hai trụ cột: loại bỏ nguyên nhân gây bệnh và bù trừ các chất điện giải bị mất qua nước tiểu. 1, 2

Tyrosinemia type I: Điều trị bằng NTBC (nitisinone) kết hợp hạn chế phenylalanine/tyrosine trong chế độ ăn có thể đảo ngược hoặc ngăn ngừa tổn thương ống thận trong hầu hết các trường hợp trong vòng vài tuần 1
Cystinosis: Bắt đầu điều trị cysteamine ngay khi chẩn đoán được xác nhận, liều khởi đầu 1 mg/kg/ngày, có thể tăng lên 2 mg/kg/ngày nếu không có cải thiện 1
Fanconi anemia: Cần theo dõi huyết học chặt chẽ, xét nghiệm tủy xương hàng năm, và xem xét liệu pháp androgen hoặc ghép tế bào gốc tạo máu với liều thấp 1

Thuốc gây độc: Ngừng ngay các thuốc gây hội chứng Fanconi 3, 4
- Tenofovir (TDF): Chuyển sang entecavir hoặc tenofovir alafenamide (TAF) ở bệnh nhân có nguy cơ thận cao 3
- Aminoglycoside: Ngừng thuốc khi phát hiện rối loạn điện giải 5
- Các thuốc khác: Xem xét tất cả thuốc và thực phẩm chức năng (bao gồm cả red yeast rice) 6, 7
Kim loại nặng và độc tố: Loại bỏ nguồn tiếp xúc 7
Multiple myeloma: Điều trị bệnh lý ác tính cơ bản 8

Truyền dịch glucose 10%/NaCl 0.9% với tốc độ 1.5-2.0 lần nhu cầu duy trì để duy trì đường huyết bình thường 1

Bổ sung phosphate đường uống để điều trị hạ phosphate máu và ngăn ngừa bệnh xương (còi xương ở trẻ em, loãng xương ở người lớn) 2, 8

Bổ sung kali để điều trị hạ kali máu do mất kali qua nước tiểu, đặc biệt khi có nhiễm toan chuyển hóa 2, 8

Bổ sung bicarbonate để điều chỉnh nhiễm toan chuyển hóa từ nhiễm toan ống thận gần (type 2 RTA) 2, 8

Ở bệnh nhân cystinosis: Hạn chế phenylalanine và tyrosine, sử dụng thực phẩm y học không chứa các amino acid này, đảm bảo lượng protein cao hơn nhu cầu bình thường 1

Đánh giá chức năng thận thường xuyên: Điện giải đồ, glucose, amino acid, phosphate trong máu và nước tiểu 8
Siêu âm thận để theo dõi cấu trúc thận 1
X-quang xương và đo mật độ xương để phát hiện thay đổi còi xương do hạ phosphate máu 1

Công thức máu hoàn chỉnh tại thời điểm chẩn đoán và theo dõi thường xuyên 1
Sinh thiết tủy xương hàng năm 1
Khám tai mũi họng hàng năm để sàng lọc ung thư biểu mô vảy đầu cổ từ tuổi vị thành niên 1
Khám phụ khoa hàng năm từ tuổi vị thành niên 1
Tiêm phòng HPV theo lịch chuẩn 1

Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là then chốt để ngăn ngừa biến chứng 8
Lấy tiền sử chi tiết về thuốc, thực phẩm chức năng, và tiếp xúc môi trường là cực kỳ quan trọng 6, 7
Ở bệnh nhân tyrosinemia type I đã ghép gan, vẫn cần sàng lọc bệnh thận định kỳ vì vẫn tiếp tục bài tiết succinylacetone 1
Tránh các thuốc gây tổn thương DNA ở bệnh nhân Fanconi anemia 1