Can supplements like L-Carnitine, DHA, and CoQ10 be used to stimulate brain mechanisms in a child with WOREE (Woods-Lee-Orphanet-Rare-Epilepsy-Etc) syndrome, characterized by brain atrophy and developmental delay?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: January 5, 2026 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Takviyeler WOREE Sendromlu Çocuklarda Beyin Mekanizmalarını Canlandırmak İçin Kullanılabilir mi?

WOREE sendromu gibi ciddi nörolojik hastalıklarda L-Karnitin, DHA ve CoQ10 gibi takviyeler beyin mekanizmalarını canlandırmak için önerilmemektedir, çünkü bu takviyeler bilişsel gerilemeyi düzeltmek veya önlemek için etkili değildir ve hastalığın temel patolojisini değiştirmez.

Mevcut Kılavuz Önerileri

Omega-3 Yağ Asitleri (DHA)

  • ESPEN demans kılavuzları, demans hastalarında bilişsel bozukluğun düzeltilmesi veya daha fazla bilişsel gerilemenin önlenmesi için omega-3 yağ asidi takviyelerinin kullanılmasını önermemektedir (yüksek kanıt derecesi ile) 1
  • Demans hastalarında yapılan 3 randomize kontrollü çalışmada (611 katılımcı) DHA ve EPA kombinasyonunun biliş üzerinde hiçbir etkisi bulunamamıştır 1
  • Bu takviyeler güvenli ve tolere edilebilir olsa da, nörodejeneratif hastalıklarda terapötik fayda göstermemişlerdir 1

Koenzim Q10 (CoQ10)

  • ESPEN mikrobesin kılavuzları, CoQ10 takviyelerinin çeşitli durumlarda yapılan çalışmalarda genel olarak çok az fayda sağladığını belirtmektedir 1
  • CoQ10'un nöroprotektif özellikleri teorik olarak mevcut olsa da (glutamat salınımının inhibisyonu ve kalsiyum akışı), klinik çalışmalar Parkinson ve ALS gibi nörodejeneratif hastalıklarda fayda gösterememiştir 1
  • Primer mitokondriyal hastalıklar bu kılavuzun kapsamı dışındadır ve WOREE sendromu primer bir mitokondriyal hastalık değildir 1

L-Karnitin

  • Karnitin sağlıklı çocuklarda rutin takviye olarak önerilmemektedir ve sadece kanıtlanmış karnitin eksikliği durumlarında endikedir 2
  • ESPEN, karnitinin esansiyel bir besin maddesi olmadığını ve enteral veya parenteral beslenmede rutin olarak eklenmesini destekleyecek yeterli kanıt bulunmadığını açıkça belirtmektedir 2
  • Epilepsi hastalarında karnitin eksikliği (%15-30 vakada) görülebilir, ancak çoğu hasta asemptomatiktir 3

WOREE Sendromu Bağlamında Özel Değerlendirme

Hastalığın Doğası

  • WOREE sendromu, WWOX genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, ilaca dirençli nöbetler ve ciddi psikomotor gelişimsel gecikmelerle karakterize erken infantil epileptik ensefalopatidir 4
  • Nöronal WWOX eksikliği beyin hipereksitabilite, intraktabl epilepsi, ataksi ve hipomiyelinizasyona neden olur 5
  • Hastalık genellikle 2-4 yaşlarında erken ölümle sonuçlanır 5

Takviye Kullanımının Mantığı ve Sınırlamaları

  • Bu takviyeler hastalığın temel genetik defektini düzeltmez ve beyin atrofisini veya gelişimsel gecikmeyi tersine çevirmez
  • Karnitin takviyesi epilepsi hastalarında sadece belirli risk gruplarında düşünülmelidir: valproik asit (VPA) kaynaklı hepatotoksisite, VPA aşırı dozajı, primer karnitin taşıyıcı defekti veya semptomatik VPA ilişkili hiperamonyemi 3
  • L-karnitin takviyesinin VPA tedavisi alan hastalarda nöbet indüksiyonuna yol açtığına dair literatürde hiçbir kanıt yoktur 6

