Symptômes de l'ataxie spino-cérébelleuse de type 2 avec caractéristiques atypiques
L'ataxie spino-cérébelleuse de type 2 (SCA2) avec caractéristiques atypiques se manifeste principalement par des troubles du mouvement hyperkinétiques ou hypokinétiques qui s'ajoutent aux symptômes cérébelleux classiques, notamment des mouvements choréiformes, un syndrome parkinsonien avec rigidité et bradykinésie, ou un tremblement postural/d'action sévère et précoce. 1, 2, 3
Symptômes cérébelleux classiques de la SCA2
Les manifestations cérébelleuses typiques incluent :
- Ataxie progressive avec démarche à base élargie et instabilité posturale 1, 2
- Dysarthrie avec troubles de l'élocution 1, 2
- Ralentissement saccadique précoce (un signe particulièrement indicatif de la SCA2) 2
- Ophtalmoplégie avec troubles des mouvements oculaires 1, 2
- Dysmétrie lors des tests doigt-nez et talon-genou 4
- Ataxie tronculaire avec difficulté à maintenir la posture 4
Caractéristiques atypiques distinguant la SCA2
Troubles du mouvement hyperkinétiques
- Mouvements choréiformes pouvant mimer la maladie de Huntington, créant un dilemme diagnostique important 3
- Myoclonies précoces (un signe distinctif de la SCA2 par rapport aux autres ataxies) 2
- Ces manifestations hyperkinétiques peuvent accompagner l'ataxie cérébelleuse et représenter la présentation initiale 3
Syndrome parkinsonien
- Rigidité et bradykinésie pouvant dominer le tableau clinique initial 2
- Tremblement postural ou d'action sévère (plutôt que le tremblement de repos typique de la maladie de Parkinson) 2
- La SCA2 peut se manifester comme un syndrome parkinsonien avant l'apparition de l'ataxie cérébelleuse 2
- Réponse temporaire à la lévodopa pour la rigidité/bradykinésie 2
Signes du tronc cérébral et médullaires
- Hyporéflexie précoce (contrairement à l'hyperréflexie attendue dans les ataxies purement cérébelleuses) 2
- Atteinte du tronc cérébral, de la moelle épinière et du thalamus aux stades avancés 2
- Dégénérescence des noyaux du tronc cérébral incluant la substance noire, le noyau oculomoteur, les noyaux vestibulaires et l'olive inférieure 5
Atteinte extra-cérébelleuse
La SCA2 se distingue par une dégénérescence généralisée de multiples systèmes cérébraux :
- Perte des cellules pyramidales de Betz dans le cortex moteur primaire 5
- Dégénérescence des noyaux thalamiques sensoriels 5
- Atteinte des ganglions de la base 1, 6
- Atrophie corticale notamment dans les régions frontales et pariétales (rostral-moyen-frontal et précunéus) 6
Stade prodromique (préclinique)
Les porteurs présymptomatiques peuvent présenter des changements subtils des décennies avant l'apparition clinique :
- Atrophie isolée du pont détectable à l'IRM 6
- Amincissement cortical dans des régions frontales et pariétales spécifiques 6
- Changements neurophysiologiques et cognitifs subtils 6
- Perte de volume cérébelleuse progressive jusqu'à une décennie avant l'apparition des symptômes 6
Pièges diagnostiques à éviter
- Ne pas confondre la SCA2 avec la maladie de Huntington lorsque les mouvements choréiformes dominent le tableau clinique - rechercher le ralentissement saccadique précoce et l'hyporéflexie qui orientent vers la SCA2 2, 3
- Ne pas écarter la SCA2 en présence d'un syndrome parkinsonien - la SCA2 peut mimer l'atrophie multisystématisée (AMS) en raison du pattern d'atrophie similaire 2
- Reconnaître que les inclusions intranucléaires neuronales fréquentes dans d'autres maladies à polyglutamine sont rares dans la SCA2 2
- Identifier l'atteinte précoce des pédoncules cérébelleux supérieurs à l'IRM comme marqueur de progression 6