Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de Deficiencia Parcial de GH en Edad Pediátrica
La deficiencia parcial de GH en niños debe tratarse con hormona de crecimiento recombinante cuando la talla está por debajo del percentil 3 para edad y sexo, con velocidad de crecimiento por debajo del percentil 25, administrando 0.045-0.05 mg/kg/día por vía subcutánea nocturna. 1
Diagnóstico
Criterios Clínicos para Deficiencia Parcial de GH
El diagnóstico se establece cuando el paciente presenta:
- Talla por debajo del percentil 3 para edad y sexo con velocidad de crecimiento persistentemente baja (por debajo del percentil 25) 2, 3
- En casos menos severos, talla entre el percentil 3 y 10 con velocidad de crecimiento persistentemente baja (por debajo del percentil 25) puede considerarse para tratamiento 2, 3
- Concentraciones de GH en pruebas de estimulación entre 5-10 ng/ml definen la deficiencia parcial, aunque estos valores de corte son arbitrarios 4
Evaluación Diagnóstica Obligatoria
Antes de iniciar tratamiento, debe completarse:
- Radiografía de muñeca para edad ósea para determinar potencial de crecimiento restante 3
- Función tiroidea (TSH, T4 libre) ya que el hipotiroidismo debe tratarse primero 3
- Tamizaje de enfermedad celíaca (transglutaminasa IgA, IgA total) 3
- Biometría hemática completa para identificar anemia crónica 3
- Evaluación nutricional y metabólica incluyendo acidosis metabólica, trastornos minerales óseos 3
Advertencia crítica: La evidencia más reciente sugiere que el tratamiento con rhGH en deficiencia parcial de GH (concentraciones 5-10 ng/ml) puede no mostrar beneficios significativos comparado con talla baja idiopática no tratada, especialmente cuando se excluyen pacientes con talla baja familiar 4. Sin embargo, las guías de la FDA y sociedades pediátricas respaldan el tratamiento cuando se cumplen criterios auxológicos estrictos 1.
Tratamiento
Dosis y Administración
Protocolo de dosificación estándar:
- Dosis inicial: 0.045-0.05 mg/kg/día (equivalente a 0.3 mg/kg/semana) dividida en inyecciones subcutáneas diarias 2, 1
- En pacientes púberes, puede aumentarse hasta 0.7 mg/kg/semana dividida diariamente 1
- Administración nocturna para imitar el ritmo circadiano fisiológico de secreción endógena de GH 2
- Rotar sitios de inyección diariamente para prevenir lipoatrofia 2, 3
Contraindicaciones Absolutas
No iniciar tratamiento en:
- Epífisis cerradas (contraindicación fuerte) 2, 3
- Enfermedad crítica aguda (contraindicación fuerte) 2, 3
- Malignidad activa (contraindicación fuerte) 2, 3
- Hiperparatiroidismo secundario severo (PTH >500 pg/ml) 2, 3
- Retinopatía diabética proliferativa o no proliferativa severa 5
- Hipersensibilidad conocida al principio activo o excipientes 2, 3
Seguimiento y Monitoreo
Consultas Clínicas Regulares
Evaluación cada 3-6 meses debe incluir:
- Talla y velocidad de crecimiento (parámetro primario de respuesta) 2, 3
- Desarrollo puberal (estadificación de Tanner) 2, 3
- Maduración esquelética (radiografía de muñeca) 2, 3
- Función tiroidea (TSH, T3 libre) ya que el tratamiento con GH puede desenmascarar hipotiroidismo central 2, 3
- Glucosa, calcio, fosfato y bicarbonato séricos 2, 3
Evaluación de Respuesta al Tratamiento
Si la velocidad de crecimiento en el primer año es <2 cm/año por encima del valor basal, evaluar:
- Adherencia del paciente al tratamiento (causa más común de respuesta inadecuada) 2, 3
- Niveles séricos de IGF-1 para confirmar biodisponibilidad 2, 3
- Ajuste de dosis según peso actual 2, 3
- Factores nutricionales y metabólicos no corregidos 2, 3
Medir IGF-1 al menos dos veces al año para guiar la dosificación y mantener niveles en rango fisiológico 6
Eventos Adversos que Requieren Evaluación Inmediata
Monitorear específicamente:
- Hipertensión intracraneal (realizar fundoscopia basal; evaluar inmediatamente si cefalea persistente o vómito) 2
- Epifisiolisis de cabeza femoral (realizar radiografías si aparecen síntomas de cadera o cojera) 2
- Intolerancia a la glucosa (especialmente en pacientes obesos) 2
- Escoliosis progresiva (común en ciertas condiciones subyacentes) 2
Criterios para Discontinuar Tratamiento
Suspender la terapia con GH cuando:
- Ocurre cierre epifisario (criterio absoluto) 2, 3
- Hiperparatiroidismo secundario severo persistente (PTH >500 pg/ml) 2, 3
- Hipertensión intracraneal confirmada 2
- Epifisiolisis de cabeza femoral 2
- Respuesta inadecuada al tratamiento a pesar de control nutricional y metabólico óptimo 2
- Aceleración de maduración ósea desproporcionada 2
- El paciente alcanza su percentil de talla genética objetivo 2
Consideración Especial sobre Deficiencia Parcial
Trampa clínica importante: Los estudios más recientes cuestionan si los niños con deficiencia parcial de GH (picos de 5-10 ng/ml) realmente se benefician del tratamiento comparado con talla baja idiopática no tratada, con ganancias de talla final similares en ambos grupos cuando se excluye talla baja familiar 4. Sin embargo, cuando se cumplen criterios auxológicos estrictos (talla <percentil 3 + velocidad <percentil 25), el tratamiento está aprobado por FDA y respaldado por guías pediátricas 1, 3.