Anticorpi da Dosare per la Sclerodermia
Nei pazienti con sospetta sclerodermia, è necessario dosare inizialmente gli anticorpi antinucleo (ANA) mediante immunofluorescenza, seguiti dagli anticorpi specifici per sclerodermia: anti-Scl-70/topoisomerasi-I, anti-centromero e anti-RNA polimerasi III. 1
Panel Anticorpale Essenziale
Test di Screening Iniziale
- Gli ANA mediante immunofluorescenza rappresentano il test di screening raccomandato da EULAR e ACR, poiché gli anticorpi antinucleari circolanti sono presenti nella maggior parte dei pazienti con sclerodermia sistemica 1
- Gli ANA positivi devono essere interpretati nel contesto clinico, dato che fino al 40% dei pazienti con ipertensione polmonare arteriosa idiopatica presenta ANA elevati 1
Anticorpi Specifici per Sclerodermia (Obbligatori)
Anti-Scl-70/Topoisomerasi-I:
- Associato a sclerodermia cutanea diffusa e malattia polmonare interstiziale 2, 1
- Predice coinvolgimento cutaneo diffuso, maggiore frequenza di fibrosi polmonare e mortalità più elevata 3, 4
- I pazienti positivi richiedono screening intensivo per ILD 2
Anti-centromero:
- Associato a sclerodermia cutanea limitata e ipertensione polmonare isolata 3, 4
- Predittore di prognosi favorevole con coinvolgimento cutaneo limitato e minore frequenza di fibrosi polmonare 4, 5
- Aumenta il rischio di colangite biliare primitiva (8% dei casi di sclerodermia cutanea limitata) 2
Anti-RNA polimerasi III:
- Fortemente associato a malattia cutanea diffusa e coinvolgimento renale 3, 4
- La positività per anti-RNAPIII aumenta significativamente il rischio di crisi renale sclerodermica e malignità, richiedendo monitoraggio intensificato 2, 1
- Questi pazienti necessitano di controlli regolari della pressione arteriosa e monitoraggio domiciliare 2
Anticorpi Aggiuntivi per Valutazione Completa
Anti-U3RNP (fibrillarina):
- Deve essere considerato nella valutazione delle sovrapposizioni 1
- Associato a sclerodermia diffusa e ipertensione polmonare arteriosa 1
- Predice coinvolgimento cutaneo diffuso e malattia sistemica 4
Anti-Th/To:
- Associato a sclerodermia cutanea limitata 3, 4
- Può essere marcatore per lo sviluppo di ipertensione polmonare 4
- Predittore di prognosi meno favorevole con maggiore frequenza di coinvolgimento d'organo 3
Anti-PM-Scl:
- Associato a sclerodermia cutanea limitata 3
- Correlato alla sindrome overlap polimiosite-sclerodermia 5
Test per Sindromi Overlap
Quando le caratteristiche cliniche suggeriscono sindromi overlap, eseguire:
- Fattore reumatoide e anticorpi anti-peptide citrullinato se presente artrite infiammatoria (3% dei casi di sclerodermia si sovrappone all'artrite reumatoide) 2, 1
- Anti-SSA/Ro e anti-SSB/La per overlap con sindrome di Sjögren 2, 1
- Anti-RNP, anti-Smith, anti-Jo1 per malattia mista del tessuto connettivo e altre overlap 2
- Complemento C3, C4 e anti-DNA per overlap con lupus eritematoso sistemico 2
Marcatori Infiammatori di Supporto
- Proteina C-reattiva (PCR) e velocità di eritrosedimentazione per valutare l'attività di malattia 1
Caveat Clinici Importanti
- La presenza di anti-centromero in pazienti con sclerodermia cutanea limitata richiede screening per colangite biliare primitiva (fosfatasi alcalina elevata, prurito generalizzato) 2
- Gli anticorpi anti-RNAP III possono presentarsi con livelli più bassi in pazienti con presentazione clinica atipica o senza fenomeno di Raynaud 6
- Il 31% dei pazienti anti-RNAP III positivi sviluppa sclerodermia prima del fenomeno di Raynaud, con intervallo breve tra i due eventi 6
- Gli anticorpi antinucleolari definiscono multipli sottogruppi di pazienti e devono essere caratterizzati specificamente 3