What is the recommended treatment for transthyretin-related amyloidosis (TRAT) with tafamidis (Vyndaqel)?

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Tratamento da Amiloidose por Transtirretina com Tafamidis

O tafamidis é o único tratamento aprovado pela FDA que reduz mortalidade cardiovascular e hospitalizações em pacientes com cardiomiopatia amiloide por transtirretina (ATTR-CM), sendo indicado para pacientes com sintomas NYHA classe I a III. 1, 2

Indicações e Dosagem

Tafamidis está indicado para o tratamento da cardiomiopatia por amiloidose transtirretina (selvagem ou hereditária) em adultos para reduzir mortalidade cardiovascular e hospitalizações relacionadas. 2

Dosagem Recomendada:

  • VYNDAQEL: 80 mg (quatro cápsulas de 20 mg de tafamidis meglumina) via oral uma vez ao dia 2
  • VYNDAMAX: 61 mg (uma cápsula de 61 mg de tafamidis) via oral uma vez ao dia 2
  • As formulações não são substituíveis em base de miligramas 2
  • As cápsulas devem ser engolidas inteiras, sem esmagar ou cortar 2

Evidência de Eficácia

Benefícios Cardiovasculares Comprovados:

No estudo ATTR-ACT, o tafamidis demonstrou após 30 meses: 1

  • Redução da mortalidade por todas as causas: 29,5% versus 42,9% (placebo)
  • Redução de hospitalizações cardiovasculares: 0,48 versus 0,70 por ano (placebo)
  • As curvas de sobrevida começam a se separar após 18 meses de tratamento 1

Dados de Longo Prazo:

Análise recente até 90 meses de seguimento mostrou: 3

  • Estágio NAC I: Mortalidade 36% versus 61% (placebo→tafamidis), HR 0,43, p<0,001
  • Estágio NAC II: Mortalidade 55% versus 74% (placebo→tafamidis), HR 0,51, p=0,003
  • Estágio NAC III: Mortalidade 69% versus 88% (placebo→tafamidis), HR 0,75, p=0,298 (tendência numérica)

Seleção de Pacientes

Pacientes Ideais para Tratamento:

O tafamidis deve ser iniciado precocemente no curso da doença, pois previne mas não reverte a deposição amiloide. 1, 4

Critérios de inclusão: 1, 5

  • ATTR-CM (selvagem ou variante) confirmada
  • Sintomas NYHA classe I a III
  • Expectativa de vida não limitada por doença não cardíaca
  • TFGe ≥25 mL/min/1,73 m²

Critérios de exclusão: 1

  • Sintomas NYHA classe IV
  • Estenose aórtica grave
  • Função renal gravemente comprometida (TFGe <25 mL/min/1,73 m²)

Importância do Diagnóstico Precoce:

Pacientes tratados em estágios mais precoces (NAC I-II) apresentam melhores desfechos, com curvas de sobrevida divergindo mais cedo. 3 Em estágios mais avançados (NAC III), o benefício ainda existe mas é atenuado, com separação das curvas ocorrendo mais tardiamente. 3

Mecanismo de Ação

O tafamidis é um estabilizador de tetrâmeros de TTR que: 1, 6

  • Liga-se ao sítio de ligação da tiroxina na TTR
  • Estabiliza cinéticamente o tetrâmero
  • Retarda a dissociação em monômeros
  • Previne o dobramento incorreto e formação de fibrilas amiloides
  • Não reverte deposição amiloide existente, apenas previne progressão 4

Estudos demonstram estabilização de tetrâmeros TTR em 96,8% dos pacientes após 6 semanas e 89,3% após 12 meses. 7

Manejo Concomitante

Terapia de Suporte para Insuficiência Cardíaca:

Diuréticos de alça são o tratamento primário para sobrecarga de volume e alívio sintomático. 4, 8

