Pruebas Diagnósticas de la Enfermedad de Addison
El diagnóstico de la enfermedad de Addison sigue un enfoque de dos pasos: primero, medición pareada de cortisol sérico y ACTH plasmática, seguido por una prueba de estimulación con tetracosactida (Synacthen) en casos equívocos. 1
Enfoque Diagnóstico Inicial
Medición hormonal basal:
- Cortisol sérico <250 nmol/L con ACTH elevada durante enfermedad aguda es diagnóstico de insuficiencia adrenal primaria 1
- ACTH plasmática elevada confirma el origen primario (adrenal) versus secundario (hipofisario) 2
- Niveles bajos de DHEAS, androstenediona y testosterona indican deficiencia androgénica 2
Prueba de Estimulación con ACTH (Synacthen)
Cuando realizar:
- En casos donde la medición basal de cortisol y ACTH no es concluyente 1
- Cuando el cortisol sérico está entre 250-500 nmol/L 1
Protocolo:
- Administrar 0.25 mg de tetracosactida (Synacthen) por vía intramuscular o intravenosa 1
- Un cortisol sérico pico <500 nmol/L confirma el diagnóstico de insuficiencia adrenal primaria 1
Hallazgos de Laboratorio Característicos
Alteraciones electrolíticas:
- Hiponatremia presente en 90% de casos recién diagnosticados 1, 2
- Hiperpotasemia en aproximadamente 50% de casos 1, 2
- Advertencia crítica: La ausencia de hiperpotasemia NO descarta la enfermedad de Addison 2
Otras alteraciones:
- Hipercalcemia leve a moderada en 10-20% de pacientes al momento de presentación 2
- Hipoglucemia, particularmente en niños durante crisis aguda 2
- Creatinina elevada por insuficiencia renal prerrenal 2
Estudios para Identificar la Etiología
Evaluación de autoinmunidad:
- Anticuerpos anti-21-hidroxilasa para confirmar etiología autoinmune (causa del 85% de casos en Europa) 1, 3
- Estos anticuerpos son exclusivos de la forma autoinmune y no se encuentran en otras causas 3
Tamizaje de condiciones asociadas:
- Aproximadamente 50% de pacientes con insuficiencia adrenal primaria autoinmune tienen otras enfermedades autoinmunes coexistentes 1
- Evaluar para síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (hipoparatiroidismo, candidiasis mucocutánea crónica) 1
- Evaluar para síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 (hipotiroidismo primario, otras condiciones autoinmunes) 1
Trampas Diagnósticas a Evitar
Reconocer la presentación insidiosa:
- Los síntomas se desarrollan de manera insidiosa durante meses a años, frecuentemente llevando a diagnóstico tardío 2
- Los síntomas son frecuentemente inespecíficos en etapas tempranas 2
No depender únicamente de electrolitos:
- Algunos pacientes pueden tener electrolitos normales o solo anormalidades leves al momento de presentación 2
- La ausencia de alteraciones electrolíticas no excluye el diagnóstico 2
Manifestaciones Clínicas que Aumentan la Sospecha
Signos específicos a buscar:
- Hiperpigmentación con distribución desigual, especialmente en áreas expuestas al sol, pliegues palmares y superficies de fricción 2
- Antojos de sal, síntoma específico que refleja deficiencia de mineralocorticoides 1, 2
- Náuseas matutinas y falta de apetito (náuseas presentes en 20-62% de pacientes) 2
- Dolor o calambres musculares, especialmente durante crisis aguda 2
Hallazgos físicos: