Can valve damage indicated by echocardiography (echo) showing Mitral Regurgitation (MR), Tricuspid Regurgitation (TR), and Aortic Regurgitation (AR) be considered Rheumatic Heart Disease (RHD) despite negative Anti-Streptolysin O (ASTO) tests for 3 months?

Diagnosis RHD dengan Temuan Ekokardiografi Positif tetapi ASTO Negatif

Ya, temuan ekokardiografi yang menunjukkan MR, TR, dan AR ringan dapat dianggap sebagai RHD meskipun pemeriksaan ASTO negatif selama 3 bulan berturut-turut, asalkan memenuhi kriteria ekokardiografi konfirmatori dan penyebab lain penyakit katup telah disingkirkan. 1

Rasional Diagnosis Berdasarkan Ekokardiografi

Prinsip Dasar Diagnosis RHD

• Diagnosis RHD tidak bergantung pada ASTO positif. Pedoman World Heart Federation 2023 menekankan bahwa diagnosis RHD ditegakkan berdasarkan temuan ekokardiografi yang memenuhi kriteria morfologi dan fungsional katup, bukan berdasarkan bukti infeksi streptokokus sebelumnya. 1

• ASTO negatif tidak menyingkirkan RHD. Hanya 10,89% pasien RHD yang memiliki riwayat demam reumatik yang jelas, menunjukkan bahwa banyak kasus RHD berkembang tanpa episode demam reumatik akut yang terdiagnosis atau tanpa peningkatan titer ASTO yang terdeteksi. 2

• Titer ASTO dapat negatif pada RHD kronik. ASTO menunjukkan infeksi streptokokus baru-baru ini (dalam 2-3 bulan terakhir), tetapi pada RHD yang sudah established, titer ASTO sering kembali normal karena infeksi streptokokus terjadi bertahun-tahun sebelumnya. 3

Kriteria Ekokardiografi yang Harus Dipenuhi

Langkah Konfirmatori untuk Diagnosis

Untuk menegakkan diagnosis RHD, Anda harus:

1. Konfirmasi regurgitasi patologis (MR atau AR) dengan kriteria berikut: 1

   • Terlihat di dua pandangan berbeda
   • Kecepatan jet >3,0 m/s
   • Jet pansistolik (untuk MR) atau pandiastolik (untuk AR)

2. Evaluasi fitur morfologi katup mitral dan aorta: 1

   • Penebalan leaflet katup mitral anterior dan/atau penebalan korda
   • Restriksi gerakan leaflet dan/atau gerakan berlebihan ujung leaflet anterior
   • Penebalan katup aorta, prolaps, atau restriksi gerakan leaflet

3. Tentukan staging berdasarkan temuan: 1

   • Stage A (hanya untuk usia ≤20 tahun): MR atau AR ringan tanpa fitur morfologi abnormal
   • Stage B (RHD ringan): Regurgitasi ringan PLUS minimal satu fitur morfologi (usia ≤20 tahun) atau minimal dua fitur morfologi (usia >20 tahun); ATAU regurgitasi ringan pada katup mitral DAN aorta
   • Stage C/D: Regurgitasi sedang-berat, stenosis, atau komplikasi

Pertimbangan Khusus untuk Kasus Anda

• Keterlibatan tiga katup (MR, TR, AR) sangat mendukung etiologi reumatik karena: 1, 4

  • RHD jarang menyebabkan lesi katup trikuspid atau pulmonal tanpa keterlibatan katup mitral (99,3% kasus RHD dengan TR juga memiliki penyakit katup mitral)
  • Kombinasi MR + AR + TR lebih sering dijumpai pada RHD dibanding etiologi lain

• TR dalam konteks RHD biasanya sekunder akibat hipertensi pulmonal dari penyakit katup kiri yang lama, bukan lesi reumatik primer pada katup trikuspid. 1, 5

Algoritma Pendekatan Diagnosis

Langkah 1: Singkirkan Penyebab Lain

Sebelum mendiagnosis RHD, singkirkan: 1

• Penyakit katup kongenital (katup aorta bikuspid, cleft katup mitral)
• Penyakit degeneratif (kalsifikasi, terutama pada usia >60 tahun)
• Endokarditis infektif (riwayat klinis, vegetasi)
• Penyakit miksomatosa/prolaps katup mitral
• Kardiomiopati dengan regurgitasi fungsional

Langkah 2: Terapkan Kriteria Konfirmatori

Jika regurgitasi ringan pada ketiga katup: 1

• Periksa apakah MR atau AR memenuhi kriteria patologis (dua pandangan, kecepatan >3 m/s, jet pansistolik/pandiastolik)
• Evaluasi morfologi katup mitral dan aorta secara detail
• Dokumentasikan ada/tidaknya penebalan leaflet, restriksi gerakan, atau penebalan korda

Langkah 3: Tentukan Staging dan Manajemen

Berdasarkan temuan ekokardiografi: 1, 6

• Jika usia ≤20 tahun dengan regurgitasi ringan tanpa morfologi abnormal: Stage A → pertimbangkan profilaksis antibiotik sekunder (rekomendasi Kelas 2A)
• Jika ada regurgitasi ringan PLUS fitur morfologi: Stage B → mulai profilaksis antibiotik sekunder
• Jika regurgitasi sedang-berat: Stage C/D → profilaksis antibiotik sekunder wajib + evaluasi untuk intervensi

Peringatan Penting dan Pitfall

Kesalahan yang Harus Dihindari

• Jangan mengandalkan ASTO untuk diagnosis RHD kronik. ASTO hanya berguna untuk mendiagnosis infeksi streptokokus akut atau demam reumatik akut, bukan RHD yang sudah established. 3, 2

• Jangan mengabaikan TR dalam konteks MR dan AR. Meskipun TR jarang merupakan lesi reumatik primer, kehadirannya bersama MR dan AR memperkuat diagnosis RHD dan menunjukkan kemungkinan hipertensi pulmonal. 1, 4

• Pastikan kualitas ekokardiografi memadai. Gunakan Doppler warna, continuous-wave Doppler, dan pencitraan 2D untuk evaluasi morfologi yang akurat. 1, 6

Pertimbangan Klinis Tambahan

• Riwayat klinis tetap penting meskipun ASTO negatif. Tanyakan tentang riwayat demam reumatik, faringitis berulang, kondisi sosial ekonomi rendah, atau tinggal di daerah endemis RHD. 3, 7

• Follow-up ekokardiografi serial diperlukan untuk memantau progresivitas penyakit, terutama pada Stage A dan B yang berisiko mengalami perburukan. 1, 6

• Profilaksis antibiotik sekunder harus dimulai bahkan pada Stage A (rekomendasi Kelas 2A) untuk mencegah episode demam reumatik berulang yang dapat memperburuk kerusakan katup. 6

Kesimpulan Praktis

Dalam kasus Anda dengan MR, TR, dan AR ringan pada ekokardiografi:

1. Lakukan evaluasi ekokardiografi lengkap untuk mengkonfirmasi kriteria patologis dan morfologi 1
2. Singkirkan penyebab lain penyakit katup 1
3. Jika kriteria terpenuhi, diagnosis RHD dapat ditegakkan tanpa memerlukan ASTO positif 1, 3
4. Mulai profilaksis antibiotik sekunder dan daftarkan dalam registri RHD jika tersedia 6
5. Jadwalkan follow-up ekokardiografi berkala untuk memantau progresivitas 1