Considerações especiais em ATTR-CM: 1

  • Inibidores SGLT2: devem ser considerados independentemente da fração de ejeção 4
  • Betabloqueadores e agentes nodais AV: usar com cautela, pois pacientes dependem da resposta da frequência cardíaca para manter débito cardíaco 1
  • Inibidores do sistema renina-angiotensina (ARNI, IECA, BRA): podem exacerbar hipotensão, especialmente com disfunção autonômica associada à amiloide; devem ser desprescritos se hipotensão ortostática se desenvolver 1, 4

Medicações a Evitar:

CONTRAINDICAÇÕES ABSOLUTAS: 1, 9

  • Digoxina: liga-se às fibrilas amiloides e pode causar toxicidade mesmo com níveis séricos normais
  • Bloqueadores dos canais de cálcio (nifedipina, verapamil): ligam-se às fibrilas amiloides causando respostas hipotensivas e inotrópicas negativas exageradas

Anticoagulação:

Em pacientes com amiloidose cardíaca e fibrilação atrial, anticoagulação é razoável independentemente do escore CHA₂DS₂-VASc (Recomendação Classe 2a). 1, 5

Neuropatia Amiloide por TTR

Importante: O tafamidis NÃO é aprovado pela FDA para tratamento de neuropatia por ATTRv, embora seja aprovado na Europa. 1

Para neuropatia por ATTRv, as opções aprovadas pela FDA são silenciadores de TTR: 1, 9

  • Patisiran: 0,3 mg/kg IV a cada 3 semanas (com pré-medicação)
  • Inotersen: injeção subcutânea (requer monitoramento de plaquetas semanalmente e creatinina/proteinúria a cada 2 semanas)
  • Vutrisiran: 25 mg SC a cada 3 meses
  • Todos requerem suplementação diária de vitamina A 3.000 UI 1, 9

Monitoramento

Seguimento regular deve incluir: 5

  • Níveis de NT-proBNP e troponina
  • Ecocardiografia incluindo medidas de strain
  • Eletrocardiograma e monitoramento Holter
  • Avaliação da classe funcional NYHA

Considerações de Custo

Ao preço de lista de 2020 (US$ 225.000/ano), o tafamidis fornece baixo valor econômico (>US$ 180.000 por QALY ganho). 1, 5 O custo precisaria diminuir aproximadamente 80% para ser considerado de valor intermediário. 5 Apesar disso, a recomendação Classe 1 permanece devido aos benefícios substanciais em mortalidade e morbidade. 1

Segurança e Tolerabilidade

O tafamidis foi geralmente bem tolerado nos estudos clínicos. 2, 7

  • Taxas de descontinuação por eventos adversos foram similares ao placebo (6-7%) 2
  • Diarreia foi relatada em 7 de 31 pacientes (22,6%) em um estudo 7
  • Não há contraindicações absolutas listadas na bula da FDA 2
  • Pode inibir BCRP, aumentando exposição a substratos como metotrexato, rosuvastatina e imatinibe 2

Algoritmo de Decisão

  1. Confirmar diagnóstico de ATTR-CM (excluir AL com cadeias leves livres séricas e IFE; cintilografia óssea com Tc-99m PYP) 1
  2. Realizar sequenciamento genético TTR (diferenciar ATTRwt de ATTRv) 1
  3. Avaliar classe funcional NYHA e função renal
  4. Se NYHA I-III e TFGe ≥25: INICIAR tafamidis imediatamente 1, 5
  5. Se NYHA IV ou TFGe <25: considerar outras opções (transplante cardíaco em casos selecionados)
  6. Otimizar terapia de suporte (diuréticos, SGLT2i, evitar digoxina e bloqueadores de canal de cálcio)
  7. Monitorar resposta (biomarcadores, ecocardiografia, classe funcional)

A mensagem crítica é: diagnóstico precoce e início imediato do tafamidis em pacientes elegíveis maximiza os benefícios em sobrevida e qualidade de vida. 4, 3

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Transthyretin Amyloidosis Treatment Guidelines

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Tafamidis Use in Wild-Type Cardiac Amyloidosis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Treatment of Amyloid A Induced Peripheral Neuropathy

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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