Diferența dintre SHU tipic și atipic
Sindromul hemolitic uremic (SHU) tipic este cauzat de infecția cu Escherichia coli producătoare de verotoxină (STEC) și apare la 4-5 zile după debutul diareei, în timp ce SHU atipic (aSHU) este o boală mediată de complement, apare simultan cu diareea sau fără diaree, și necesită tratament urgent cu inhibitori de complement pentru a preveni leziunile organice ireversibile sau decesul. 1
Diferențe etiologice fundamentale
SHU tipic (STEC-HUS)
- Cauzat de infecția cu Escherichia coli producătoare de verotoxină (VTEC/STEC), confirmată prin testarea scaunului pentru VTEC 1, 2
- Reprezintă aproximativ 90% din cazurile de SHU la copii 3
- Apare tipic la 4-5 zile după debutul diareei 1, 2
SHU atipic (aSHU)
- Boală multifactorială caracterizată prin anomalii genetice sau dobândite (anticorpi anti-CFH) care afectează calea alternativă a complementului 1
- Necesită factori declanșatori pentru manifestarea bolii datorită penetranței incomplete a mutațiilor genetice complementului 1
- Declanșatorii frecvenți includ infecțiile și sarcina 1
Criterii diagnostice diferențiale
Momentul apariției simptomelor
- STEC-HUS: Diareea precede SHU cu 4-5 zile 1, 2
- aSHU: Suspiciunea trebuie ridicată când diareea este absentă, când intervalul dintre diaree și SHU este scurt, sau când diareea și SHU apar simultan 1, 2
Testele de laborator esențiale
- Pentru STEC-HUS: Test pozitiv pentru VTEC în scaun 1, 2
- Pentru aSHU: Test negativ pentru VTEC SAU interval scurt de diaree SAU debut simultan al diareei și SHU 2
- Ambele forme necesită triada: anemie hemolitică microangiopatică (test Coombs direct negativ, LDH crescut, haptoglobină scăzută), trombocitopenie (<150,000/mm³), și afectare renală (hematurie, proteinurie, creatinină crescută) 1, 2
Diferențe în management
SHU tipic (STEC-HUS)
- Tratament suportiv predominant 3
- Evitarea transfuziilor de trombocite (contraindicate, pot agrava microangiopatia trombotică) 4, 3
- Prognostic general mai favorabil cu recuperare spontană în majoritatea cazurilor 3
SHU atipic (aSHU)
- Urgență medicală care necesită inițierea imediată a inhibitorilor de complement (eculizumab sau ravulizumab) fără a aștepta rezultatele testării genetice 4, 3, 2
- Fără tratament cu eculizumab: mortalitate 10-15%, progresie către boală renală în stadiu terminal 50-60% 4
- Tratamentul trebuie administrat pentru minimum 6 luni, cu discontinuare doar după minimum 3 luni de funcție renală stabilizată/normalizată 1
- Femeile cu aSHU declanșat de sarcină beneficiază de inhibitori C5 care sunt instrumentali în rezolvarea microangiopatiei trombotice 1, 3
Considerații speciale pentru aSHU
Prevenirea complicațiilor infecțioase
- Pacienții care primesc inhibitori de complement trebuie vaccinați împotriva infecției meningococice (serogrupuri A, C, W, Y și B) și să primească profilaxie antimicrobiană pe termen lung 3
Monitorizare și recădere
- Riscul de recădere după discontinuarea inhibitorilor C5 este de 10-20%, cu potențial de insuficiență renală 3
- Monitorizarea trebuie să includă prezentarea clinică, datele de laborator și apariția proteinuriei glomerulare 3
Variante genetice
- Pacienții de origine chineză și/sau japoneză pot să nu răspundă la inhibitorii C5 datorită variantelor polimorfice ale genei C5 1, 3
Capcane clinice de evitat
- Nu întârziați niciodată tratamentul cu eculizumab în așteptarea testării genetice dacă aSHU este suspectat și STEC-HUS este exclus - mutațiile genetice sunt găsite doar în 50-60% din cazuri 3, 2
- Nu administrați transfuzii de trombocite în SHU - acestea agravează microangiopatia trombotică 4, 3
- La pacienții pediatrici, în special nou-născuți, SHU poate fi prezent chiar dacă unul din cei trei parametri (trombocitopenie, anemie, creatinină crescută) este absent în până la 50% din cazuri la debutul bolii 3, 2
- Absența schistocitelor NU trebuie să excludă diagnosticul precoce de microangiopatie trombotică datorită sensibilității scăzute a testului 1, 2