Tamizajes y Estudios Recomendados Durante el Embarazo
Todas las mujeres embarazadas deben recibir tamizaje prenatal integral que incluye pruebas de laboratorio en el primer trimestre, tamizaje de aneuploidías, y evaluaciones específicas en cada trimestre para optimizar los resultados maternos y fetales.
Primer Trimestre (Semanas 11-14)
Pruebas de Laboratorio Esenciales
- Biometría hemática completa para detectar anemia y establecer parámetros hematológicos basales 1, 2
- Tipo sanguíneo y escrutinio de anticuerpos para identificar estado Rh e incompatibilidades sanguíneas potenciales 1, 2
- Tamizaje de enfermedades infecciosas incluyendo:
- Antígeno de superficie de hepatitis B (HBsAg) para reducir transmisión vertical 1, 2
- VIH para identificación temprana y prevención de transmisión 1, 2
- Sífilis para detección y tratamiento precoz 1, 2
- Estado de inmunidad a rubéola para identificar mujeres susceptibles que necesitarán vacunación posparto 1, 2
- Glucosa en ayunas en mujeres con factores de riesgo para diabetes preexistente 1, 2
- Examen general de orina y urocultivo para tamizaje de bacteriuria asintomática 1
- Hormona estimulante de tiroides (TSH) particularmente en mujeres con diabetes preexistente o trastornos tiroideos 2
- Virus de hepatitis C (VHC) especialmente en mujeres con factores de riesgo 2
- Cultivos cervicales y Papanicolaou en la visita inicial 2
Evaluación Ultrasonográfica
- Medición de longitud cráneo-rabadilla (LCR) entre 11-13 semanas proporciona precisión de edad gestacional dentro de 7 días y es el estándar de oro para datación del embarazo 3, 1
- Determinación de corionicidad en embarazos gemelares es esencial en la visita de 12 semanas, ya que el ultrasonido del primer trimestre tiene casi 100% de precisión 1
- Medición de translucencia nucal (TN) debe realizarse entre 11 semanas 0 días y 13 semanas 6 días como parte del tamizaje de aneuploidías del primer trimestre 3, 1
Tamizaje de Aneuploidías del Primer Trimestre
El tamizaje combinado del primer trimestre incluye:
- Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) que aumenta 40-50% por semana entre 11-13 semanas 1
- Gonadotropina coriónica humana (hCG) libre o total que disminuye 20-40% de 11-13 semanas 1
- Translucencia nucal medida por ultrasonido 3, 1
- Combinado con edad materna, esto logra una tasa de detección de aproximadamente 85% para síndrome de Down con 5% de tasa de falsos positivos 1
Punto crítico: El tamizaje del primer trimestre tiene aproximadamente 70% de tasa de detección para síndrome de Down con 5% de falsos positivos 2. La sensibilidad y especificidad clínicas son mejores a las 11 semanas completas y se reducen a las 13 semanas 3.
Suplementación Nutricional
- Mujeres de riesgo estándar deben tomar 400 microgramos de ácido fólico diariamente hasta las 12 semanas de gestación 1
- Mujeres de alto riesgo deben tomar 5 mg de ácido fólico diariamente hasta las 12 semanas, después de verificar deficiencia de vitamina B12 1
Segundo Trimestre (Semanas 15-20)
Tamizaje de Marcadores Múltiples
- Alfafetoproteína sérica materna (MSAFP) debe ofrecerse entre 16-18 semanas de gestación para detección de defectos del tubo neural abierto y anencefalia, incluso a mujeres que tuvieron tamizaje del primer trimestre 3, 2, 4
- La prueba de marcadores múltiples (MMS) puede realizarse a las 15-20 semanas de gestación e incluye 3:
- Alfafetoproteína (AFP)
- Gonadotropina coriónica humana (hCG)
- Estriol no conjugado (uE3)
- Inhibina A (INH-A) - cuando se incluye, se denomina "quad screen"
Interpretación de resultados:
- Valores de AFP por encima de 2.0-2.5 múltiplos de la mediana (MoM) pueden indicar defectos del tubo neural, defectos de la pared ventral u otras complicaciones 4
- hCG elevada (>2.0-2.5 MoM) puede asociarse con riesgo aumentado de síndrome de Down, preeclampsia y parto prematuro 4
- Los resultados deben reinterpretarse si la edad gestacional cambia por 2 o más semanas después de datación por ultrasonido 3, 4
