علاج الحثل الكظري الأبيض (Adrenal Leukodystrophy)
العلاج الأساسي والأكثر فعالية
زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) هي العلاج الوحيد الناجح المتاح للحثل الكظري الأبيض الدماغي المبكر، ولكن يجب إجراؤها في المراحل المبكرة جداً من المرض قبل ظهور الأعراض العصبية الشديدة. 1
متى يجب إجراء زراعة الخلايا الجذعية
- يجب إجراء الزراعة فقط عندما يكون المريض بدون أعراض عصبية رغم وجود تغيرات غير طبيعية في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ 2
- الزراعة توفر علاجاً دائماً عند إجرائها في المرحلة المبكرة من إزالة الميالين الدماغي 2
- تحذير حاسم: الزراعة لا تعكس التغيرات العصبية الموجودة ولا تؤثر على مسار قصور الغدة الكظرية 1
علاج قصور الغدة الكظرية (إلزامي ومنقذ للحياة)
العلاج الطارئ لأزمة الغدة الكظرية
- إعطاء هيدروكورتيزون 100 ملغ عن طريق الوريد فوراً عند الاشتباه بأزمة كظرية 3, 4
- إعطاء محلول ملحي 0.9% بمعدل 1 لتر/ساعة (على الأقل 2 لتر إجمالاً) 3, 4
- لا تؤخر العلاج أبداً لإجراء الفحوصات التشخيصية 3, 4, 5
العلاج التعويضي المزمن
- للقصور الكظري الأولي: هيدروكورتيزون 15-25 ملغ يومياً مقسمة على 2-3 جرعات (مثلاً: 10 ملغ الساعة 7 صباحاً، 5 ملغ الساعة 12 ظهراً، 2.5-5 ملغ الساعة 4 عصراً) 3, 4
- إضافة فلودروكورتيزون 50-200 ميكروغرام يومياً لتعويض نقص المعادن القشرية 3, 4
- زيادة الجرعة إلى الضعف أو الثلاثة أضعاف خلال الأمراض البسيطة المصحوبة بحمى 4
التثقيف الإلزامي للمريض
- يجب على جميع المرضى ارتداء سوار أو قلادة تنبيه طبي تشير إلى قصور الغدة الكظرية 3, 4
- حمل حقنة هيدروكورتيزون 100 ملغ للحقن العضلي الطارئ مع التدريب على الحقن الذاتي 3, 4
- التدريب على مضاعفة أو مضاعفة الجرعة ثلاث مرات خلال المرض أو الحمى أو الإجهاد البدني 3
العلاجات الأخرى والمحدودة الفعالية
العلاج الغذائي
- العلاج الغذائي فشل في إيقاف التقدم العصبي في الحثل الكظري الأبيض الدماغي وفي متغير النخاع الكظري 2
- قد يكون له تأثير وقائي جزئي في الأولاد المعالجين قبل سن 6 سنوات 2
العلاجات الجديدة قيد التطوير
- العلاج الجيني وتحرير الجينات أظهرا نتائج واعدة في النماذج الحيوانية وهي خيارات علاجية محتملة مثيرة للمستقبل 1
المتابعة والمراقبة الإلزامية
الفحوصات السنوية المطلوبة
- تقييم الأعراض والوزن وضغط الدم 4
- صوديوم وبوتاسيوم المصل والجلوكوز والهيموجلوبين السكري وتعداد الدم الكامل 4
- فحوصات وظائف الغدة الدرقية (TSH، FT4، TPO-Ab) 4
- مستويات فيتامين B12 4
المراقبة العصبية
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ بشكل دوري لمراقبة تطور المرض 1
- المتابعة العصبية المنتظمة لتقييم التدهور 1
المحاذير الحاسمة
- عدم التعرف على أزمة الغدة الكظرية يمكن أن يؤدي إلى الوفاة المفاجئة - العلاج يجب أن يبدأ فوراً عند الاشتباه 3, 4, 5
- عدم كفاية تعويض المعادن القشرية شائع ويمكن أن يؤدي إلى أزمات كظرية متكررة 3
- لا تبدأ أبداً العلاج بهرمون الغدة الدرقية قبل التعويض الكافي بالجلوكوكورتيكويد في المرضى الذين يعانون من نقص هرمونات متعددة، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى أزمة كظرية 3, 4
- زراعة الخلايا الجذعية فعالة فقط في المراحل المبكرة جداً - التشخيص المبكر من خلال فحص حديثي الولادة أمر بالغ الأهمية 1