Prise en charge pour améliorer l'expectoration chez un patient avec dyskinésie ciliaire primitive
La physiothérapie respiratoire quotidienne avec techniques de drainage des voies aériennes constitue le pilier fondamental du traitement de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP), car le défaut sous-jacent de la clairance mucociliaire ne peut pas être corrigé. 1
Techniques de drainage des voies aériennes
Approche standard recommandée
La physiothérapie thoracique conventionnelle (PTC) doit être mise en œuvre quotidiennement comme traitement de référence pour mobiliser les sécrétions dans les voies aériennes inférieures, en extrapolant les données de la mucoviscidose et d'autres pathologies respiratoires chroniques. 2, 1
Les techniques assistées par dispositifs peuvent être considérées comme alternatives équivalentes à la PTC chez les patients âgés de 6 à 20 ans, sans différence démontrée sur la capacité vitale forcée ou le VEMS, bien que les preuves soient de très faible certitude. 3
L'intensification du régime de drainage doit être effectuée lors des épisodes d'infection aiguë, suivant les principes établis pour les maladies neuromusculaires et la mucoviscidose. 2
Dispositifs spécifiques disponibles
Les valves flutter peuvent être utilisées comme option thérapeutique pour améliorer la mobilisation du mucus, bien que les données spécifiques à la DCP soient limitées. 2
Les dispositifs d'assistance à la toux doivent être envisagés particulièrement chez les patients avec déclin neurologique avancé ou toux inefficace, car les patients DCP présentent un volume inspiratoire pré-toux et un débit de pointe de toux significativement réduits. 2
Traitements pharmacologiques adjuvants
Bronchodilatateurs
- Les bronchodilatateurs doivent être prescrits si la spirométrie démontre une obstruction légère à modérée avec réponse bronchodilatatrice positive, selon les recommandations de l'European Respiratory Society. 1
Agents mucoactifs potentiels
Le sérum salé hypertonique nébulisé peut être considéré pour la mobilisation du mucus, bien qu'aucune étude d'efficacité spécifique à la DCP n'existe actuellement. 2, 4
La rhDNase recombinante humaine représente une option thérapeutique potentielle pour améliorer la clairance des sécrétions, avec des implications pour la gestion future de la DCP. 4
L'uridine-5'-triphosphate et l'arginine sont en développement comme modalités thérapeutiques ayant un rôle potentiel dans la DCP. 4
Antibiotiques
Le traitement antibiotique ciblé contre les pathogènes identifiés doit être utilisé régulièrement lors des infections respiratoires, car la gestion optimale inclut la surveillance de la microbiologie respiratoire. 5
L'azithromycine a démontré son efficacité pour réduire les exacerbations dans le premier essai contrôlé randomisé international en DCP, représentant une thérapie spécifique fondée sur des preuves. 6
Surveillance et suivi
Évaluation régulière
La spirométrie doit être effectuée régulièrement pour surveiller l'obstruction progressive des voies aériennes, car les anomalies de la mécanique du flux d'air apparaissent dès l'âge de 6-8 ans. 1, 5
La surveillance de la fonction pulmonaire et de la microbiologie respiratoire doit être systématique, car la plupart des patients DCP reçoivent une gestion sous-optimale sans cette approche structurée. 5
Entraînement musculaire respiratoire
L'entraînement de la force musculaire respiratoire (RMST) peut être efficace pour améliorer le schéma ventilatoire, le volume pulmonaire, la force musculaire respiratoire et la qualité de vie après 24 semaines de programme. 2
L'évaluation des pressions inspiratoires et expiratoires maximales (PIM et PEM) doit être effectuée comme marqueur établi de la force et coordination musculaire respiratoire. 2
Pièges critiques à éviter
Ne pas retarder la mise en place de la physiothérapie quotidienne en attendant des preuves spécifiques à la DCP, car l'extrapolation des données d'autres pathologies respiratoires chroniques justifie l'intervention précoce. 2
Ne pas se fier uniquement aux modifications auscultatoires ou radiographiques pour évaluer l'efficacité du drainage, car ces signes ne sont pas toujours présents malgré l'accumulation de sécrétions. 2
Ne pas négliger l'augmentation du régime lors des exacerbations, définies par une augmentation de la toux avec ou sans augmentation de la quantité/purulence des expectorations pendant ≥3 jours. 2