Consideraciones Importantes
- El laboratorio debe ser informado de la edad gestacional al momento de la toma de muestra para interpretación precisa 3
- Si la muestra se tomó a menos de 15 semanas, debe enviarse una nueva muestra con la edad gestacional corregida 3
- Los niveles de AFP normalmente aumentan aproximadamente 10-15% por semana durante el segundo trimestre 4
Segundo Trimestre Tardío (Semanas 24-28)
Tamizaje de Diabetes Gestacional
- Prueba de tolerancia a la glucosa para tamizaje de diabetes gestacional a las 24-28 semanas para mujeres de riesgo promedio 2
- Biometría hemática completa nuevamente a las 24-28 semanas de gestación para tamizaje de anemia 5
Definición de anemia en embarazo:
- Hemoglobina <11.0 g/dL en primer trimestre 5
- Hemoglobina <10.5-11.0 g/dL en segundo o tercer trimestre 5
Opciones Avanzadas de Tamizaje
Tamizaje Integrado
El tamizaje integrado combina los marcadores más informativos del primer y segundo trimestre en una sola evaluación de riesgo 3:
- Tamizaje integrado completo: TN y PAPP-A del primer trimestre, combinados con AFP, hCG, uE3 e INH-A del segundo trimestre 3
- Tamizaje integrado sérico: Solo marcadores séricos cuando mediciones de TN no están disponibles 3
- Con 5% de tasa de falsos positivos, la tasa de detección es aproximadamente 89% 3
ADN Libre Celular (cfDNA)
Evidencia reciente sugiere un cambio de paradigma: El tamizaje no invasivo con ADN libre celular debe ser la prueba de primera línea para síndrome de Down, ya que más del 99% de los fetos con síndrome de Down serán detectados prenatalmente 6. Esta tecnología está cambiando rápidamente el panorama del tamizaje prenatal 6.
Pruebas Diagnósticas Invasivas
- Todas las mujeres deben tener la opción de pruebas diagnósticas invasivas (muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) independientemente de la edad materna o resultados de tamizaje 2, 7
- Las pacientes con tamizaje positivo en segundo trimestre deben recibir asesoramiento genético y ofrecerse amniocentesis 3
- Análisis cromosómico por microarreglos (CMA) debe estar más disponible cuando se realiza prueba invasiva, independientemente de la presencia de anomalía estructural, ya que permite detección prenatal de varias aberraciones cromosómicas clínicamente importantes que no pueden detectarse por cariotipo 6
Poblaciones Especiales
Embarazos Gemelares
- Determinación de corionicidad es obligatoria y debe establecerse en la visita de 12 semanas 1
- Asesoramiento sobre riesgos aumentados, incluyendo aumento de 5 veces en muerte fetal y 7 veces en muerte neonatal comparado con embarazos únicos 1
- El tamizaje estándar del primer trimestre es recomendado, aunque el tamizaje combinado de ultrasonido y suero puede ser menos sensible que en embarazos únicos 2
Hipertensión Crónica
- Evaluación basal más completa incluyendo enzimas hepáticas, función renal y niveles de ácido úrico para detectar preeclampsia sobreimpuesta más tarde en el embarazo 1, 2
Diabetes Preexistente
- Pruebas adicionales incluyendo A1C, examen oftalmológico completo y relación albúmina-creatinina urinaria 2
Cirugía Bariátrica Previa
- Tamizaje nutricional durante cada trimestre, incluyendo ferritina, folato, vitamina B12, calcio, vitamina D y vitamina A 1
Errores Comunes a Evitar
- No ajustar por edad gestacional al interpretar resultados 4
- No considerar factores maternos que pueden afectar niveles de marcadores (peso, raza, diabetes) 4
- Usar los mismos valores de corte para embarazos gemelares que para embarazos únicos 4
- No reinterpretar resultados cuando la edad gestacional se revisa por ultrasonido 3, 4
- Retrasar tamizaje de glucosa en mujeres de alto riesgo 2
- No proporcionar asesoramiento adecuado sobre opciones de tamizaje para aneuploidías y los beneficios, riesgos y limitaciones de diferentes pruebas 2
- Discutir "marcadores blandos" ecográficos aislados en pacientes con tamizaje de ADN libre celular normal, ya que no tienen significancia clínica y pueden causar ansiedad innecesaria 6