Diagnóstico de Alergia al Gluten (Enfermedad Celíaca)
El diagnóstico de enfermedad celíaca requiere serología específica (anticuerpos IgA anti-transglutaminasa tisular como prueba inicial preferida) seguida de endoscopia digestiva alta con biopsias duodenales múltiples para confirmación histológica, todo realizado mientras el paciente consume una dieta que contenga gluten. 1, 2
Paso 1: Pruebas Serológicas Iniciales
Anticuerpos IgA anti-transglutaminasa tisular (TTG-IgA) es la prueba de detección inicial recomendada para todas las edades, con sensibilidad del 90.7% y especificidad del 87.4% en adultos 1, 2, 3:
- Medir IgA total simultáneamente para descartar deficiencia selectiva de IgA, que ocurre en 1-3% de pacientes celíacos y causa resultados falsos negativos en pruebas basadas en IgA 1, 2
- En niños menores de 2 años, combinar TTG-IgA con péptidos de gliadina deaminada IgG e IgA para mejorar la sensibilidad 1
- Si hay deficiencia de IgA confirmada, realizar pruebas basadas en IgG (péptidos de gliadina deaminada IgG o TTG-IgG) 1, 2
Anticuerpos anti-endomisio (EMA) sirven como prueba confirmatoria con excelente especificidad del 99.6%, especialmente cuando TTG-IgA está elevado 1, 2, 3:
- La combinación de TTG-IgA positivo y EMA positivo tiene valor predictivo positivo virtualmente del 100% 2
- Niveles de TTG-IgA >10 veces el límite superior normal se correlacionan fuertemente con daño intestinal significativo 1, 2
Paso 2: Confirmación con Biopsia Intestinal
La endoscopia digestiva alta con biopsias duodenales múltiples es componente crítico y obligatorio para confirmar el diagnóstico en la mayoría de los pacientes 1:
- Obtener al menos 6 especímenes de biopsia: 1-2 del bulbo duodenal y mínimo 4 de la segunda porción del duodeno o más allá 1, 2, 4
- Las biopsias múltiples son esenciales debido a la distribución irregular de la enfermedad celíaca 4
- La biopsia debe demostrar cambios histológicos característicos: aumento de linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de criptas y atrofia vellositaria 1
Excepción en niños: La biopsia puede evitarse en niños con TTG-IgA ≥10 veces el límite superior normal Y anticuerpos EMA-IgA positivos en una segunda muestra de suero 5, 3
Paso 3: Consideraciones Críticas Durante el Diagnóstico
El paciente DEBE estar consumiendo gluten durante todo el proceso diagnóstico 1, 4:
- Consumir al menos 10g de gluten diariamente durante 6-8 semanas antes de las pruebas 2, 4
- Las pruebas realizadas en dieta sin gluten o con gluten reducido producen resultados falsos negativos 4
- Nunca iniciar dieta sin gluten antes de completar la evaluación diagnóstica, ya que esto conduce a resultados no concluyentes 1, 2
Paso 4: Pruebas Genéticas Auxiliares (Casos Selectos)
Pruebas HLA-DQ2 y HLA-DQ8 tienen valor predictivo negativo >99% cuando ambos están ausentes 1, 2:
Las pruebas genéticas son útiles en situaciones específicas 1:
- Pacientes con hallazgos histológicos equívocos del intestino delgado
- Aquellos que siguen dieta sin gluten en quienes no se realizaron pruebas antes de iniciar la dieta
- Pacientes con serología y histología discordantes
- Cuando el diagnóstico original de enfermedad celíaca está en duda
- Pacientes con síndrome de Down
No realizar pruebas HLA de rutina ya que HLA-DQ2 está presente en 25-30% de la población blanca general 1
Diferenciación de Otras Condiciones Relacionadas con Gluten
Distinguir enfermedad celíaca de sensibilidad al gluten no celíaca es crucial 1, 4:
- Los síntomas solos o la respuesta sintomática a dieta sin gluten NO pueden diferenciar confiablemente estas condiciones 1, 4
- La sensibilidad al gluten no celíaca solo debe considerarse DESPUÉS de excluir apropiadamente la enfermedad celíaca con serología Y biopsias intestinales 1, 4
- La diferenciación importa para identificar pacientes en riesgo de deficiencias nutricionales y complicaciones de enfermedad celíaca 1, 4
Alergia al trigo mediada por IgE es una entidad separada que requiere 1:
- Pruebas cutáneas por punción (SPT) o IgE específica para trigo
- Provocación oral con alimentos cuando sea apropiado
- Los pacientes deben evitar exposición al trigo en cualquier forma
Pruebas NO Recomendadas
Las siguientes pruebas NO deben utilizarse para diagnóstico de enfermedad celíaca 1:
- Estudios de heces
- Tránsito intestinal del intestino delgado
- Pruebas de permeabilidad intestinal
- Prueba de D-xilosa
- Pruebas salivales
- Pruebas intradérmicas
- IgE sérica total
- Prueba del parche atópico (APT)
Errores Comunes a Evitar
Nunca confiar únicamente en serología sin confirmación por biopsia, especialmente con resultados discordantes, ya que esto puede llevar a diagnóstico erróneo 2, 4:
- La infiltración linfocítica del epitelio intestinal sin atrofia vellositaria no es específica de enfermedad celíaca 1
- Considerar otras causas de atrofia vellositaria si la biopsia es anormal pero la serología celíaca es discordante 2
- La mejoría de síntomas después de iniciar dieta sin gluten tiene valor predictivo positivo muy bajo para enfermedad celíaca y no debe usarse para diagnóstico sin otra evidencia de apoyo 1
Verificar que las pruebas serológicas se realizaron correctamente 2, 4:
- Confirmar que el paciente consumía gluten adecuado cuando se realizaron las pruebas
- Verificar que se midió IgA total para excluir deficiencia de IgA
- Diferentes ensayos de TTG-IgA tienen sensibilidad variable para detectar respuesta subóptima al tratamiento 2