Klinik Yaklaşım Algoritması

1. Öncelikle Değerlendirilmesi Gerekenler

  • Spesifik besin eksikliklerinin varlığı (malabsorbsiyon, metabolik bozukluklar veya artmış atılım nedeniyle) 1
  • Antiepileptik ilaç kullanımı ve potansiyel karnitin eksikliği risk faktörleri 3
  • Plazma serbest karnitin düzeyi <20 μmol/L ise karnitin eksikliği tanısı konur 3

2. Takviye Endikasyonları (Sadece Kanıtlanmış Eksiklikte)

  • Karnitin takviyesi sadece şu durumlarda endikedir:
    • Plazma karnitin düzeyi <40 μmol/L veya açil:serbest karnitin oranı >0.4 2
    • VPA kaynaklı hepatotoksisite (IV yolla) 3
    • Primer karnitin taşıyıcı defekti 7
    • 2 yaşından küçük, VPA alan bebekler ve küçük çocuklar 3

3. Dikkat Edilmesi Gereken Yan Etkiler

  • L-karnitin (yaklaşık 3 g/gün dozunda): bulantı, kusma, karın krampları, ishal ve "balık" kokusu 2
  • CoQ10: minimal gastrointestinal yan etkiler, ancak genel olarak güvenli 1
  • DHA/omega-3: yüksek güvenlik ve tolere edilebilirlik profili 1

Önemli Uyarılar

  • Besin takviyeleri, WOREE sendromu gibi ciddi genetik nörodejeneratif hastalıklarda hastalık modifiye edici tedavi değildir 1
  • Takviyeler sadece kanıtlanmış spesifik besin eksikliklerinde kullanılmalıdır, aksi takdirde dengeli diyet yoluyla tüm esansiyel besinlerin sağlanması önerilir 1
  • Yüksek doz takviyelerin potansiyel toksik etkileri göz önünde bulundurulmalıdır 1
  • WOREE sendromunda asıl tedavi odağı antiepileptik ilaç optimizasyonu, destekleyici bakım ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi olmalıdır 4

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Guideline

Suplementación de Carnitina en Adolescentes

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

3
Research

[The decreased level of plasma carnitine in patients with epilepsy].

Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova, 2017

7
Research

Carnitine deficiency disorders in children.

Annals of the New York Academy of Sciences, 2004

Related Questions

What is the prognosis for a patient with WWOX-related epileptic encephalopathy (WOREE) syndrome with one null and one stop codon mutation?
Is carnitine supplementation necessary in adolescents?
When is carnitine supplementation recommended and what is the typical dose?
What are the potential positive and negative effects of L-Carnitine, DHA (Docosahexaenoic acid), and CoQ10 (Coenzyme Q10) on a child with Woree syndrome, characterized by mutations in the WWOX gene, brain atrophy, and developmental delay?
What is the recommended dosage of Coenzyme Q10 (Q10) for a 10-kilogram infant with genetically diagnosed Woree syndrome, a developmental and epileptic encephalopathy?
What is the best approach to manage isolated systolic hypertension in an older adult over 60 years of age?
What is the appropriate management for a patient presenting with a seizure in the ED (Emergency Department)?
What are the potential brain complications in a patient with suspected superior vena cava (SVC) syndrome, who is undergoing dialysis for impaired renal function, and has a pending computed tomography (CT) scan of the chest with contrast?
What are the next steps in managing a patient with diabetic ketoacidosis (DKA) who has a pH above 7.3, hyperchloremia (chloride 117), and a persistently elevated anion gap (24.2) despite ongoing treatment with intravenous fluids, insulin, and electrolyte replacement?
Can an arterial blood gas (ABG) test be used to rule out persistent renal tubular acidosis (RTA)?
What is the recommended dose of azithromycin (injection) for an adult patient?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question