What are the guidelines for using Coenzyme Q10 (Q10) in an infant with developmental and epileptic encephalopathy?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: January 5, 2026 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Woree Sendromu Olan Bebeklerde Koenzim Q10 Kullanımı

Gelişimsel ve epileptik ensefalopati olan bebeklerde, özellikle mitokondriyal hastalık bulguları varsa, genetik test sonuçları beklenmeden bile CoQ10 tedavisine başlanmalı ve 4-6 hafta sonra böbrek fonksiyonlarında düzelme veya proteinüride belirgin azalma görülmezse kesilmelidir.

Tedavi Endikasyonları ve Başlangıç Kriterleri

Epileptik ensefalopati olan bebeklerde CoQ10 tedavisi başlatılması gereken durumlar şunlardır:

  • Mitokondriyal hastalık bulguları: Nistagmus, retinitis pigmentosa, görme kaybı, sensörinöral sağırlık, gelişimsel gecikme, bilişsel bozukluk, hipotoni, nöbet, ensefalopati, kardiyomiyopati, beslenme güçlükleri, karaciğer yetmezliği, ilerleyici kas güçsüzlüğü, diabetes mellitus, laktik asidemi, artmış serum kreatin kinaz, anemi ve/veya pansitopeni 1

  • Primer CoQ10 eksikliği şüphesi: Doğumda şiddetli laktik asidoz, proteinüri, dikarboksilik asidüri, hepatik yetmezlik ve ekokardiyografide sol ventrikül dilatasyonu ile başvuran bebekler 2

  • Kas biyopsisinde lipid birikimi ve elektron mikroskopisinde belirgin şişmiş mitokondri ve fragmente kristalar görülmesi 2

Dozaj ve Uygulama Protokolü

CoQ10 tedavisinin spesifik dozajı için mevcut kılavuzlarda net öneriler sınırlıdır, ancak:

  • Terapötik deneme: Mitokondriyal hastalık semptomları olan hastalarda genetik test sonuçları gelmeden önce bile CoQ10 tedavisine başlanması önerilir 1

  • Tedavi süresi: 4-6 haftalık tedavi sonrası böbrek fonksiyonlarında düzelme veya proteinüride önemli azalma gözlenmezse tedavi kesilmelidir 1

  • Hücre kültürü çalışmalarında: 10 μM CoQ10 ile kültür ortamının desteklenmesi defekti düzeltebilmiştir 2

Beklenen Yanıtlar ve Klinik Sonuçlar

Olumlu Yanıt Göstergeleri

  • Böbrek fonksiyonlarında kayda değer düzelme: Bazı vaka raporlarında CoQ10 desteği ile böbrek fonksiyonlarında dikkat çekici iyileşmeler bildirilmiştir 1

  • Proteinüride önemli azalma: Tedaviye yanıtın erken göstergelerinden biridir 1

Sınırlı Yanıt Beklentileri

  • Nörolojik sekellerde düzelme beklenmemelidir: CoQ10 desteği ile böbrek fonksiyonlarında iyileşme olsa bile nörolojik sekellerde düzelme görülmemiştir 1

  • Nöbetler üzerindeki etki: Primer CoQ10 eksikliği olan hastalarda erken farmakorezistan nöbetler tipiktir ve CoQ10 tedavisinin nöbet kontrolü üzerindeki etkisi sınırlı olabilir 3

Önemli Uyarılar ve Dikkat Edilmesi Gerekenler

Genetik Tanı ve Takip

  • COQ4 varyantları: Özellikle Asya popülasyonunda c.370G>A varyantı en yaygın patojenik varyanttır ve bu spesifik alelin Asya'da kurucu varyant olabileceği düşünülmektedir 3

  • Doku spesifik eksiklik: CoQ10 eksikliği doku spesifik olabilir; kas dokusunda ciddi eksiklik varken lenfoblastoid hücre hattı veya deri fibroblastlarında bozukluk olmayabilir 4

Multisistemik Tutulum İzlemi

Epileptik ensefalopati olan bebeklerde CoQ10 tedavisi sırasında şu sistemler yakından izlenmelidir:

  • Kardiyak değerlendirme: Kardiyomiyopati gelişimi için ekokardiyografi takibi 2, 3

  • Böbrek fonksiyonları: Proteinüri ve böbrek fonksiyon testleri 1

  • Karaciğer fonksiyonları: Hepatik yetmezlik bulguları 2

  • Metabolik parametreler: Laktik asidoz ve dikarboksilik asidüri takibi 2

Erken Tanı ve Tedavinin Önemi

  • Kardeş yönetimi: CoQ10 eksikliği tanısı alan bir hastanın kardeşinde, genetik tanı henüz konmamış olsa bile, biyokimyasal testler sonuçlanana kadar CoQ10 tedavisi başlanması düşünülmelidir 2

  • Erken tedavinin faydası: Oral CoQ10 desteği hastalık şiddetini iyileştirebilir veya stabilize edebilir, bu nedenle erken kesin tanı ve erken tedavi en önemli konulardır 3

Klinik Heterojenite ve Fenotip Değişkenliği

  • Geniş klinik spektrum: Primer CoQ10 eksikliği prenatal dönemden erişkinliğe kadar geniş bir başlangıç yaşı ile geniş klinik heterojenite gösterir 3

  • KCNQ2-DEE ile karşılaştırma: Gelişimsel ve epileptik ensefalopati olan çocuklarda (KCNQ2-DEE gibi) gelişimsel yetenekler fenotip içinde ve arasında ve yaş grupları arasında önemli ölçüde değişkenlik gösterir 5

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Research

Primary coenzyme Q10 deficiency presenting as fatal neonatal multiorgan failure.

European journal of human genetics : EJHG, 2015

3
Research

Epilepsy and Coenzyme Q10 deficiency with COQ4 variants.

Epilepsy & behavior : E&B, 2023

Related Questions

What is the recommended dosage of Coenzyme Q10 (Q10) for a 10-kilogram infant with genetically diagnosed Woree syndrome, a developmental and epileptic encephalopathy?
Can Coenzyme Q10 (Q10) cross the blood-brain barrier in an infant with Woree syndrome?
Does Coenzyme Q10 (CoQ10) cause seizures?
Is a regimen of 40mg pravastatin (pravastatin) and 10mg ezetimibe (ezetimibe), combined with a healthy diet (30% fat intake) and regular exercise (over 150 minutes per week), effective in managing hypercholesterolemia (elevated total cholesterol and LDL levels) in a patient with significantly improved lipid profiles?
What is the recommended dosage of Tramadol (tramadol hydrochloride) for an adult patient with moderate to severe pain and potential risk factors such as substance abuse, respiratory disease, or impaired renal function?
What type of long-term reversal of hypercholesterolemia can be expected statistically in a patient taking 40mg pravastatin (HMG-CoA reductase inhibitor) and 10mg ezetimibe (cholesterol absorption inhibitor) with a healthy diet and regular exercise?
What is the initial management for a patient with first degree atrioventricular (AV) block?
What is the treatment for Mooren's ulcer?
How can a patient with hypercholesterolemia, currently taking 40mg pravastatin (pravastatin) and 10mg ezetimibe (ezetimibe), reverse heart disease?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question